Εκτροδακτυλία
Συχνότητα
1 στις 20.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Φάσμα ελαττωμάτων άκρων χειρών και ποδών με ελλειπόντα δάκτυλα, μέση σχιστία και συγχώνευση των εναπομείναντων δακτύλων, με αποτέλεσμα εμφάνιση των άκρων δίκην “δαγκάνας”.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: ανευρίσκονται στην τρισωμία 18.
- Υψηλή επίπτωση γενετικών συνδρόμων. Τα πιο συχνά είναι:
- Σύνδρομο Roberts: αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ εκτροδακτυλία, φωκομελία, σχιστία προσώπου.
- Εκτροδακτυλία – εκτοδερματική δυσπλασία (EEC): αυτοσωματική κυρίαρχη˙ παραμορφώσεις όλων των τεσσάρων άκρων αλλά πιο σοβαρές στα χέρια και εκτοδερματικές δυσπλασίες (ξηρό δέρμα, αραιά μαλλιά, διαμαρτίες οδόντων και διαμαρτίες των δακρυϊκών πόρων).
- Σύνδρομο Νager: αυτοσωματικό επικρατές αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις οφείλεται σε αυθόρμητες μεταλλάξεις˙ εκτροδακτυλία, μικρογναθισμός, ανωμαλίες εξωτερικών ώτων.
- Διαιρεμένο χέρι και παραμόρφωση ποδός: εκτροδακτυλία που εμφανίζεται ως παραμόρφωση δίκην “αστακού”.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
Παρακολούθηση
- Καθιερωμένη παρακολούθηση
- Συμβουλευτική από κλινικό γενετιστή
Τοκετός
- Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός
Πρόγνωση
- Μεμονωμένη: καλή πρόγνωση.
- Η χειρουργική θεραπεία και φυσιοθεραπεία εμποδίζουν την επιδείνωση της λειτουργικότητας των χεριών.
Επανεμφάνιση
- Μεμονωμένη οικογενής: 50%.
