Συγγενές σύνδρομο απόφραξης ανώτερων αεραγωγών
Συχνότητα
1 στις 50.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Αγενεσία ή στένωση τμήματος του ανώτερων αεραγωγών στο ύψος της τραχείας ή του λάρυγγα. Σε λίγες περιπτώσεις η νόσος είναι αποτέλεσμα της παρουσίας λαρυγγικών κύστεων ή λαρυγγικής μεμβράνης.
- Υπερηχογραφικά ευρήματα γίνονται εμφανή ≥16 εβδομάδες κύησης. Οι πνεύμονες είναι υπερβολικά ευμεγέθεις και υπερηχογενείς, οδηγώντας σε συμπίεση της καρδιάς και ανάπτυξη ασκίτη. Το βρογχικό δένδρο είναι διατεταμένο και το διάφραγμα ανεστραμμένο.
Συνοδές ανωμαλίες
- Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών δεν είναι αυξημένη.
- Γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται σε >50% των περιπτώσεων. Τα πιο συχνά είναι το σύνδρομο Fraser (αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙μικροφθαλμία, σχιστία προσώπου, ατρησία τραχείας, αμφοτερόπλευρη νεφρική αγενεσία, καρδιακές διαμαρτίες, συνδακτυλία ή πολυδακτυλία).
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- H εμβρυϊκή ΜRI δύναται να εντοπίσει τη θέση και τον τύπο της απόφραξης.
Παρακολούθηση
Εάν η κύηση συνεχιστεί, διαδοχικά υπερηχογραφήματα πρέπει να πραγματοποιηθούν για τον καθορισμό της κατάλληλης χρονικής στιγμής για τοκετό, βάσει της εξέλιξης ή όχι ύδρωπα.
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με μονάδα εντατικής νεογνών και πειδοχειρουργικό τμήμα.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες.
- Μέθοδος: καισαρική τομή με μέθοδο ΕΧΙΤ και τραχειοστομία.
Πρόγνωση
- Υψηλά θανάσιμη νόσος με σχεδόν όλες τις περιπτώσεις να πεθαίνουν τη νεογνική περίοδο.
- Αναφέρονται ελάχιστες περιπτώσεις αυτόματης υποστροφής ενδομητρίως, είτε λόγω διάτασης ενός στενωμένου τμήματος μεταξύ του λάρυγγα και της τραχείας, είτε λόγω ανάπτυξης τραχειοοισοφαγικού συριγγίου με εκκένωση του βρογχικού υγρού μέσα στον οισοφάγο.
Επανεμφάνιση
- Μεμονωμένο: χωρίς αυξημένο κίνδυνο.
- Σύνδρομο Fraser: 25%.
