Σύνδρομο Cornelia de Lange(CdLS)
Το σύνδρομο Cornelia de Lange μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες του εντέρου και ελλιπή ανάπτυξη ή και παντελή απουσία άνω άκρων ή των δακτύλων των χεριών. Συνδέεται με γεννήσεις ελλιποβαρών νεογνών. Η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων οφείλονται σε αυτόματες γενετικές μεταλλάξεις.
Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;
Το σύνδρομο CdL προσβάλει περίπου 1 ανά 10.000 παιδιά και επηρεάζει και τα δύο φύλα εξίσου. Στο παρελθόν, πολλά από τα άτομα που έφεραν το σύνδρομο Cornelia de Lange (CdL) πέθαιναν σε παιδική ηλικία, ωστόσο σήμερα ζουν πέρα από την ενηλικίωσή τους.
Χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο:
- Μικρά άνω και κάτω άκρα και ενδεχόμενη απουσία άνω άκρων ή δακτύλων τους
- Καθυστέρηση ανάπτυξης
- Εμφανή εξωτερικά χαρακτηριστικά, όπως βλεφαρίδες που δίνουν την εντύπωση ότι έχουν σχηματιστεί με μολύβι πάνω στο δέρμα και σμίγουν στο κέντρο πάνω από τη μύτη, ασυνήθιστα μακριές βλεφαρίδες που γυρνούν προς τα πάνω στις άκρες του, ασυνήθιστα μικρή μύτη
Διάγνωση
Το σύνδρομο Κορνήλια Ντε Λανγκ (Cornelia de Lange, επίσης, γνωστό ως CdLS) είναι μια γενετική διαταραχή, αλλά δεν γίνεται η διάγνωση πάντα κατά τη γέννηση. Η διάγνωση του συνδρόμου είναι, κυρίως, κλινική και βασίζεται στο ιατρικό ιστορικό, στην κλινική εξέταση και σε εργαστηριακές εξετάσεις. Γίνεται έλεγχος για τα γονίδια NIPBL και SMC1A
Θεραπεία
Συχνά, απαιτείται μια διεπιστημονική προσέγγιση στη θεραπεία για τα προβλήματα στην ομιλία και την συμπεριφορά. Η θεραπεία εξαρτάται από την ανάπτυξη συγγενούς καρδιοπάθειας ή αναπνευστικής ανεπάρκειας ή από τα προβλήματα που υπάρχουν (π.χ λυκόστομα)
Γενετικός έλεγχος
Ο καθηγητής Tom Strachan, διευθύνων στο Πανεπιστημιακό Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής στο Διεθνές Κέντρο για τη Ζωή, στο Newcastle της Αγγλίας, δήλωσε στο BBC News Online ότι η συνδεσμολογία των γονιδίων προκαλούσε απορία στους επιστήμονες για χρόνια. “Μελετούμε το φαινόμενο για περίπου 9 χρόνια, αλλά αντιμετωπίζαμε προβλήματα στην προσπάθειά μας να βρούμε το γονίδιο που ευθύνεται για τη διαταραχή”. “Όταν βρίσκεις μία γενετική ανωμαλία συνήθως μπορείς να τη μελετήσεις μέσα σε οικογένειες και να δεις πώς μεταβιβάζεται από ένα ατόμο σε κάποιο άλλο”. Ωστόσο δήλωσε ότι επειδή το σύνδρομο CdLS είναι τόσο περίπλοκο με σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό που επιφέρουν σοβαρές αναπηρίες, οι γονείς δεν επιχειρούσαν να τεκνοποιήσουν επόμενη φορά, όπως επίσης και τα άτομα που είχαν προσβληθεί από το σύνδρομο δεν έκαναν δικά τους παιδιά. Δήλωσε ότι η νέα έρευνα θα βοηθούσε στο γεννητικό έλεγχο ώστε οι ιατροί να μπορούν να προσφέρουν μία πιο ακριβή διάγνωση στους γονείς όπως επίσης και πρακτικές πληροφορίες κατά τη διάρκεια επόμενων κυήσεων. Ο καθηγητής Στράχαν πρόσθεσε: “Τώρα θέλουμε να καταλάβουμε πού βρίσκεται το γενετικό σφάλμα και πώς επηρεάζει την ανάπτυξη. Ελπίζουμε ότι θα σχεδιάσουμε κάτι που θα χορηγείται στις μητέρες ως συμπλήρωμα (διατροφής) που θα βοηθήσει ώστε μωρά που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο να εμφανίσουν μία ελαφρύτερη μορφή του. Το σύνδρομο CdL προκαλεί σοβαρά προβλήματα και αν είμαστε σε θέση να δώσουμε ένα συμπλήρωματα προκειμένου να καταστήσουμε πιο ήπιας μορφής τη νοητική υστέρηση που προκαλεί, τότε ίσως να αποτελεί για τους γονείς τη διαφορά μεταξύ της διακοπής ή της συνέχισης της κύησης. Επιπροσθέτως, η επαρκής διάγνωση της ανωμαλίας κατά την κύηση, ίσως φέρει ανακούφιση σε αρκετούς γονείς καθώς αρκετοί ενδέχεται να μη κυοφορήσουν δεύτερο παιδί που φέρει το σύνδρομο.
