Νεφρική αγενεσία
Συχνότητα
- Ετερόπλευρη: 1 στις 2.000 γεννήσεις.
- Αμφοτερόπλευρη: 1 στις 5.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Ετερόπλευρη: μη απεικόνιση ενός νεφρού με φυσιολογική κύστη και αμνιακό υγρό. Η έγχρωμη doppler υπερηχοτομογραφία απεικονίζει μονήρη νεφρική αρτηρία. Πιθανόν να υπάρχει αντισταθμιστική υπερτροφία του αντιθέτου νεφρού.
- Αμφοτερόπλευρη: μη απεικόνιση των νεφρών και κύστης σε συνδυασμό με ανυδράμνιο >17 εβδομάδες κύησης. Αποτυχία να απεικονιστούν οι νεφρικές αρτηρίες με το έγχρωμο doppler. Οι επινεφριδιακοί αδένες προσλαμβάνουν δισκοειδές σχήμα και μετακινούνται πλαγίως και προς τα κάτω. Mικρό εμβρυϊκό στήθος, καρδιακή υπερτροφία και στρεβλοποδία συνυπάρχουν.
Συνοδές ανωμαλίες
- Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η νεφρική αγενεσία είναι μια σποραδική και μεμονωμένη ανωμαλία.
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 18, ανευρίσκονται σε 1-2% των περιπτώσεων.
- Συνοδά σύνδρομα ανευρίσκονται σε 10% των περιπτώσεων. Τα πιο συχνά είναι:σύνδρομο Fraser (αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από νεφρική αγενεσία, λαρυγγική ατρησία, κρυπτοφθαλμία, συνδακτυλία) και σύνδρομο VACTREL (ανωμαλίες σπονδύλων, έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, ατρησία πρωκτού, απλασία κερκίδας, νεφρικές διαμαρτίες και μονήρης ομφαλική αρτηρία), σύνδρομο ΜURCS (σποραδικό˙ υποπλαστική ή δίκερως μήτρα, αγενεσία ή δυσπλασία νεφρών, ανωμαλίες σπονδύλων και πλευρών).
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Καρυότυπος σε περιπτώσεις με επιπρόσθετες ανωμαλίες.
Παρακολούθηση
Σε μεμονωμένες περιπτώσεις η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
- Η αμφοτερόπλευρη είναι θανάσιμη, συνήθως στη νεογνική περίοδο λόγω πνευμονικής υποπλασίας.
- Η ετερόπλευρη έχει καλή πρόγνωση. Σε μερικούς ασθενείς πιθανόν να υπάρχει κυστεουρητηρική παλινδρόμηση. Τα θήλεα πρέπει να υποβληθούν σε υπέρηχο πυέλου μετά τη γέννηση προς ανίχνευση ανωμαλιών των δομών του Müller.
Επανεμφάνιση
- Χωρίς σύνδρομο: 3%
- Σε 15% των περιπτώσεων, ένας από τους γονείς φέρει ετρόπλευρη νεφρική αγενεσία και σε αυτές τις οικογένειες ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι αυξημένος.
