Σύνδρομο Silver-Russel
Το σύνδρομο Silver – Russel επηρεάζει τα χαρακτηριστικά του προσώπου, το βάρος κατά τη γέννα (ελιπποβαρή βρέφη), τη συμμετρία και την ανάπτυξη του σώματος. Ενδέχεται να συνοδεύεται από διαταραχές της μάθησης. Εάν δεν διαγνωστεί εγκαίρως, μπορεί να οδηγήσει βρέφη και παιδιά σε θάνατο. Το σύνδρομο περιγράφηκε αρχικώς από τον Σίλβερ και τους συνεργάτες του, το 1953, και ένα χρόνο αργότερα από τον Ράσελ.
Στατιστικά
Πρόκειται για ένα από τα σπανιότερα σύνδρομα. Η συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό υπολογίζεται σε 1 ανά 100.000 γεννήσεις (έως το μέγιστο 1 ανα 30.000 γεννήσεις). Το σύνδρομο προσβάλλει άρρενα και θήλεα εξίσου. Έρευνες σε οικογένειας με παιδιά που φέρουν το σύνδρομο δείχνουν, τα αδέλφια τους δεν έχουν περισσότερες πιθανότητες από το φυσιολογικό να φέρουν το σύνδρομο.
Χαρακτηριστικά
• Καθυστέρηση της ανάπτυξης
• Κοντό ανάστημα. Το τελικό ύψος τους ενδέχεται να είναι αρκετά χαμηλότερο από το φυσιολογικό με απόκλιση 3.6 μονάδες SD.
• Ασύμμετρα άκρα και μέλη
• Δυσκαμψίες στα δάκτυλα (π.χ. κλινοδακτυλία, καμπτοδακτυλία)
• Προχωρημένη σεξουαλική ανάπτυξη
• Μέτωπα πλατιά και λεπτά προς τα κάτω, στόμα με χείλη που γέρνουν προς τα κάτω στις άκρες τους, λεπτό αιχμηρό πηγούνι, τριγωνικό σχήμα προσώπου. Το κεφάλι φαίνεται μεγάλο σε μέγεθος σε σύγκριση με το μικρομέγεθες σώμα.
Αιτιολογία
Η αιτιολογία του συνδρόμου δεν είναι γνωστή. Σε μερικά από τα άτομα, που φέρουν το σύνδρομο, εμφανίζεται το φαινόμενο της “αποτύπωσης” στο ζεύγος νούμερο 7 των χρωμοσωμάτων. Ακόμα, σε μερικές γνωστές περιπτώσεις στα ιατρικά αρχεία, φαίνεται ότι το σύνδρομο δεν είναι κληρονομίσιμο, ακόμα και σε περιπτώσεις παιδιών από γονείς που φέρουν το σύνδρομο. Έχει προβληθεί είτε ως αποτέλεσμα υπολειπόμενης κληρονομικότητας είτε ως επικρατέστερη μορφή με ατελείς διείσδυση. Δημιουργήθηκαν κάποιες απόψεις σύμφωνα με τις οποίες η ανεπάρκεια του πλακούντα μπορεί να συντελεί για τη δημιουργία αυτού του συνδρόμου. Αυτή η έλλειψη επαρκής λειτουργικότητας του πλακούντα μπορεί από μόνο του να γίνει κληρονομικό χαρακτηριστικό.
Διάγνωση
Σε αρκετές περιπτώσει, διαφόρων τύπων γονιδιακές αναλύσεις σε βρέφος και γονείς, ενδέχεται να βοηθήσουν στην πρώιμη αναγνώριση του συνδρόμου. Γενικώς αν και δεν έχει κατασκευαστεί κάποια διαγνωστική κλίμακα για την αναγνώριση του συνδρόμο Silver-Russel, τα παρακάτω θεωρούνται άρρηκτα συνδεδεμένα με το σύνδρομο και η παρουσία τους απαραίτητη προκειμένου να γίνει η διάγνωσή του: – Ελλιποβαρή βρέφη, τουλάχιστο 2 μονάδες (SD) κάτω από το φυσιολογικό – Κακή ανάπτυξη μετά τον τοκετό – Ασυμμετρία άκρων – Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου. Ενυπάρχουν δυσκολίες στη σίτιση και συχνά η αδυναμία των βρεφών να αναπτυχθούν αποτελεί συχνή αιτία θανάτου σε άτομα που φέρουν το σύνδρομο Silver-Russel. Επιπροσθέτως, εμφανίζονται επιπλοκές που σχετίζονται με υπογλυκαιμία.
Ο έλεγχος της κεφαλής κατά τη βρεφική ηλικία ενδέχεται να είναι μέτριος έως κακός, κυρίως λόγω του αυξημένου βάρους της κεφαλής (μεγαλομεγέθης). Επιπροσθέτως, παρατηρείται αδυναμία στις κινητικές δεξιότητες λόγω έλλειψης μυικής δύναμης.
Αν και δεν είναι απαραίτητο, μπορεί να ενυπάρχουν δυσκολίες στη μάθηση. Περίπου οι μισοί από τους ανθρώπους που φέρουν το σύνδρομο Silver-Russel εμφανίζουν σε κάποια φάση της σχολικής ηλικίας δυσκολίες στη μάθηση του λόγου και των αριθμών.
Θεραπεία
• Ορμονική θεραπεία, με στόχο την αύξηση του ρυθμού ανάπτυξης σε βρέφη και παιδιά.
• Φυσιοθεραπεία, για τη βελτίωση του μυικού τόνου και την τόνωση των μυώνων με αποτέλεσμα την αύξηση της σωματικής δύναμης και τον καλύτερο έλεγχο των κινήσεων.
• Η ασυμμετρία του σώματος μπορεί να διορθωθεί με ειδικά παπούτσια ώστε να βοηθηθεί και η φυσιολογική κίνηση.
• Λογοθεραπεία ή ειδική εκπαίδευση.
• Ειδικές προσαρμογές σε στοματική ή ρινική κοιλότητα, σε περίπτωση που το βρέφος δεν μπορεί να σιτιστεί αυτόνομα.
• Εξατομικευμένο διαιτολογικό πρόγραμμα με στόχο την πρόσληψη συγκεκριμένου αριθμού θερμιδών ημερησίως.
