Μακροκεφαλία
Συχνότητα
- 1 στις 100 γεννήσεις.
- Πιο συχνή στα άρρενα σε σχέση με τα θήλεα: (4 προς 1).
Υπερηχογραφική διάγνωση
Περίμετρος κεφαλής >2 τυπικές αποκλίσεις.
Συνοδές ανωμαλίες
- Tύποι μακροκεφαλίας:
- Οικογενής: (η πλειοψηφία των περιπτώσεων): καλοήθης, φυσιολογική νευρολογική ανάπτυξη.
- Δευτερογενής: λόγω υποκείμενης διαταραχής (π.χ. υδροκέφαλος, όγκος εγκεφάλου).
- Μεγαλεγκεφαλία: διαταραχή του νευρωνικού και νευρογλοιακού πολλαπλασιασμού, που προκαλεί υπερανάπτυξη των κυττάρων και οδηγεί σε σοβαρή νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση. Πάνω από 100 σύνδρομα με προγεννητική και μεταγεννητική υπερανάπτυξη έχουν περιγραφεί. Το πιο συχνό είναι το σύνδρομο Sotos (αυτοσωματικό κυρίαρχο, αλλά 95% των περιπτώσεων οφείλονται σε αυθόρμητες μεταλλάξεις – de novo˙ μακροκεφαλία, εξέχον μέτωπο, υπερτελορισμός).
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
- Εμβρυϊκή MRI.
- Eπεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών. Η μεγαλεγκεφαλία σχετίζεται με μεγάλου βαθμού διαγραφή αρκετών χρωμοσωμάτων, καθώς και με μικροελλείψεις.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
- Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
- Μέθοδος: καισαρική τομή, εάν η περίμετρος της κεφαλής εμβρύου είναι >40 εκ.
Πρόγνωση
- Οικογενής μακροκεφαλία: φυσιολογική νευρολογική ανάπτυξη.
- Δευτερογενής μακροκεφαλία: εξαρτάται από την υποκείμενη νόσο.
- Ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη μεγαλεγκεφαλία: αναπτυξιακή καθυστέρηση και ανθιστάμενες επιληπτικές κρίσεις.
Επανεμφάνιση
- Οικογενής μακροκεφαλία (αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας): 50%.
- Δευτερογενής: χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
- Τα περισσότερα σύνδρομα έχουν αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας, αλλά περισσότερα από 95% οφείλονται σε αυθόρμητες -de nοvo- μεταλλάξεις.
