Ημιμεγαλεγκεφαλία
Συχνότητα 1 στις 100.000 γεννήσεις. Υπερηχγραφική διάγνωση Yπάρχει εγκεφαλική υπερανάπτυξη και διάταση των κοιλιών του εγκεφάλου ενός από τα ημισφαίρια, οδηγώντας σε μετατόπιση της μέσης γραμμής στην τυπική εγκάρσια τομή της εμβρυϊκής κεφαλής. Η διάγνωση γίνεται >26 εβδομάδες κύησης. Ανευρίσκονται πάντοτε ανωμαλίες αυλάκωσης, συμπεριλαμβανομένου αγυρίας, παχυγυρίας, ή πολυμικρογυρίας.… Read More
Διάταση πλαγίων κοιλιών του εγκεφάλου
Συχνότητα 1 στα 100 έμβρυα στις 20 εβδομάδες κύησης. 1 στις 1000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Αμφοτερόπλευρη ή ετερόπλευρη διάταση των πλαγίων εγκεφαλικών κοιλιών, παρατηρούμενη στην τυπική εγκάρσια τομή του εγκεφάλου. Υποδιαιρείται ανάλογα με τη διάμετρο της πλάγιας κοιλίας σε ηπίου βαθμού (10-12 χιλ), μετρίου βαθμού (13-15 χιλ) και… Read More
Δυσπλασία Dandy-Walker
Συχνότητα 1 στις 30.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Κυστική διάταση της τέταρτης κοιλίας, η οποία καταλαμβάνει τον οπίσθιο κρανιακό βόθρο και επεκτείνεται στην οπίσθια εγκεφαλική δεξαμενή. Υποπλασία ή πλήρης αγενεσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας. Συνοδές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμίες 13 ή 18, ανευρίσκονται σε περίπου 30% των περιπτώσεων.… Read More
Πορεγκεφαλική κύστη
Συχνότητα 1 στις 10.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Μία ή πολλαπλές κυστικές βλάβες του εγκεφάλου που επικοινωνεί με τις κοιλίες, τον υπαραχνοειδή χώρο ή και τα δύο. Οι κύστεις βρίσκονται είτε στις σχισμές είτε στη μέση γραμμή. Υπάρχουν δύο τύποι πορεγκεφαλίας: Tύπος I:ετερόπλευρη, λόγω αιμορραγίας ή ισχαιμίας. Tύπος II:αμφοτερόπλευρη, λόγω διάσπασης… Read More
Οζώδης σκλήρυνση
Συχνότητα 1 στις 6.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Πολλαπλά υπερηχογενή οζίδια στην καρδιά (ραβδομύωμα, συνήθως >20 εβδομάδες κύησης) και εγκέφαλο (φλοιώδη ογκώματα και υποεπενδυματικά οζίδια, συνήθως >30 εβδομάδες κύησης). Διαφορική διάγνωση: καρδιακά ινώματα, τα οποία είναι μονήρη, ευμεγέθη και συχνά σχετίζονται με περικαρδιακή συλλογή. Οζώδης σκλήρυνση ανευρίσκεται σε 50%… Read More
Σχιζεγκεφαλία
Συχνότητα 1 στις 100.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη σχιστία μεταξύ του κοιλιακού συστήματος και του υπαραχνοειδούς χώρου. Σε περίπου 70% των περιπτώσεων η βλάβη εντοπίζεται στο βρεγματικό λοβό. Σε 50-90% των περιπτώσεων συνυπάρχουν άλλες ανωμαλίες εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένου αγενεσίας της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος, δυσπλασίας oπτικού διαφράγματος… Read More
Αραχνοειδής κύστη
Συχνότητα 1 στις 1000 γεννήσεις. Ωστόσο, μόνο 1% είναι αρκετά μεγάλες ώστε να ανιχνευτούν προγεννητικά. Υπερηχογραφική διάγνωση Mονόχωρη, ανάγγεια κύστη που δεν επικοινωνεί με τις πλάγιες κοιλίες Συνήθως ανευρίσκονται στη μέση γραμμή μεταξύ των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, ωστόσο 10% ανευρίσκονται στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο, όπισθεν του σκώληκα. Συνοδές ανωμαλίες… Read More
Μεγάλη οπίσθια εγκεφαλική δεξαμενή
Συχνότητα 1 στις 5.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Η οπίσθια εγκεφαλική δεξαμενή είναι >10 χιλ στην εγκάρσια τομή του εγκεφάλου. Σκώληκας: φυσιολογικός. Διαφορική διάγνωση: κύστη Blake’s pouch (επέκταση της 4ης κοιλίας στην οπίσθια εγκεφαλική δεξαμενή οδηγώντας σε μονόχωρη ανάγγεια κύστη στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο˙ ο σκώληκας έχει φυσιολογικό μέγεθος με… Read More
