Οζώδης σκλήρυνση
Συχνότητα
1 στις 6.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Πολλαπλά υπερηχογενή οζίδια στην καρδιά (ραβδομύωμα, συνήθως >20 εβδομάδες κύησης) και εγκέφαλο (φλοιώδη ογκώματα και υποεπενδυματικά οζίδια, συνήθως >30 εβδομάδες κύησης).
- Διαφορική διάγνωση: καρδιακά ινώματα, τα οποία είναι μονήρη, ευμεγέθη και συχνά σχετίζονται με περικαρδιακή συλλογή.
- Οζώδης σκλήρυνση ανευρίσκεται σε 50% των περιπτώσεων ραβδομυώματος (στις υπόλοιπες 50% ο καρδιακός όγκος αποτελεί μεμονωμένο εύρημα). Όταν υπάρχουν πολλαπλά ραβδομυώματα, ο κίνδυνος για οζώδη σκλήρυνση είναι >90%.
Συνοδές ανωμαλίες
- Μεταλλάξεις στα γονίδια ΤSC1 ή TSC2 ανευρίσκονται στο 90% των περιπτώσεων.
- Οι όγκοι προσβάλλουν συχνότερα τον εγκέφαλο, καρδιά, δέρμα, νεφρούς, οφθαλμούς και πνεύμονες. Ωστόσο, η προγεννητική διάγνωση περιορίζεται στην ανίχνευση των βλαβών της καρδιάς και του εγκεφάλου.
Διερεύνηση
Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
- Έρευνα για τις μεταλλάξεις στα γονίδια TSC1 και TSC2.
- H MRI του εμβρυϊκού εγκεφάλου πιθανόν να είναι χρήσιμη, εάν τίθεται υποψία για άλλες εγκεφαλικές ανωμαλίες.
Παρακολούθηση
Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για την παρακολούθηση της εξέλιξης των καρδιακών όγκων και την ανάπτυξη αρρυθμιών και ύδρωπα.
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με εντατική μονάδα νεογνών.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες, αλλά και νωρίτερα παρουσία αρρυθμιών ή ύδρωπα.
- Μέθοδος: καισαρική τομή παρουσία ύδρωπα.
Πρόγνωση
- Αρρυθμίες, ύδρωπας και ενδομήτριος θάνατος σε περίπου 20% των περιπτώσεων.
- Οι καρδιακοί όγκοι συνήθως υποστρέφουν νωρίς στη ζωή, ενώ οι εγκεφαλικοί όγκοι συνήθως αυξάνουν σε μέγεθος και αριθμό.
- Η πρόγνωση εξαρτάται από τον αριθμό, το μέγεθος και τη θέση των όγκων.
- Ευρύ φάσμα, που κυμαίνεται από φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης με ήπιου βαθμού συμπτώματα μέχρι σοβαρή νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση, επιληψία, αυτισμό και νεφρική ή αναπνευστική ανεπάρκεια.
Επανεμφάνιση
- Αυτοσωματική κυρίαρχη: 50% εάν ένας από τους δύο γονείς πάσχει.
- De novo – Αυθόρμητεςμεταλλάξεις (65% των περιπτώσεων): χωρίς αυξημένοκίνδυνο.
