Σύνδρομο Smith-Magenis(Σμιθ-Μαγγίνις)
Το σύνδρομο Σμιθ-Μαγγίνις SMS είναι μια σύνθετη γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ποικίλου βαθμού πνευματική ανεπάρκεια, διαταραχές ύπνου, κρανιοπροσωπικές και σκελετικές ανωμαλίες και παρουσιάζει ξεχωριστά χαρακτηριστικά προσώπου, αναπτυξιακή υστέρηση, γνωστικά ελλείμματα και προβλήματα συμπεριφοράς.
Στατιστικά
1 – 15.000 / 25.000. Τα δύο φύλα προσβάλλονται εξίσου. Η πλειονότητα των περιπτώσεων έχουν διαγνωστεί τα τελευταία 5-10 χρόνια ως αποτέλεσμα καλύτερων γενετικών διαγνωστικών μεθόδων. Το σύνδρομο εμφανίζεται διεθνώς και σε όλες τις φυλετικές ομάδες.
Χαρακτηριστικά
- Βραχυκεφαλία
- Υποπλασία του μέσου τμήματος του προσώπου
- Ελαφρύς προγναθισμός
- Πλατύ, τετράγωνο πρόσωπο
- Προτεταμένο μέτωπο
- Σμιχτά φρύδια
- Προεξέχον και παχύ άνω χείλος
- Βαθουλωτά μάτια
- Ελαφρώς κυρτά βλέφαρα με ραγάδες
- Μικρές και χοντρές παλάμες
- Οδοντικές ανωμαλίες (απουσία προγόμφιων, ταυροδοντία)
- Ανωμαλίες μέσου ωτός και λάρυγγα
- Βραχνή, βαθειά φωνή
Συμπεριφοριστικά χαρακτηριστικά
- Βλάβη γνωστικών λειτουργιών / αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Γενική παθητικότητα / λήθαργος (κατά τη βρεφική ηλικία)
- Βρεφικός ελαττωμένος μυϊκός τόνος
- Ανεστραμμένος 24ωρος ρυθμός μελατονίνης
- Αυτοβλαπτικές συμπεριφορές
- Καθυστέρηση ομιλίας
- Αργά ανακλαστικά
- Συμπτώματα περιφερικής νευροπάθειας
- Λεκτική, αισθητηριακή και κινητική δυσλειτουργία (κατά την πρώτη παιδική ηλικία)
Συνήθη χαρακτηριστικά (50-75% των ατόμων με σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις)
- Απώλεια ακοής
- Μικρό ανάστημα
- Σκολίωση
- Ήπια βλαστομελότητα του εγκεφάλου
- Προβλήματα τραχείας και βρόγχων
- Βλενοφαρυγγική ανεπάρκεια
- Οφθαλμικές ανωμαλίες (ανωμαλίες ίριδας, microcornea)
- Ανωμαλίες στη φάση ύπου REM
- Υπερχοληστερολαιμία / Υπερτριγλυκεριδαιμία
- Δυσκοιλιότητα
- Μη φυσιολογικό ΗΕΓ χωρίς εμφανείς επιληπτικές κρίσεις
Λιγότερο συνήθη χαρακτηριστικά (25-50% των ατόμων με σύνδρομο Σμιθ-Μαγγίνις)
- Καρδιακές δυσπλασίες
- Ανωμαλίες στη λειτουργία του θυρεοειδούς
- Επιληπτικές κρίσεις
- Ανωμαλίες ανοσοποιητικού συστήματος (ιδιαίτερα χαμηλά επίπεδα ανοσοσφαιρίνης Α)
Σπάνια χαρακτηριστικά (<25% των ατόμων με σύνδρομο Σμιθ-Μαγκίνις)
- Νεφρικές ανωμαλίες και ανωμαλίες ουροποιητικού συστήματος
- Επιληπτικές κρίσεις
- Δυσπλασία αντιβραχίονα
- Χειλιοσχιστία
- Αποκόλληση αμφιβληστροειδή
Διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Σμιθ-Μαγκίνις επιβεβαιώνεται με τον εντοπισμό της απώλειας του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 17. Συχνά αυτή η απώλεια παραβλέπεται ιδιαίτερα όταν υπάρχουν ενδείξεις για άλλο γενετικό πρόβλημα. Είναι σύνηθες να καθυστερείται η διάγνωση. Βρέφη με σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις λαμβάνουν λανθασμένα διάγνωση για σύνδρομο Down εξαιτίας της υποτονικότητας, και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου και/ή την συγγενή καρδιοπάθεια.
Η κλινική διάγνωση συνιστάται σε άτομα που παρουσιάζουν ένα περίπλοκο συνδυασμό συμπτωμάτων, όπως: διακριτή εμφάνιση προσώπου που γίνεται πιο εμφανής με την πάροδο του χρόνου, ελλαττωμένος μυϊκός τόνος με δυσκολίες στη λήψη τροφής, υστέρηση ανάπτυξης, μικρές σκελετικές ανωμαλίες, μικρός κορμός, βραχυδακτυλία, οφθαλμολογικές και ωτορινολαρυγγικές ανωμαλίες, καθυστέρηση της έναρξης της ομιλίας με ή χωρίς απώλεια ακοής και συμπτώματα περιφερειακής νευροπάθειας. Καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες και χειλιοσχιστία παρουσιάζονται λιγότερο συχνά. Κλινικά, σε πολλά παιδιά με σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις γίνονται ψυχιατρικές διαγνώσεις, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού και ή/και σύνδρομο ελλειμματικής προσοχής ή/και διαταραχές διάθεσης λόγω καθυστέρησης της ανάπτυξης της ομιλίας και δυσπροσαρμοστικών και στερεοτυπικών συμπεριφορών.
Διακρίνεται από άλλα σύνδρομα που προκαλούν αναπτυξιακή υστέρηση, βρεφική υποτονικότητα, μικρό κορμό, χαρακτηριστική όψη προσώπου και συμπεριφορές, όπως τα σύνδρομα VCF, ΝτιΤζόρτζ, Πρέιντερ-Γουίλι, Γουίλιαμς, Ντάουν, και εύθραυστου χρωμοσώματος Χ. Η διάκριση επιβεβαιώνεται με γενετική ή μοριακή ανάλυση.
Γενετική συμβουλευτική
Εάν τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης των γονέων είναι φυσιολογικά, η πιθανότητα εμφάνισης σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις σε επόμενη εγκυμοσύνη είναι μικρότερος του 1%. Στη σπάνια περίπτωση περίπλοκων κληρονομικών ανακατατάξεων, είναι δυνατός ο προγεννητικός έλεγχος.
Θεραπεία
Μετά τη διάγνωση του σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις χρειάζεται να γίνουν μια σειρά από εξετάσεις και αξιολογήσεις ώστε να καθοριστεί η ιατρική αγωγή.
- διαρκή παρακολούθηση από παιδίατρο και εμβολιασμό
- πρόγραμμα πρώιμης παρέμβασης ήδη από τη βρεφική ηλικία και ακολούθως προγράμματα ειδικής αγωγής και ειδικής επαγγελματικής κατάρτισης
- λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, φυσιοθεραπεία και ειδική αισθητηριακή παρέμβαση
- Υπάρχουν ενδείξεις πως τα ψυχοτρόπα φάρμακα μπορεί να βελτιώσουν την προσοχή και /ή να μειώσουν την υπερκινητικότητα. Κανένα σχήμα δεν φαίνεται να έχει σταθερά αποτελέσματα.
- Οι θεραπείες συμπεριφοράς είναι κεντρικές στην διαχείριση της συμπεριφοράς. Τεχνικές ειδικής παιδαγωγικής με εξατομικευμένη καθοδήγηση και καλά δομημένο σταθερό πρόγραμμα βοηθούν στον έλεγχο των εκρήξεων στο σχολικό περιβάλλον.
- Η αντιμετώπιση της διαταραχής του ύπνου παραμένει πρόκληση για τους ειδικούς και γονείς.
