Αγενεσία μεσολοβίου
Συχνότητα
1 στις 300 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Απουσία της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος και σταγονοειδής εμφάνιση του διατεταμένου οπισθίου τμήματος των πλαγίων κοιλιών (“tear drop”) στην καθιερωμένη εγκάρσια τομή του εγκεφάλου σε ≥18 εβδομάδες κύησης.
- Πλήρης ή μερική (συνήθως του οπισθίου τμήματος) απουσία του μεσολοβίου σε μέση οβελιαία τομή του εγκεφάλου.
- Μη φυσιολογική πορεία της περιμεσολόβιας αρτηρίας.
- Το φυσιολογικό μήκος του μεσολοβίου στις 20 εβδομάδες κύησης είναι 18-20 χιλ.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμίες 8, 13 ή 18, ελλείψεις και διπλασιασμοί) ανευρίσκονται σε 20% των περιπτώσεων.
- Σε περίπου 50% των περιπτώσεων υπάρχει συσχέτιση με ένα από τα 200 γενετικά σύνδρομα, διαμαρτίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα (κυρίως παθολογική ελίκωση,αραχνοειδείς κύστεις μέσης γραμμής, σύμπλεγμα Dandy- Walker και εγκεφαλοκήλη) ή διαμαρτίες σε άλλα συστήματα (κυρίως καρδιακές, σκελετικές και ουρογεννητικές).
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
- Επεμβατική δοκιμασία για έλεγχο καρυοτύπου και συστοιχιών.
- Έλεγχος ΤΟRCH για εμβρυϊκές λοιμώξεις.
- MRI εμβρυϊκού εγκεφάλου στις ≥32 εβδομάδες κύησης για τη διάγνωση των ανωμαλιών που δεν είναι ανιχνεύσιμες μέσω υπερήχου, όπως οι ετεροτοπίες φαιάς ουσίας, καθυστερημένη αυλάκωση και ανωμαλίες μετανάστευσης.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
- Μεμονωμένη: νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση σε 30% των περιπτώσεων.
- Άλλες διαμαρτίες: η πρόγνωση πιθανόν να είναι φτωχή ανάλογα με τον τύπο της διαμαρτίας.
Επανεμφάνιση
Μεμονωμένη: 3-5%.
