Υπερτελορισμός

Συχνότητα

1 στις 20.000 γεννήσεις.

Υπερηχογραφική διάγνωση

Αυξημένη διακογχική διάμετρος > 95^ηΕΘ.

Συνοδές ανωμαλίες

• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 13, είναι πολύ σπάνιες.
• Γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται σε >50% των περιπτώσεων. Τα πιο συχνά είναι η μετωπορινική δυσπλασία (σποραδική˙ υπερτελορισμός, σχιστία προσώπου μέσης γραμμής, ανωμαλίες ρινός, ελαττώματα οστεοποίησης βρεγματικών οστών), κρανιοσυνόστωση (συμπεριλαμβανομένου Αpert, Carpenter, Crouzon) και σύνδρομο Νeu–Laxova (αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ υπερτελορισμός, μικροκεφαλία, αγενεσία μεσολοβίου, συνεσπασμένα άνω και κάτω άκρα, ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη).
• Συνοδές διαμαρτίες: μετωπιαία εγκεφαλοκήλη και αγενεσία του μεσολοβίου.

Διερεύνηση

• Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
• Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.

Παρακολούθηση

• Μεμονωμένος: η παρακολούθηση θα πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
• Επί συνδρόμου: η προγεννητική παρακολούθηση πρέπει να προσαρμόζεται ανάλογα με τους κινδύνους της νόσου.

Τοκετός

Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.

Πρόγνωση

• Μεμονωμένος: γενικά καλή, αλλά σε σοβαρές περιπτώσεις οι αισθητικές επιπτώσεις είναι σημαντικές. Eίναι δυνατόν να υπάρχει στερεοσκοπική διόφθαλμη όραση.
• Επί συνδρόμου: γενικά πτωχή με υψηλό κίνδυνο για νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση.

Επανεμφάνιση

Μεμονωμένος: χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.

Πηγή: The Fetal Medicine Foundation