Έλλειμμα άκρων ή ακρωτηριασμός
Συχνότητα
1 στις 20.000 γεννήσεις.
Γενικές αρχές
- Σε 50% των περιπτώσεων υπάρχει έλλειμμα ενός βραχιονίου ή άκρας χειρός στο εγκάρσιο επίπεδο, χωρίς συνοδές ανωμαλίες.
- Σε 50% των περιπτώσεων ανευρίσκονται πολλαπλά ελλείμματα άκρων, σε 25% εκ των οποίων, υπάρχουν επιπρόσθετα ανωμαλίες εσωτερικών οργάνων ή κρανιοπροσωπικών δομών.
- Ακρωτηριασμός των άνω άκρων είναι συνήθως μεμονωμένη ανωμαλία, ενώ ακρωτηριασμός ποδιού ή αμφοτερόπλευροι ακρωτηριασμοί όλων των άκρων αποτελούν συνήθως μέρος συνδρόμου.
- Μεμονωμένος ακρωτηριασμός ενός άκρου μπορεί να οφείλεται στο σύνδρομο αμνιακής ταινίας, σε έκθεση σε κάποιο τερατογόνο ή σε αγγειακό ατύχημα.
- Εάν το ελάττωμα είναι ετερόπλευρο, πιθανόν να σχετίζεται με το σύμπλεγμα μηριαίου-περόνης-ωλένης ή μηριαίου-κνήμης-κερκίδας. Το πρώτο έχει μη οικογενή χαρακτήρα, ενώ το δεύτερο διαθέτει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο.
Φωκομελία
- Τα άκρα (άκρες χείρες και άκροι πόδες) είναι παρόντα, ωστόσο τα παρεμβαλόμενα χέρια κ πόδια είναι απόντα.
- Τρία σύνδρομα τίθενται υπόψην στη διαφορική διάγνωση της φωκομελίας:
- Σύνδρομο Roberts: αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ τετραφωκομελία, αμφοτερόπλευρη σχιστία προσώπου, μικρογναθισμός, υπερτελορισμός, δυσπλασίες ώτων και ρινός.
- Σύνδρομο θρομβοκυττοπενίας με απούσα κερκίδα: αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ απουσία κερκίδας άμφω, συνοδευόμενη από θρομβοκυττοπενία.
- Σύνδρομο Grebe: αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που έχει περιγραφεί σε εγχώριες ινδιανικές φυλές της Βραζιλίας. Χαρακτηρίζεται από σημαντική υπομελία των άνω και κάτω άκρων, η οποία αυξάνει σε δριμύτητα από τα εγγύς προς τα περιφερικά τμήματα. Σε αντίθεση με το σύνδρομο Roberts, τα κάτω άκρα είναι περισσότερο επηρεασμένα από τα άνω άκρα.
Συγγενές βραχύ μηριαίο
Κατατάσσεται σε πέντε ομάδες:
- Απλή υποπλασία του μηριαίου.
- Βραχύ μηριαίο με γωνίωση της διάφυσής του.
- Βραχύ μηριαίο με ραιβό ισχίο: αυτό είναι το πιο συχνό και οφείλεται σε παραμόρφωση του ισχίου, όπου η γωνία μεταξύ της κεφαλής και της διάφυσης του μηριαίου είναι μειωμένη, λιγότερο απο 120 μοίρες.
- Απόν ή ελαττωματικό εγγύς μηριαίο.
- Απόν ή υποτυπώδες μηριαίο.
- Ένα ή και τα δύο μηριαία είναι δυνατόν να προσβληθούν, αλλά το δεξί πάσχει συχνότερα.
- Σύνδρομο υποπλασίας μηριαίου-ασυνήθιστου προσώπου, που είναι σποραδικό, αποτελείται από αμφοτερόπλευρη υποπλασία μηριαίων και διαμαρτίες προσώπου, συμπεριλαμβανομένων κοντής ρινός με πλατιά άκρη, μακρέος φίλτρου, μικρογναθισμού και λυκοστόματος.
