Σύνδρομο Patau

Το Σύνδρομο Patau , επίσης γνωστό ως Τρισωμία 13, είναι μια σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή κατά την οποία το άτομο γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 13ο ζεύγος. Είναι η τρίτη πιο συνηθισμένη τρισωμία μετά την Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down) και την Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards).

Έχει υψηλό ποσοστό θνησιμότητας με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες που οδηγούν σε σοβαρή σωματική και νοητική μειονεξία.

Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;

Η τρισωμία 13 συναντάται μεταξύ 1 σε 5.000  με 10.000  ζωντανές γεννήσεις και 1 σε 29.000 γεννήσεις. Άρρενα κα θήλεα έχουν την ίδια πιθανότητα να εμφανίσουν το σύνδρομο, το οποίο  μπορεί να απαντηθεί σε οποιαδήποτε φυλή.

 Χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα

Τα ηχογραφικά ευρήματα περιλαμβάνουν την ολοπροεγκεφαλία, την ανώμαλη μεσαία γραμμή, τα συγγενή ελλείμματα της καρδιάς, την πολυδεκτομή και τους ηωγενείς νεφρούς. Τα ευρήματα του πρώτου τριμήνου περιλαμβάνουν αυξημένη μέτρηση νουχαλικής διαύγειας, εμβρυϊκή ταχυκαρδία και περιορισμό ανάπτυξης σε πρώιμο στάδιο.

Χαρακτηριστικά

Το σύνδρομο Patau προκαλεί βαριά νοητική καθυστέρηση και σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες. Yπάρχουν επίσης πολλά και ποικίλα συμπτώματα που σχετίζονται με την υγεία και τη γενικότερη εμφάνιση του παιδιού. Εκτός από εκείνα που ανιχνεύονται με τη χρήση υπερήχου, τα έμβρυα με Τρισωμία 13 συχνά παρουσιάζουν:

• Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης και χαμηλό βάρος γέννησης.
• Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς (80%):μεσοκολπική επικοινωνία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία, ανοικτός αρτηριακός πόρος.
• Ολοπροσεγκεφαλία
• Λαγώχειλο και το λυκόστομα.
• Μικροφθαλμία ή ανοφθαλμία, Κολόβωμα (ελάττωμα του περιγράμματος της ίριδας), Υποτελορισμό ) ή κύκλωπα
• Ρινική δυσμορφία.
• Αυτιά σε χαμηλότερο σημείο από το κανονικό.
• Κώφωση
• Ανωμαλίες του νευρικού συστήματος.
• Ανατομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου
• Σοβαρή μαθησιακή δυσκολία.
• Προβλήματα με τον έλεγχο της αναπνοής (κεντρική άπνοια).
• Μικροκεφαλία.
• Γαστρεντερικές ανωμαλίες: ομφαλοκήλη, εξόμφαλος, κήλες.
• Ουρογεννητικού δυσμορφίες: πολυκυστικούς νεφρούς, micropenis ή υπερτροφία της κλειτορίδας.
• Ανωμαλίες των χεριών και των ποδιών: polydactyly (επιπλέον δάχτυλα χεριών ή των ποδιών), rocker-bottom πόδια.

Υπάρχει συσχετισμός με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα;

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει ψευδοτριψία 13, σύνδρομο Meckel-Gruber, σύνδρομο Bardet-Biedl και σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz.

Χρειάζονται περαιτέρω εξετάσεις (αντί της διαχείρισης);

Στο πρώτο τρίμηνο πολλαπλοί δείκτες (αυτοί που προσφέρονται σήμερα για τον έλεγχο σύνδρομο Down), μπορούν επίσης να βοηθήσουν να προσδιορίστει ένα έμβρυο με τρισωμία 13 ή 18. Δείκτες περιλαμβάνουν

1. την ηλικία της μητέρας
2. μέτρηση αυχενικής διαφάνειας
3. η σχετιζόμενη με τη κύηση πρωτεϊνη –A (PAPP-A)
4. η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG)

• Στο υπερηχογράφημα του εμβρύου μπορεί επίσης να παρουσιάστουν ανωμαλίες.
• Η αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης είναι απαραίτητη για να γίνει μια οριστική προγεννητική διάγνωση.
• Κυτταρογενετική μελέτη εμβρυϊκού αίματος μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί.
• Οι μητέρες ηλικίας άνω των 35 μπορούν να επιλέξουν να κάνουν κατ ‘ευθείαν διαγνωστικές εξετάσεις.

Πολύ πρόσφατα υπάρχει η δυνατότητα μιας μη επεμβατικής δοκιμασίας, με μια απλή εξέταση αίματος από τη μητέρα και την ανίχνευση εμβρυικού DNA στο αίμα της. Τα αποτελέσματα μπορούν να δείξουν με ένα ποσοστό αξιοποιστίας της τάξεως του 99% εάν το έμβρυο έχει το σύνδρομο ή όχι, αποφεύγοντας τον κίνδυνο αποβολής μιας επεμβατικής δοκιμασίας.

Πρόγνωση και έκβαση της  κύησης

Το σύνδρομο Patau συνήθως επιφέρει το θάνατο των εμβρύων τις περισσότερες φορές προτού γεννηθούν ενώ όσα καταφέρνουν να γεννηθούν ζουν για λίγες μόνο μέρες ή μέχρι έναν μήνα (80%).  Το προσδόκιμο ζωής είναι πολύ περιορισμένο. Η διάμεση επιβίωση είναι 2,5 ημέρες.

Ένα μικρό ποσοστό μωρών (λιγότερο από 10%) ζουν το πολύ για έναν χρόνο. Η επιβίωση στην ενήλικη ζωή είναι εξαιρετικά σπάνια. Οι επιζώντες έχουν νοητική υστέρηση και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Επιληπτικές κρίσεις και δυσκολία στη σίτιση είναι κοινές.

Πιθανότητα επανεμφάνισης σε μελλοντική κύηση

Οι γυναίκες που είχαν μία προηγούμενη εγκυμοσύνη με τρισωμία, και ειδικά κάτω των 35 ετών διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο.

• Ένα ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό αυξάνει τον κίνδυνο να γεννηθεί ένα πάσχων παιδί. Αν το σύνδρομο Patau οφείλεται σε μη ισορροπημένη μετατόπιση χρωμοσώματος ή δομική χρωμοσωμική ανωμαλία και οι δύο γονείς θα πρέπει να υποβληθούν σε χρωμοσωμική ανάλυση. Αυτό έχει σημασία για τις μελλοντικές εγκυμοσύνες, λόγω του υψηλότερου κινδύνου υποτροπής.
• Ο κίνδυνος αυξάνει με την ηλικίας της μητέρας, αλλά όχι τόσο σημαντικά όσο με το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18).
• Εξέταση και προγεννητική διάγνωση θα πρέπει να προσφέρεται σε μελλοντικές εγκυμοσύνες