SKIP JOURNEY

The
Journey

Μέσα σε 40 εβδομάδες, μία νέα ζωή έρχετε στον κόσμο. Σε αυτή τη διαδρομή, μία σειρά απο προληπτικούς ελέγχους μας δίνει μία πιο ολοκληρωμένη εικόνα του εμβρύου.

It's a new-life journey
THE JOURNEY
It's about life.
THE CENTER
Let's meet.
Ιωάννης
Σπηλιόπουλος

Ως ιατρός και αφοσιωμένος πατέρας δίδυμων κοριτσιών, μπορώ να σας πω τι σημαίνει θετική ιατρική εμπειρία για εμένα. Σημαίνει ότι όλες οι γυναίκες αντιμετωπίζονται με την ίδια προσοχή, ευγένεια και σεβασμό που προσέφερα στην ίδια μου τη γυναίκα. Η υπέρμετρη αγάπη στα παιδιά με οδήγησε στον μαγικό κόσμο της εμβρυομητρικής ιατρικής.

Η πολυετής εκπαίδευση μου έμαθε όλα αυτά που ξέρω, η μακροχρόνια εμπειρία μου δίδαξε την ασφάλεια αυτών που δεν ξέρω.

Με ανεξάντλητο μεράκι, καθημερινά αντιμετωπίζω με ασφάλεια και στέκομαι με περηφάνεια απέναντι στο μεγαλείο που λέγεται ζωή.

Στόχος μας δεν είναι να είμαστε απλά οι καλύτεροι, σκοπός μας είναι η αντιμετώπιση όλων των εγκύων να είναι ανθρώπινη και ιατρικά η καλύτερη.

Αντιμετωπίζουμε όλες τις υποψήφιες μητέρες εξατομικευμένα, προασπίζοντας και τιμώντας τη διαφορετικότητα.

Κοντά σας στη χαρά το καλού αποτελέσματος, δίπλα σας ανθρώπινα σε μια δύσκολη στιγμή.

Σας προσκαλώ προσωπικά, σε μια εμπειρία για την οποία θα αξίζει να χαμογελάτε.

THE JOURNEY TAKE THE TOUR

Δείτε την σταδιακή ανάπτυξη του εμβρύου,
και ενημερωθείτε για το είδος των εξετάσεων ανά εβδομάδα.

Σύνδρομο Wilson(Γουίλσον)

Η νόσος Wilson είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που αφορά τον μη φυσιολογικό μεταβολισμό του χαλκού και συγκεκριμένα την αποθήκευση της περίσσειας χαλκού στους ιστούς. Η εναπόθεση του χαλκού μπορεί να ασκήσει τοξικές δράσεις σε πολλά όργανα και κυρίως στο ήπαρ, στο νευρικό σύστημα και στον εγκέφαλο. Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, δηλαδή χρειάζονται δύο τροποποιημένα αντίγραφα του γονιδίου ένα από κάθε γονέα, για να εμφανιστεί η διαταραχή. Τα άτομα με μόνο ένα αντίγραφο θεωρούνται φορείς και μπορούν να μεταβιβάσουν την μετάλλαξη στα παιδιά τους, χωρίς τα ίδια να έχουν τα συμπτώματα της ασθένειας. Σε παιδιά και έφηβους εκδηλώνεται ως ηπατική δυσλειτουργία, ενώ σε ενήλικες ως νευρολογική διαταραχή.

Στατιστικά

1 στα 30.000 άτομα έχουν τη νόσο Wilson και 1 στα  90 εκτιμάται ότι είναι φορείς. Υπάρχουν 40 γνωστές φυσιολογικές παραλλαγές του γονιδίου ATP7B και πάνω από 400 μεταλλάξεις του γονιδίου που σχετίζονται με την νόσο Wilson. Μόνο λίγες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι συχνές, ωστόσο ο επιπολασμός τους ποικίλει ανάλογα με την εθνικότητα. Ως “σύνδρομο ανθρώπινης συμπεριφοράς”, το σύνδρομο Wilson επηρεάζει άτομα όλων των κοινωνικών στρωμάτων, ανεξαρτήτως φύλου και ηλικίας αλλά εμφανίζεται κυρίως σε άτομα κάτω των 40 ετών.

Χαρακτηριστικά

Οι ασθενείς με νόσο Wilson στους οποίους έχει προσβληθεί το ήπαρ αναπτύσσουν συμπτώματα που εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία. Αντίθετα οι ασθενείς στους οποίους έχει προσβληθεί ο εγκέφαλος αναπτύσσουν νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα που αρχίζουν στην εφηβεία ή γύρω στα είκοσι. Η εναπόθεση του χαλκού στο ήπαρ μπορεί να οδηγήσει σε οξεία, χρόνια και προδευτική ηπατίτιδα και κίρρωση εμφανίζοντας τα εξής συμπτώματα:

  • Ίκτερος
  • Κούραση
  • Κοιλιακό άλγος
  • Ναυτία
  • Ασκίτης
  • Μπλε απόχρωση νυχιών
  • Καταρράκτης, με χαρακτηριστικό σχήμα ηλιοτρόπιου

Οι ασθενείς με προσβολή του εγκεφάλου εμφανίζουν:

  • Δυστονία
  • Δύσκαμπτους μύες προσώπου
  • Ρίγος
  • Μη φυσιολογικές οφθαλμικές κινήσεις
  • Μεταβολή στο βάδισμα
  • Δυσκολία στο περπάτημα, την ομιλία, και την κατάποση
Εξετάσεις
  • Βιοχημικές εξετάσεις
  • Οφθαλμολογικός έλεγχος
  • Βιοψία ήπατος
  • Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου
  • Αξονική τομογραφία
  • Ο συνολικός χαλκός ορού – μπορεί να ζητηθεί για να συμβάλει στη διάγνωση,  συνήθως μειωμένος.
  • Ελεύθερος χαλκός ορού (μη συνδεδεμένη σερουλοπλασμίνη) – χρησιμοποιείται για τη διάγνωση και την παρακολούθηση, είναι συνήθως αυξημένος.
  • Χαλκός ούρων 24 – ώρου – χρησιμοποιείται για τη διάγνωση και την παρακολούθηση, είναι συνήθως αυξημένος.
  • Ηπατικός χαλκός – συλλέγεται ιστός από το ήπαρ για βιοψία και προσδιορίζονται, τα αποθέματα χαλκού δεν είναι κατανεμημένα ομοιόμορφα στο ήπαρ.
Θεραπεία

Εάν η νόσος Wilson αφεθεί χωρίς θεραπεία τείνει να επιδεινωθεί και ενδεχομένως να γίνει τελικά θανατηφόρα. Με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, οι περισσότεροι από  τους ασθενείς μπορεί να ζήσουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Οι ηπατικές και νευρολογικές βλάβες που εμφανίζονται πριν την θεραπεία μπορούν να βελτιωθούν, συχνά όμως είναι μη αναστρέψιμες.

Στόχος της θεραπείας είναι η μείωση της περίσσειας αποθεμάτων χαλκού, η πρόληψη και η ελαχιστοποίηση των επιπλοκών και αποτροπή της επανασυσσώρευσης του.

Προτείνεται δίαιτα χαμηλή σε χαλκό και φάρμακα που δρουν ως χηλικοί παράγοντες για να αυξηθεί η ουρική απέκριση του χαλκού και να μειωθούν έτσι τα αποθέματα. Επίσης βιταμίνη Ε, για να προλάβουν βλάβες στο ήπαρ. Μετά από την μακροχρόνια χρήση φαρμάκων μπορεί να γίνει και μεταμόσχευση ήπατος.