Εξόμφαλος
Συχνότητα
- Μόνο έντερο στον κηλικό σάκο: 1 στα 100 στις 11 εβδομάδες κύησης, 1 στα 800 στις 12 εβδομάδες, 1 στα 2.000 στις 13 εβδομάδες.
- Ήπαρ στο σάκο: 1 στα 3.500 έμβρυα στις 11 με 13 εβδομάδες.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Κηλικός σάκος της μέσης γραμμής που περιέχει έντερο και / ή ομφάλιο λώρο στην κορυφή.
- Υψηλός εξόμφαλος πιθανόν να περιλαμβάνει την καρδιά (πενταλογία Cantrell).
- Xαμηλός εξόμφαλος πιθανόν να σχετίζεται με ανωμαλίες αμάρας και δισχιδή ράχη (σύμπλεγμα ΟΕΙS).
- Eξόμφαλος που περιέχει μόνο έντερο στις 11-13 εβδομάδες υποστρέφει μέχρι τις 20 εβδομάδες σε 90% των περιπτώσεων.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμίες 18 ή 13, ανευρίσκονται σε 30-50% των περιπτώσεων.
- Γενετικά σύνδρομα, κυρίως σύνδρομο Beckwith–Wiedemann, ανευρίσκονται σε 10% των περιπτώσεων.
- Διαμαρτίες σε άλλα συστήματα, κυρίως καρδιακές, ανευρίσκονται σε 30-50% των περιπτώσεων.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου εμβρυϊκής υπερηχοκαρδιογραφίας.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και μοριακό έλεγχο για το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann.
Παρακολούθηση
- Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για παρακολούθηση της εμβρυϊκής αύξησης και αμνιακού υγρού. Είναι προτιμώτερο να χρησιμοποιείται η Sieme μέθοδος για την εκτίμηση του βάρους του εμβρύου, που χρησιμοποιεί την αμφιβρεγματική διάμετρο, τη μετωποϊνιακή διάμετρο και το μήκος του μηριαίου, παρά μέθοδοι που χρησιμοποιούν την περίμετρο κοιλίας.
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με μονάδα εντατικής νεογνών και παιδοχειρουργικό τμήμα.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες.
- Μέθοδος: πρόκληση τοκετού με στόχο κολπικό τοκετό. Καισαρική τομή πραγματοποιείται λόγω μαιευτικών ενδείξεων, όπως ισχιακή προβολή και γιγαντιαίος εξόμφαλος (κηλικός σάκος που περιλαμβάνει >75% του ήπατος), προς αποφυγή ρήξης και αιμορραγίας.
Πρόγνωση
- Μεμονωμένος μικρός / μέτριος εξόμφαλος: επιβίωση >90%.
- Μεμονωμένος γιγάντιος εξόμφαλος: επιβίωση 80%.
- Παρουσία άλλων διαμαρτιών: εξαρτάται από το είδος της διαμαρτίας, π.χ. η τρισωμία 18 είναι θανάσιμη.
Επανεμφάνιση
- Μεμονωμένη: χωρίς αυξημένο κίνδυνο.
- Μέρος τρισωμιών: 1%.
- Μέρος του συνδρόμου Beckwieth-Wiedemann: μέχρι 50%.
