Ολοπροσεγκεφαλία
Συχνότητα
- 1 στα 1.300 έμβρυα στις 12 εβδομάδες κύησης.
- 1 στις 10.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Ανωμαλίες λόγω ατελούς διαίρεσης του προσθίου εγκεφάλου, που παρατηρείται στις τυπικές εγκάρσιες τομές του εγκεφάλου.
- Υπάρχουν 4 τύποι:
- Aλοβιακή: συγχώνευση των εγκεφαλικών ημισφαιρίων με μια μονήρη κοιλία.
- Ημιλοβιακή: τα εγκεφαλικά ημισφαίρια και οι πλάγιες κοιλίες συγχωνεύονται προσθίως, αλλά διαχωρίζονται οπισθίως.
- Λοβιακή: τα εγκεφαλικά ημισφαίρια διαχωρίζονται τόσο προσθίως όσο και οπισθίως, ωστόσο υπάρχει μερική συγχώνευση των πρόσθιων κεράτων των πλαγίων κοιλιών, απουσία του διαφανούς διαφράγματος και ανωμαλίες του μεσολοβίου, της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος και της οσφρητικής οδού. Η κύρια διαφορική διάγνωση είναι η δυσπλασία του οπτικού διαφράγματος και συνεπώς προσπάθεια πρέπει να καταβληθεί, ώστε να εξεταστεί το οπτικό χίασμα και τα οπτικά νεύρα μέσω MRI.
- Συντελεγκεφαλία: οι πρόσθιες και οι ινιακές περιοχές του εγκεφάλου είναι πλήρως διαιρεμένες, όπως στον αλοβιακό τύπο, αλλά σε αντίθεση με αυτό, δεν υπάρχει βρεγματική διαίρεση και επομένως οι σχισμές του Sylvius έχουν κάθετο προσανατολισμό και ασυνήθιστη σύνδεση κατά μήκους της μέσης γραμμής επί της κορυφής του εγκεφάλου.
- H λοβιακή ολοπροσεγκεφαλία είναι ανιχνεύσιμη στις ≥18 εβδομάδες κύησης, ωστόσο οι άλλοι τρεις τύποι μπορούν να ανιχνευτούν από το υπερηχογράφημα στις 11-13 εβδομάδες.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμίες 13 ή 18, ανευρίσκονται σε >50% των περιπτώσεων στις 12 εβδομάδες κύησης.
- Γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται σε 20% των περιπτώσεων.
- Η αλοβιακή και λοβιακή ολοπροσεγκεφαλία συσχετίζονται με μικροκεφαλία και ελλείμματα της μέσης γραμμής του προσώπου σε 80% των περιπτώσεων. Διαμαρτίες εκτός εγκεφάλου ανευρίσκονται συχνά σε έμβρυα με τρισωμίες 13 και 18 και σε εκείνα με γενετικά σύνδρομα.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
- Η εμβρυϊκή ΜRI πιθανόν να είναι χρήσιμη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης στις περιπτώσεις που τίθεται υποψία λοβιακής ολοπροσεγκεφαλίας.
Παρακολούθηση
Εάν η κύηση συνεχιστεί, η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
- Αλοβιακή και ημιλοβιακή: συνήθως θανάσιμες εντός του πρώτου έτους της ζωής
- Λοβιακή: το προσδόκιμο επιβίωσης πιθανόν να είναι φυσιολογικό, αλλά συνήθως με σοβαρή νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση και επιδείνωση της όρασης.
Επανεμφάνιση
- Μεμονωμένη: 6%.
- Μέρος τρισωμιών: 1%.
- Μέρος γενετικών συνδρόμων: 25-50%.
