Σύνδρομο Angelman

Το σύνδρομο αποτελεί μια νευρο-γενετική διαταραχή και σχετίζεται άμεσα με νοητική υστέρηση. Κατά τη βρεφική και νηπιακή ηλικία δύσκολα ανιχνεύεται διότι τα περισσότερα χαρακτηριστικά του, αφορούν την ανάπτυξη (παρά την εμφάνιση). Συνήθως η διάγνωση γίνεται μετά την ηλικία των 3 ετών.

Μέχρι την ηλικία αυτή το μωρό μπορεί να παρουσιάσει, σπασμωδικές κινήσεις των άκρων, να κάνει εμετούς και να μη βάζει βάρος, να έχει υπερκινητικότητα, να έχει αταξικό βάδισμα, και στραβισμό. Το πιο χαρακτηριστικό όμως είναι ότι νοιώθουν χαρούμενα και χαμογελούν συνέχεια. Εάν ένα βρέφος από την ηλικία των 2 εβδομάδων αρχίζει να χαμογελά συνεχώς, δείχνει χαρούμενο κα ευτυχισμένο, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να έχει το σύνδρομο.

Αιτιολογία

Το σύνδρομο αυτό, πήρε το όνομα του από Άγγλο παιδίατρο Harry Angelman που το περίγραψε για πρώτη φορά το 1965. Η διαταραχή θεωρείται κατά βάση φυλοσύνδετη, δηλαδή, μεταφέρεται από μητέρα προς παιδί. Η αντίστοιχη γενετική ανωμαλία από πατέρα προς παιδί προκαλεί ένα άλλο σύνδρομο, το ονομαζόμενο Prader-Willi.

Σε σπάνιες περιπτώσεις (3-5%) το παιδί κληρονομεί ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 15, ένα από πατέρα και ένα από μητέρα, ωστόσο το χρωμόσωμα που κληρονομεί από τη μητέρα λειτουργεί όπως θα εκείνο που κληρονομείται από τον πατέρα (η συνθήκη αυτή αναφέρεται ως “imprinting defect”). Ακόμη σπανιότερα (2-3%), το παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος νούμερο 15 από τον πατέρα (και κανένα αντίγραφο από τη μητέρα). Σε αυτή την περίπτωση δεν υπάρχει “διαγραφή”.

Xαρακτηριστικά – Συμπτώματα που υπάρχουν πάντοτε (100%)

• Νοητική υστέρηση (μπορεί να κυμαίνεται από ελαφριά έως βαριά)
• Διαταραχές του λόγου (από χρήση απλών μεμονωμένων λέξεων έως παντελή απουσία λόγου)
• Τρέμουλο των άκρων
• Αταξία βαδίσματος και δυσκολία κίνησης (το βάδισμα ξεκινά στην ηλικία των 4 ετών και χαρακτηρίζεται από τάση εμπρόσθιας κλίσης, δυσκαμψία ή τρέμουλο ποδιών, που παραμένουν ανοιχτά και σε απόσταση μεταξύ τους)
• Υπερκινητικότητα
• Μικρό εύρος προσοχής
• Ευχάριστη διάθεση και συνεχές χαμόγελο.

Συμπτώματα που υπάρχουν πάνω από 80%

• Μικροκεφαλία.
• Επιληπτικές κρίσεις. Αρχίζουν σε παιδιά κάτω από 3 χρονών και η σοβαρότητα τους ελαττώνεται με τη πάροδο του χρόνου αλλά διαρκεί εφ όρου ζωής.
• Ανώμαλο εγκεφαλογράφημα το οποίο παρατηρείται μέσα στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει κάποια ειδική θεραπεία.

Χορηγείται φαρμακευτική αγωγή για τις έντονες κρίσεις (αντιπαροξυσμική αγωγή), οι οποίες, μερικές φορές είναι δύσκολο να διακριθούν από τις κινητικές ανωμαλίες που προκαλούνται από το σύνδρομο. Η φυσιοθεραπεία βοηθά πολύ στα προβλήματα βάδισης αλλά και στη διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων και, σε μερικές περιπτώσεις, προκειμένου να ευθυγραμμισθούν τα πόδια κρίνεται σκόπιμη και χειρουργική επέμβαση.

Επίσης μπορεί να βοηθήσουν η υδροθεραπεία, η εργασιοθεραπεία και η λογοθεραπεία.