Αυχενικό τεράτωμα
Συχνότητα
- 1 στις 50.000 γεννήσεις.
- 5% όλων των εμβρυϊκών τερατωμάτων.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Αγγειώδης συμπαγής μάζα με κυστικά τμήματα, με εντόπιση προσθίως και προσθιοπλαγίως του εμβρυϊκού αυχένα. Ο όγκος αυξάνεται ταχέως (ειδικά >26 εβδομάδες κύησης λόγω των οιστρογόνων της μητέρας) και είναι δυνατόν να επεκταθεί προς τα μέσα προκαλώντας υπερέκταση του αυχένα και πολυϋδράμνιο.
- Επασβεστώσεις ανευρίσκονται περίπου σε 50% των περιπτώσεων.
Συνοδές ανωμαλίες
- Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων δεν είναι αυξημένη.
- Οι ευμεγέθεις όγκοι είναι πιθανόν να οδηγήσουν σε εμβρυϊκή αναιμία και θρομβοκυττοπενία (λόγω παγίδευσης ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων από τον όγκο), εμβρυϊκή καρδιακή ανεπάρκεια, ύδρωπα και πλακουντομεγαλία (λόγω υπερδυναμικής κυκλοφορίας ως αποτέλεσμα αρτηριοφλεβικής παράκαμψης), πολυϋδράμνιο (λόγω απευθείας διαπίδυσης στο αμνιακό υγρό και λόγω εμβρυϊκής πολυουρίας, δευτερευόντως στην υπερδυναμική κυκλοφορία) και μητρικό σύνδρομο “καθρέπτη” (γενικευμένη υπερφόρτωση με υγρά και προεκλαμψία).
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερήχου καρδιάς εμβρύου γαι την αξιολόγηση της καρδιακής λειτουργίας και τη μέτρηση της μέγιστης συστολικής ταχύτητας της εμβρυϊκής μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας (MCA PSV) για τη διάγνωση της εμβρυϊκής αναιμίας.
Παρακολούθηση
- Υπερηχογραφήματα κάθε 2 με 3 εβδομάδες για την παρακολούθηση της ανάπτυξης του όγκου, της καρδιακής λειτουργίας, της MCA PSV και του όγκου του αμνιακού υγρού.
- Καυτηριασμός των αγγείων εντός του όγκου υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση, μεταγγίσεις εμβρυϊκού αίματος και εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση πιθανόν να κριθούν απαραίτητα.
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με μονάδα εντατικής νεογνών και παιδιατρικό χειρουργικό τμήμα.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες. Νωρίτερα εάν υπάρχει ένδειξη φτωχής ανάπτυξης, εμβρυϊκής υποξίας ή ύδρωπα.
- Μέθοδος: καισαρική τομή με μέθοδο ΕΧΙΤ (εκτός μήτρας χειρουργική θεραπεία του εμβρύου κατά τη διάρκεια του τοκετού).
Πρόγνωση
- Εμβρυϊκός ή νεογνικός θάνατος (λόγω απόφραξης αεραγωγών) σε περίπου 80% των περιπτώσεων.
- Επιβίωση μετά από χειρουργείο είναι >80%, ωστόσο, εκτεταμένη ανατομή του αυχένα και πολλαπλές επιπρόσθετες επεμβάσεις είναι απαραίτητες για την επίτευξη ολοκληρωτικής εκτομής του όγκου με αποδεκτή λειτουργικότητα και αισθητικό αποτέλεσμα.
Επανεμφάνιση
Χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
