Ανοικτή δισχιδής ράχη
Συχνότητα
1 στα 1000 έμβρυα στις 12 εβδομάδες κύησης.
Yπερηχογραφική διάγνωση
- Η διάγνωση της δισχιδούς ράχης απαιτεί συστηματική εξέταση κάθε νευρικού τόξου, από τον αυχένα έως το ιερό, τόσο εγκαρσίως όσο και επιμήκως. Στην εγκάρσια τομή, το φυσιολογικό νευρικό τόξο εμφανίζεται ως κλειστός κύκλος με άθικτο το δέρμα που το καλύπτει, ενώ στη δισχιδή ράχη το τόξο έχει σχήμα “U” και συνυπάρχει προεξέχουσα μηνιγγοκήλη (λεπτή τοιχωματική κύστη) ή μυελομηνιγγοκήλη. Η έκταση της βλάβης και τυχόν συνυπάρχουσα κυφοσκολίωση αξιολογούνται καλύτερα στην οβελιαία προβολή.
- Θέση της ανοικτής δισχιδούς ράχης: οσφυοϊερή (65%), ιερή (24%), θωρακοσφυϊκή (10%), αυχενική (1%).
- H ανοικτή δισχιδής ράχη συσχετίζεται με τη δυσμορφία Arnold–Chiari II με ουραία μετατόπιση του εγκεφαλικού στελέχους και εξάλειψη της οπισθίας μεγάλης δεξαμενής.
- Στις 11-13 εβδομάδες κύησης, στη μεσοβελιαία τομή της κεφαλής, το κατώτερο τμήμα του εγκεφάλου μεταξύ του σφηνοειδούς οστού προσθίως και του ινιακού οστού οπισθίως μπορεί να διαιρεθεί στο εγκεφαλικό στέλεχος (ΒS) μπροστά και σε συνδυασμό της τέταρτης κοιλίας και της οπισθίας εγκεφαλικής δεξαμενής πίσω. Στις περισσότερες περιπτώσεις ανοικτής δισχιδούς ράχης η διάμετρος του εγκεφαλικού στελέχους αυξάνεται, η απόσταση μεταξύ εγκεφαλικού στελέχους και ινιακού οστού (BSOB) μειώνεται και ο λόγος του εγκεφαλικού στελεχους προς ΒSOB είναι >1.0.
- Στο δεύτερο τρίμηνο, περισσότερα από 95% των εμβρύων εμφανίζουν κοίλανση του μετωπιαίου οστού (σημείο λεμονιού) και εξάλειψη της οπισθίας εγκεφαλικής δεξαμενής, είτε με απούσα παραγκεφαλίδα είτε με μη φυσιολογική πρόσθια καμπυλότητα των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων (σημείο μπανάνας). Μεταβλητού βαθμού μεγέθυνση των κοιλιών ανευρίσκεται σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις ανοικτής δισχιδούς ράχης στη γέννηση, αλλά εμφανίζεται μόνο στο 70% των περιπτώσεων του μέσου τριμήνου.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (κυρίως τρισωμία 18), μονήρη μεταλλαγμένα γονίδια και μητρικός σακχαρώδης διαβήτης ή λήψη αντιεπιληπτικών φαρμάκων ενοχοποιούνται σε περίπου 10% των περιπτώσεων.
- Ο κίνδυνος για μη-χρωμοσωμικά σύνδρομα είναι χαμηλός.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Εμβρυϊκός καρυότυπος παρουσία άλλων ανωμαλιών.
Παρακολούθηση
Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για παρακολούθηση της εξέλιξης της διάτασης των πλαγίων κοιλιών, πιθανόν της κυφοσκολίωσης και την ανάπτυξη στρεβλοποδίας.
Εμβρυϊκή θεραπεία
Ενδομήτρια σύγκλειση της δισχιδούς ράχης (ανοικτό χειρουργείο που απαιτεί υστεροτομία ή εμβρυοσκόπηση), ελαττώνει την ανάγκη για μεταγεννητική τοποθέτηση παράκαμψης και πιθανόν να βελτιώσει την κινητικότητα και την ουρολογική λειτουργικότητα.
Toκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός. Δεν υπάρχουν στοιχεία ότι η καισαρική τομή ελαττώνει την αναπηρία.
Πρόγνωση
- Το 5-ετές ποσοστό θνησιμότητας είναι περίπου 35%, με 20% των βρεφών να αποβιώνουν τους 12 πρώτους μήνες της ζωής. Περίπου σε 25% των εμβρύων με δισχιδή ράχη συμβαίνει ενδομήτριος θάνατος.
- Τα επιζήσαντα βρέφη παρουσιάζουν συνήθως παράλυση κάτω άκρων και διπλή ακράτεια. Παρά την ύπαρξη υδροκεφάλου, που απαιτεί χειρουργείο, η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογική.
Επανεμφάνιση
- Πάσχων γονέας ή ένα τέκνο: 5%.
- Δύο πάσχοντα τέκνα: 10%.
- Χορήγηση φυλλικού οξέος στη μητέρα (5mg/ημέρα) για 3 μήνες πριν και 2 μήνες μετά τη σύλληψη ελατττώνει τον κίνδυνο επανεμφάνισης κατά περίπου 75%.
