SKIP JOURNEY

The
Journey

Μέσα σε 40 εβδομάδες, μία νέα ζωή έρχετε στον κόσμο. Σε αυτή τη διαδρομή, μία σειρά απο προληπτικούς ελέγχους μας δίνει μία πιο ολοκληρωμένη εικόνα του εμβρύου.

It's a new-life journey
THE JOURNEY
It's about life.
THE CENTER
Let's meet.
Ιωάννης
Σπηλιόπουλος

Ως ιατρός και αφοσιωμένος πατέρας δίδυμων κοριτσιών, μπορώ να σας πω τι σημαίνει θετική ιατρική εμπειρία για εμένα. Σημαίνει ότι όλες οι γυναίκες αντιμετωπίζονται με την ίδια προσοχή, ευγένεια και σεβασμό που προσέφερα στην ίδια μου τη γυναίκα. Η υπέρμετρη αγάπη στα παιδιά με οδήγησε στον μαγικό κόσμο της εμβρυομητρικής ιατρικής.

Η πολυετής εκπαίδευση μου έμαθε όλα αυτά που ξέρω, η μακροχρόνια εμπειρία μου δίδαξε την ασφάλεια αυτών που δεν ξέρω.

Με ανεξάντλητο μεράκι, καθημερινά αντιμετωπίζω με ασφάλεια και στέκομαι με περηφάνεια απέναντι στο μεγαλείο που λέγεται ζωή.

Στόχος μας δεν είναι να είμαστε απλά οι καλύτεροι, σκοπός μας είναι η αντιμετώπιση όλων των εγκύων να είναι ανθρώπινη και ιατρικά η καλύτερη.

Αντιμετωπίζουμε όλες τις υποψήφιες μητέρες εξατομικευμένα, προασπίζοντας και τιμώντας τη διαφορετικότητα.

Κοντά σας στη χαρά το καλού αποτελέσματος, δίπλα σας ανθρώπινα σε μια δύσκολη στιγμή.

Σας προσκαλώ προσωπικά, σε μια εμπειρία για την οποία θα αξίζει να χαμογελάτε.

THE JOURNEY TAKE THE TOUR

Δείτε την σταδιακή ανάπτυξη του εμβρύου,
και ενημερωθείτε για το είδος των εξετάσεων ανά εβδομάδα.

Ασφυξιογόνος θωρακική δυστροφία

Συχνότητα

1 στις 70.000 γεννήσεις.

Υπερηχογραφική διάγνωση
  • Η φαινοτυπική έκφραση ποικίλλει. Χαρακτηριστικά ευρήματα είναι βραχύς και στενός θώρακας με βραχείες πλευρές και ηπίου έως μέτριου βαθμού ριζομελική (μηριαίο και βραχιόνιο) βράχυνση των άκρων, η οποία γίνεται εμφανής >22 εβδομάδες κύησης.
  • Η νόσος αναφέρεται επίσης και ως σύνδρομο Jeune.
Συνοδές ανωμαλίες

Ανωμαλίες νεφρών.

Διερεύνηση
  • Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
  • Μεταλλάξεις σε >10 γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί, αλλά σε 50% των περιπτώσεων οφείλονται σε μετάλλαξη στο γονίδιο DYNC2H1.
Παρακολούθηση

Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.

Τοκετός

Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.

Πρόγνωση
  • Νεογνική θνησιμότητα: 60% λόγω πνευμονικής υποπλασίας
  • Τα επιζώντα νεογνά έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά σπάνια επιβιώνουν πέραν της εφηβείας, λόγω νεφρικών και καρδιαγγειακών προβλημάτων.
Επανεμφάνιση

Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: 25%.