Τεράτωμα εγκεφάλου
Συχνότητα 1 στις 1.000.000 γεννήσεις. Τα τερατώματα είναι οι πιο συχνοί εμβρυϊκοί όγκοι. Υπερηχογραφική διάγνωση Ακανόνιστη συμπαγής μάζα, με συμπαγή και/ή ασβεστοποιημένα τμήματα, που παραμορφώνει την ανατομία του εγκεφάλου. Συνοδές ανωμαλίες Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων δεν είναι αυξημένη. Παρακολούθηση Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για… Read More
Δυσπλασία οπτικού διαφράγματος
Συχνότητα 1 στις 10.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Απουσία κοιλότητας διαφανούς διαφράγματος με επικοινωνούντα πρόσθια κέρατα. Συνοδές ανωμαλίες Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων δεν είναι αυξημένη. Στη δυσπλασία του οπτικού διαφράγματος, εκτός από την απούσα κοιλότητα διαφανούς διαφράγματος, υπάρχει υποπλασία των οπτικών νεύρων και / ή… Read More
Υδρανεγκεφαλία
Συχνότητα 1 στις 50.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση: Η κρανιακή κοιλότητα πληρούται με υγρό και δεν υπάρχει εναπομείνας εγκεφαλικός φλοιός. Το δρέπανο του εγκεφάλου και ο οπίσθιος κρανιακός βόθρος είναι φυσιολογικά. Οι αιτίες είναι αγγειακή απόφραξη στην έσω καρωτιδική αρτηρία, εμβρυϊκή λοίμωξη ή παρατεινόμενη διάταση κοιλιών του εγκεφάλου. Διερεύνηση… Read More
Εγκεφαλοκήλη
Συχνότητα 1 στις 5.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Έλλειμμα οστού του κρανίου με κήλη πληρούμενη από υγρό ή κύστη πληρούμενη από εγκέφαλο. Συνήθως ινιακή (85%), μπορεί όμως να είναι βρεγματική (15%) και σπάνια μετωπιαία. Συνοδές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμίες 13 ή 18, ανευρίσκονται σε περίπου 10% των περιπτώσεων.… Read More
Κύστεις χοριοειδούς πλέγματος
Συχνότητα 1 στα 50 έμβρυα στις 20 εβδομάδες κύησης. Περισσότερες από 90% υποστρέφουν μέχρι τις 26 εβδομάδες. Υπερηχογραφική διάγνωση Μονήρεις ή πολλαπλές κυστικές περιοχές (>2 χιλ. σε διάμετρο) σε ένα ή και στα δύο χοριοειδή πλέγματα των πλαγίων κοιλιών του εγκεφάλου. Συνοδές ανωμαλίες Σχετιζόμενες με αυξημένο κίνδυνο για… Read More
Μακροκεφαλία
Συχνότητα 1 στις 100 γεννήσεις. Πιο συχνή στα άρρενα σε σχέση με τα θήλεα: (4 προς 1). Υπερηχογραφική διάγνωση Περίμετρος κεφαλής >2 τυπικές αποκλίσεις. Συνοδές ανωμαλίες Tύποι μακροκεφαλίας: Οικογενής: (η πλειοψηφία των περιπτώσεων): καλοήθης, φυσιολογική νευρολογική ανάπτυξη. Δευτερογενής: λόγω υποκείμενης διαταραχής (π.χ. υδροκέφαλος, όγκος εγκεφάλου). Μεγαλεγκεφαλία: διαταραχή του… Read More
Αγενεσία μεσολοβίου
Συχνότητα 1 στις 300 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Απουσία της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος και σταγονοειδής εμφάνιση του διατεταμένου οπισθίου τμήματος των πλαγίων κοιλιών (“tear drop”) στην καθιερωμένη εγκάρσια τομή του εγκεφάλου σε ≥18 εβδομάδες κύησης. Πλήρης ή μερική (συνήθως του οπισθίου τμήματος) απουσία του μεσολοβίου σε μέση οβελιαία τομή… Read More
Μικροκεφαλία
Συχνότητα 1 στις 1000 γεννήσεις. 80% των πασχόντων εμβρύων έχουν φυσιολογική περίμετρο κεφαλής στη γέννηση και 90% των πασχόντων ατόμων έχουν φυσιολογική περίμετρο κεφαλής στο δεύτερο τρίμηνο. Υπερηχογραφική διάγνωση Η υπερηχογραφική διάγνωση γίνεται συνήθως στο τέλος του δευτέρου και στο τρίτο τρίμηνο. Ο λόγος της περιμέτρου της κεφαλής… Read More
Λυσσεγκεφαλία
Συχνότητα 1 στις 100.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Ολόκληρο ή τμήμα της επιφάνειας του εγκεφάλου εμφανίζεται λείο με απουσία ανάπτυξης των εγκεφαλικών ελικώσεων και αυλάκων. Η προγεννητική διάγνωση είναι εξαιρετικά δύσκολη και υποψία μπορεί να τεθεί >24 εβδομάδες κύησης. Οι ινιοβρεγματικές σχισμές και οι σχισμές του Sylvius εμφανίζονται επιπεδωμένες… Read More
Κύστη Βlake’s pouch
Συχνότητα 1 στις 1000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Eπέκταση της 4ης κοιλίας μέσα στην οπίσθια εγκεφαλική δεξαμενή, οδηγώντας σε μονόχωρη, ανάγγεια κύστη στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο – σημείο “κλειδιού” στην εγκάρσια τομή του εγκεφάλου. Σκώληκας: φυσιολογικό μέγεθος με ήπια προς μέτρια προς τα άνω περιστροφή. Oπίσθια εγκεφαλική δεξαμενή: φυσιολογική Διαφορική… Read More
Θρόμβωση φλεβώδους κόλπου σκληράς μήνιγγας
Συχνότητα 1 στις 200.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Ανάγγεια, υπερσκηνιδιακή, υπερηχογενής μάζα στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο άνωθεν της παρεγκεφαλίδας, περιβαλλόμενη από μια τριγωνική ηχοδιαυγαστική περιοχή (ο διατεταμένος φλεβώδης κόλπος). Συνοδές ανωμαλίες Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και των γενετικών συνδρόμων δεν είναι αυξημένη. Διερεύνηση Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος… Read More
Δυσπλασίες παρεγκεφαλίδας
Συχνότητα 1 στις 100,000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Εγκάρσια διάμετρος παρεγκεφαλίδας <5η ΕΘ για την ηλικία κύησης. H μικρή παρεγκεφαλίδα οφείλεται στη διάσπαση της λευκής ουσίας είτε του σκώληκα (δυσπλασία του σκώληκα) είτε των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων (δυσπλασία ημισφαιρίων). Συνοδές ανωμαλίες Οι δύο συχνότερες δυσπλασίες του σκώληκα είναι οι εξής:… Read More
Ολοπροσεγκεφαλία
Συχνότητα 1 στα 1.300 έμβρυα στις 12 εβδομάδες κύησης. 1 στις 10.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Ανωμαλίες λόγω ατελούς διαίρεσης του προσθίου εγκεφάλου, που παρατηρείται στις τυπικές εγκάρσιες τομές του εγκεφάλου. Υπάρχουν 4 τύποι: Aλοβιακή: συγχώνευση των εγκεφαλικών ημισφαιρίων με μια μονήρη κοιλία. Ημιλοβιακή: τα εγκεφαλικά ημισφαίρια και οι… Read More
Ανεύρυσμα της φλέβας του Γαληνού
Συχνότητα 1 στις 25.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Yπερσκηνιδιακή επιμήκης διαφανής κύστη της μέσης γραμμής με ενεργό αρτηριοφλεβική ροή εντός της κύστης, που απεικονίζεται με έγχρωμο Doppler. Η διαμαρτία αναπτύσσεται νωρίς στο πρώτο τρίμηνο, ωστόσο το ανεύρυσμα γίνεται υπερηχογραφικά εμφανές μόλις στο τρίτο τρίμηνο. Στο 90% των περιπτώσεων υπάρχει… Read More
Ακρανία
Συχνότητα 1 στα 1000 στις 12 εβδομάδες κύησης. Υπερηχογραφική διάγνωση Απουσία του θόλου του κρανίου και των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Στις 12 εβδομάδες τίθεται υποψία για ακρανία λόγω απουσίας του φυσιολογικώς οστεοποιημένου κρανίου και παραμόρφωσης του εγκεφάλου (εξεγκεφαλία). Σε ηλικία κύησης>16 εβδομάδες ο εγκέφαλος έχει καταστραφεί (ανεγκεφαλία). Συνοδές ανωμαλίες… Read More
