Σύνδρομο Diamond Blackfan Anemia(DBA-Αναιμία Ντάιαμοντ Μπλάκφαν)
Ένα από τα σπανιότερα σύνδρομα είναι η αναιμία Diamond Blackfan (DBA). Η κύρια λειτουργία του μυελού των οστών είναι η παραγωγή νέων κυττάρων αίματος. Στην αναιμία Diamond-Blackfan, δυσλειτουργίες του μυελού των οστών αδυνατούν να παράγουν αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια από το μυελό των οστών, τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς του σώματος.
Η ετήσια επίπτωση της αναιμίας BDA στον ευρωπαϊκό γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1/150.000. Αυτή η σπάνια ασθένεια, η οποία προσβάλλει εξίσου και τα δύο φύλα, εντοπίζεται συνήθως κατά τα πρώτα δύο χρόνια ζωής, στην πρώιμη βρεφική και παιδική ηλικία.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της αναιμίας περιλαμβάνουν κόπωση, αδυναμία, και ένα ασυνήθιστα χλωμό εμφάνιση (ωχρότητα).
Πολλοί ασθενείς με DBA αναφέρουν παράλληλα και ποικίλες σωματικές ανωμαλίες που σχετίζονται με δυσλειτουργία του μυελού των οστών τους.
- 48% έχουν τουλάχιστον μια σωματική ανωμαλία
- 23% παρουσιάζουν πάνω από μια ανωμαλία
- 41% έχουν ανωμαλίες στο πρόσωπο και στο κεφάλι
- 36% έχουν ανωμαλίες στα άνω άκρα, τις παλάμες, κυρίως στον αντίχειρα
- 31% παρουσιάζουν ανωμαλίες στο γεννητικό – ουροποιητικό σύστημα
- 27% έχουν καρδιακές ανωμαλίες
- 21% έχουν μικρό ύψος.
Αιτιολογία
Παρόλο που η αιτιολογία της δεν είναι ξεκάθαρη, φαίνεται η έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων να οφείλεται στους γεννήτορες της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Τουλάχιστον έξι γονιδιακές μεταλλάξεις RPS24 έχουν ταυτοποιηθεί σε άτομα με Diamond-Blackfan αναιμία. Αυτές οι μεταλλάξεις πιστεύεται ότι επηρεάζουν τη σταθερότητα ή τη λειτουργία της πρωτεΐνης RPS24. Η έλλειψη της λειτουργίας ριβοσωμικής πρωτεΐνης μπορεί να αυξήσει την αυτό-καταστροφή των κυττάρων του αίματος που σχηματίζονται στο μυελό των οστών, με αποτέλεσμα χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία).
Διάγνωση
Κάποια διαγνωστικά κριτήρια για να διαγνωστεί η DBA είναι:
- ορθόχρωμη – μακροκυτταρική αναιμία που παρουσιάζεται στο 90% των περιπτώσεων τους πρώτους 12 μήνες ζωής
- δικτυοκυτταροπενία
- μυελός με ανεπάρκεια παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων
- αυξημένα επίπεδα ερυθροβλάστωσης
- κανονικό ή ελαφρώς μειωμένο ποσοστό λευκών αιμοσφαιρίων
- κανονικό ή μειωμένο ποσοστό αιμοπετάλιων. Συνήθως η εμβρυική αιμοσφαιρίνη είναι αυξημένη.
Η DBA δεν οφείλεται σε έλλειψη σιδήρου, βιταμίνης Β-12 ή φολικού οξέως, εφόσον όλα φαίνεται να υπάρχουν σε αυξημένα επίπεδα σε αυτούς τους ασθενείς. Επιπροσθέτως, ένα ένζυμο των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ADA), η παρουσία του οποίου είναι αυξημένη σε πολλούς ασθενείς με DBA, δεν αποτελεί διαγνωστικό κριτήριο για την εμφάνιση ή μη της DBA. Προς το παρόν, η εξέταση για το ένζυμο ADA βοηθάει στη διάκριση της DBA από άλλες αναιμίες.
Θεραπεία
Η μόνη ριζική θεραπεία για την αναιμία Blackfan-Diamond είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ομφάλιου λώρου από συμβατό δότη, που έχει ήδη εφαρμοστεί σε 4 χρονών αγοράκι στην Ισπανία.
Μέχρι πρόσφατα, κύριες θεραπείες ήταν οι περιοδικές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων, οι οποίες επηρεάζουν σαφώς την ποιότητα ζωής του ασθενούς και η μακροπρόθεσμη θεραπεία με κορτικοστεροειδή, η οποία δεν είναι ανεκτή σε όλες τις περιπτώσεις.
