Κυστικό ύγρωμα
Συχνότητα
- 1 στις 800 κυήσεις.
- 1 στις 8.000 ζωντανές γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Αμφοτερόπλευρες συμμετρικές κυστικές δομές με εντόπιση στην ινιοαυχενική περιοχή του εμβρυϊκού αυχένα. Διαφοροποιούνται από το αυχενικό οίδημα με την παρουσία του αυχενικού συνδέσμου (διάφραγμα μέσης γραμμής).
- To κυστικό ύγρωμα προκαλείται από ελαττώματα κατά το σχηματισμό των αυχενικών λεμφαγγείων. Αποτελεί τη συχνότερη μορφή λεμφαγγειώματος (75% εντοπίζονται στον αυχένα, 20% στη μασχαλιαία περιοχή και 5% στο στήθος, κοιλιακό τοίχωμα και άκρα).
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως σύνδρομο Τurner, ανευρίσκονται σε περίπου 50% των περιπτώσεων.
- Γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται σε περίπου 40% των περιπτώσεων. Τα πιο συχνά είναι το σύνδρομο Νoonan(αυτοσωματικό κυρίαρχο, αλλά >90% των περιπτώσεων οφείλονται σε de novo –αυθόρμητες μεταλλάξεις˙ κυστικά υγρώματα, υπερτελορισμός, πνευμονική στένωση, ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη) , το σύνδρομο ΠολλαπλούΠτερυγίου (αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ κυστικά υγρώματα, σπασμοί σε όλες τις αρθρώσεις, μικροκεφαλία και μικρογναθισμός), σύνδρομο Fryns (αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ ανοφθαλμία, σχιστία προσώπου, μικρογναθισμός, διάταση πλαγίων κοιλιών, διαφραγματοκήλη) και σύνδρομο Νeu–Laxova (αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ υπερτελορισμός, μικροκεφαλία, αγενεσία μεσολοβίου, συνεσπασμένα άνω και κάτω άκρα, ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη).
- Ύδρωπας (κυστικό ύγρωμα με επιπλέον γενικευμένο οίδημα, ασκίτη, περικαρδιακή ή πλευριτική συλλογή) εμφανίζεται σε 60-80% των περιπτώσεων.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερήχου καρδιάς εμβρύου.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
Παρακολούθηση
Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για την αξιολόγηση του υγρώματος και την ανάπτυξη ύδρωπα.
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με μονάδα εντατικής νεογνών και παιδιατρικό χειρουργικό τμήμα.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες, νωρίτερα σε περίπτωση ανάπτυξης ύδρωπα.
- Μέθοδος: καισαρική τομή έαν υπάρχει ύδρωπας ή ευμεγέθη κυστικά υγρώματα που εμποδίζουν την κάμψη της κεφαλής.
Πρόγνωση
- Εμβρυϊκός θάνατος: 90%.
- Σε 10% των περιπτώσεων ο εμβρυϊκός καρυότυπος είναι φυσιολογικός, δεν υπάρχουν άλλες εμφανείς διαμαρτίες και τα υγρώματα υποστρέφουν κατά τη διάρκεια της κύησης. Σε αυτές τις περιπτώσεις η πρόγνωση είναι καλή.
Eπανεμφάνιση
- Μεμονωμένο ή μέρος συνδρόμου Τurner: χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
- Μέρος αυτοσωματικών υπολειπομένων συνδρόμων: 25%.
