Σύνδρομο Μarshall-Smith(Μάρσαλ-Σμιθ)

Το σύνδρομο Marshall-Smith είναι μία διαταραχή που επηρεάζει την αναπτυξιακή πορεία ενός παιδιού, με αποτέλεσμα την καθυστερημένη και μειωμένη ανάπτυξη σώματος και πνεύματος. Συνδέεται με ψυχοκινητική καθυστέρηση αλλά και προβλήματα υγείας.

Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά σε δύο αγόρια το 1971 από τους Drs. Richard E. Marshall και David W. Smith. Παρατήρησαν αλλαγές στο σκελετικό σύστημα αυτών των ασθενών. Τα οστά κανονικά ωριμάζουν σε διάφορα στάδια, σύμφωνα με το χρόνο. Συγκεκριμένα, τα κόκαλα ενός μικρού παιδιού έχουν μεγαλύτερες ποσότητες χόνδρου και λιγότερες ασβεστίου από ό, τι τα κόκαλα ενός ενήλικα και έτσι εμφανίζονται λιγότερο “πυκνά” σε μια ακτινογραφία από τα οστά ενός ενήλικα. Ένα σταθερό χαρακτηριστικό του MSS είναι η ωρίμανση των σκελετών. Κατά τη γέννηση ή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, τα οστά του καρπού και των ποδιών φαίνονται πιο ανεπτυγμένα από τα κανονικά όταν εκτελούνται μελέτες με ακτίνες Χ. Οι γιατροί περιγράφουν συνήθως αυτό ως προχωρημένη ηλικία των οστών ή γήρανση των οστών. Ωστόσο, οι ακτίνες Χ άλλων οστών φαίνονται συνήθως κανονικές, χωρίς προηγμένη ανάπτυξη και μόνο σπάνια με κάπως ανώμαλο σχήμα.

Στατιστικά

Το σύνδρομο Marshall-Smith είναι ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο. Σύμφωνα με το MSS Research Foundation, μόνο 50 παιδιά παγκοσμίως έχουν αυτή τη διαταραχή.

Χαρακτηριστικά

To σύνδρομο Marshall-Smith χαρακτηρίζεται από:

• Διαταραχές οστικού σχηματισμού, που εμφανίζουν επιταχυνόμενο σχηματισμό οστού στα χέρια και στα πόδια. Γήρανση των οστών, που είναι εμφανής ακόμη και αμέσως μετά τη γέννηση.
• Προβλήματα ανάπτυξης και διατροφής. Δυσκολίες στη σίτιση
• Δυσκολία αναπνοής
• Κατάγματα που εμφανίζονται χωρίς προφανή λόγο από την ηλικία των 5 ετών
• Πλατύ μέτωπο
• Προεξέχοντες οφθαλμοί
• Μικρό πηγούνι
• Μικρή και αργή σωματική ανάπτυξη
• Ψυχοκινητική καθυστέρηση
• Προδιάθεση σε λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος

Το σύνδρομο μπορεί να επιφέρει το θάνατο εντός των πρώτων χρόνων ζωής των βρεφών.

Αιτιολογία

Οι παράγοντες που αποτελούν αιτία εμφάνισης του συνδρόμου δεν είναι γνωστοί έως σήμερα. Το σύνδρομο έχει πολλά κοινά χαρακτηριστικά με μία άλλη διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Weaver.

Διάγνωση

Η προχωρημένη σκελετική ηλικία μπορεί να παρατηρηθεί στις ακτίνες Χ των χεριών και των καρπών του ασθενούς, καθώς αυτός είναι ο τυπικός τρόπος για να εκτιμηθεί η ηλικία των οστών. Μια πλήρη έρευνα ακτίνων Χ του σώματος είναι ένας καλός τρόπος για την αξιολόγηση της ηλικίας των άλλων οστών επίσης. Η προχωρημένη ηλικία των οστών παρατηρείται πάντοτε στο σύνδρομο Marshall-Smith, αλλά μπορεί επίσης να υπάρχει σε άλλα γενετικά σύνδρομα. Το σύνδρομο Sotos περιλαμβάνει παρόμοια σκελετικά ευρήματα, αλλά τα άτομα είναι γενικά μεγαλύτερα από το συνηθισμένο και μπορεί να έχουν πολύ ήπια διανοητική καθυστέρηση ή ακόμα και να αναπτύσσονται εντελώς κανονικά. Το σύνδρομο Weaver περιλαμβάνει προχωρημένη ωρίμανση σκελετικών, αλλά τα άτομα είναι συχνά μεγαλύτερα από το συνηθισμένο και έχουν άλλα ειδικά χαρακτηριστικά προσώπου (όπως πολύ στενά, μικρά μάτια). Αυτές και άλλες συνθήκες μπορούν να αποκλειστούν εάν δεν υπάρχουν αναπνευστικές επιπλοκές και χαρακτηριστικά του προσώπου που παρατηρούνται στο MSS.

Θεραπεία                                                                    

• Λόγω των σοβαρών αναπνευστικών επιπλοκών του MSS συνήθως απαιτείται τραχειοτομή για την απόφραξη της αναπνοής. Η αφαίρεση της συσσώρευσης βλέννης με αναρρόφηση κοντά στην τραχεοτομία είναι δεδομένη και κοινό σύμπτωμα.
• Λόγω της συχνής πνευμονίας,  τα ενδοφλέβια αντιβιοτικά είναι συχνά η θεραπεία.
• Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την προχωρημένη ηλικία των οστών.
• Επειδή η σίτιση είναι δύσκολη για τα παιδιά με MSS, συχνά απαιτείται γαστροστομία και η σίτιση γίνεται απευθείας μέσω του σωλήνα γαστροστομίας