Δυσπλασία Dandy-Walker
Συχνότητα
1 στις 30.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Κυστική διάταση της τέταρτης κοιλίας, η οποία καταλαμβάνει τον οπίσθιο κρανιακό βόθρο και επεκτείνεται στην οπίσθια εγκεφαλική δεξαμενή.
- Υποπλασία ή πλήρης αγενεσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμίες 13 ή 18, ανευρίσκονται σε περίπου 30% των περιπτώσεων.
- Γενετικά σύνδρομα (πιο συχνά: σύνδρομο Walker-Warburg, σύνδρομο Meckel-Gruber, σύνδρομο Aicardi, σύνδρομο Neu-Laxova) και διαμαρτίες (εγκεφάλου, καρδιακές, γαστρεντερικές και ουρογεννητικές) ανευρίσκονται σε >50% των περιπτώσεων.
- Σοβαρή διάταση των πλαγίων κοιλιών του εγκεφάλου είναι συχνή και αναπτύσσεται μετά τον τοκετό σε >80% των περιπτώσεων.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφική εξέταση, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
- ΜRI εμβρυϊκού εγκεφάλου στις ≥32 εβδομάδες κύησης για τη διάγνωση διαταραχών μετανάστευσης των νευρώνων.
Παρακολούθηση
Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για παρακολούθηση πιθανής ανάπτυξης σοβαρής διάτασης των κοιλιών του εγκεφάλου.
Τοκετός
- Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα, αλλά τοκετός σε νοσοκομείο με εντατική μονάδα νεογνών
- Καισαρική τομή εάν η εμβρυϊκή περίμετρος κεφαλής είναι >40 εκ.
Πρόγνωση
- Mεμονωμένη: νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση σε >50% των περιπτώσεων.
- Σοβαρή διάταση πλαγίων κοιλιών του εγκεφάλου: ποσοστό θνησιμότητας >50% και νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση στους περισσότερους επιζώντες.
Επανεμφάνιση
- Μεμονωμένη: 3-5%.
- Μέρος τρισωμιών: 1%.
