SKIP JOURNEY

The
Journey

Μέσα σε 40 εβδομάδες, μία νέα ζωή έρχετε στον κόσμο. Σε αυτή τη διαδρομή, μία σειρά απο προληπτικούς ελέγχους μας δίνει μία πιο ολοκληρωμένη εικόνα του εμβρύου.

It's a new-life journey
THE JOURNEY
It's about life.
THE CENTER
Let's meet.
Ιωάννης
Σπηλιόπουλος

Ως ιατρός και αφοσιωμένος πατέρας δίδυμων κοριτσιών, μπορώ να σας πω τι σημαίνει θετική ιατρική εμπειρία για εμένα. Σημαίνει ότι όλες οι γυναίκες αντιμετωπίζονται με την ίδια προσοχή, ευγένεια και σεβασμό που προσέφερα στην ίδια μου τη γυναίκα. Η υπέρμετρη αγάπη στα παιδιά με οδήγησε στον μαγικό κόσμο της εμβρυομητρικής ιατρικής.

Η πολυετής εκπαίδευση μου έμαθε όλα αυτά που ξέρω, η μακροχρόνια εμπειρία μου δίδαξε την ασφάλεια αυτών που δεν ξέρω.

Με ανεξάντλητο μεράκι, καθημερινά αντιμετωπίζω με ασφάλεια και στέκομαι με περηφάνεια απέναντι στο μεγαλείο που λέγεται ζωή.

Στόχος μας δεν είναι να είμαστε απλά οι καλύτεροι, σκοπός μας είναι η αντιμετώπιση όλων των εγκύων να είναι ανθρώπινη και ιατρικά η καλύτερη.

Αντιμετωπίζουμε όλες τις υποψήφιες μητέρες εξατομικευμένα, προασπίζοντας και τιμώντας τη διαφορετικότητα.

Κοντά σας στη χαρά το καλού αποτελέσματος, δίπλα σας ανθρώπινα σε μια δύσκολη στιγμή.

Σας προσκαλώ προσωπικά, σε μια εμπειρία για την οποία θα αξίζει να χαμογελάτε.

THE JOURNEY TAKE THE TOUR

Δείτε την σταδιακή ανάπτυξη του εμβρύου,
και ενημερωθείτε για το είδος των εξετάσεων ανά εβδομάδα.

Σύνδρομο Joubert(Τζούμπερτ)

Το σύνδρομο Joubert είναι μια κληρονομική διαταραχή με ετερογενή συμπτωματολογία. Ως σύνδρομο Joubert χαρακτηρίζεται η αγενεσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους. Επηρεάζεται η ισορροπία του σώματος και ο συντονισμός των κινήσεων.

Στατιστικά

Το σύνδρομο Joubert παρουσιάζει συνήθως αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, γεγονός που σημαίνει ότι είναι απαραίτητη η παρουσία δύο μεταλλάξεων για την εκδήλωση της νόσου. Σε σπάνιες περιπτώσεις παρατηρείται φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα, γεγονός που οδηγεί σε αυξημένη συχνότητα της νόσου στους άνδρες.

Αιτιολογία

Η συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία είναι ετερογενής και ανευρίσκεται στην τελομερή περιοχή του χρωμοσώματος 9q34, ενώ ύποπτη είναι και η περιοχή του χρωμοσώματος 17ρ11.2. Ερευνώνται ακόμα τα γονίδια ΕΝ1, ΕΝ2, FGF8 και BARHL1 για πιθανή συσχέτιση με το σύνδρομο. Κληρονομείται κατά τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Χαρακτηριστικά

Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι:

  • Υπέρπνοια
  • νεογνική άπνοια και στη συνέχεια ταχύπνοια
  • ανώμαλες οφθαλμικές και γλωσσικές κινήσεις
  • υποτονία
  • αταξία
  • αναπτυξιακά προβλήματα στον εγκέφαλο
  • σκελετικές ανωμαλίες
  • προβλήματα στην όραση
  • ηπατικές, νεφρικές και ορμονικές διαταραχές
  • καθυστέρηση ανάπτυξης
  • ήπια έως σοβαρή νοητική υστέρηση.

Οι ασθενείς παρουσιάζουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου, όπως φαρδύ μέτωπο, αυξημένη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών, βλεφαρόπτωση,  τοξωτά φρύδια και τριγωνικό στόμα. Παθογνωμικό σημείο του συνδρόμου αποτελεί η εικόνα του γομφίου (“molar tooth sign”) στη μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου.

Διάγνωση

Το σύνδρομο με τη χρήση υπερήχων κατά την κύηση χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα ευρήματα: 1. αγενεσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας 2. ανώμαλο σχήμα παρεγκεφαλίδας 3. υδροκέφαλος 4. νεφρικές ανωμαλίες 5. αυχενική διαφάνεια.

Διαφορική διάγνωση

  1. Συνδρομο Dandy Walker
  2. Σύνδρομο Down
  3. Σχισμή του σκώληκα χωρίς Joubert. Βασίζεται στα κλινικά ευρήματα και το παθογνωμικό σημείο της εικόνας του «γομφίου» (“molar tooth sign”) στη μαγνητική τομογραφία.
Πρόγνωση

Η κλινική εικόνα ποικίλλει και επομένως ποικίλλει και η πρόγνωση. Απαιτείται μεγάλη προσοχή στην περίπτωση που θα χρειαστεί γενική αναισθησία, γιατί αυτά τα άτομα είναι εξαιρετικά ευαίσθητα στη χρήση οπιοειδών και οξειδίου του αζώτου και μπορεί να οδηγηθούν έως και σε αναπνευστική καταστολή. Μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης ανευρίσκεται σε πολλούς ασθενείς (η πλειοψηφία των ασθενών καταλήγουν στην παιδική και εφηβική ηλικία). Έχει παρατηρηθεί στατιστικά ότι συνήθως, χειρότερο προσδόκιμο έχουν τα άτομα στα οποία συνυπάρχουν δυσπλασία αμφιβληστροειδούς και πολυκυστική νόσος των νεφρών.

Θεραπεία

Συνιστώνται: Α) μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου Β) εξέταση αμφιβληστροειδούς Γ) ηλεκτροφυσιολογική μελέτη του αμφιβληστροειδούς Δ) υπερηχογράφημα νεφρών Ε) καρυότυπος ΣΤ) ψυχιατρική εκτίμηση Η αντιμετώπιση του συνδρόμου είναι συμπτωματική και υποοτηρικτική. Αρκετοί ασθενείς ευνοούνται από την πιθανώς παρεχόμενη κινησιοθεραπεία και λογοθεραπεία. Συνιστάται η γενετική συμβουλή των ατόμων που στην οικογένεια τους υπάρχει άτομο με σύνδρομο Joubert.