Αχονδροπλασία
Συχνότητα
1 στις 25.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Κοντά άκρα, χέρια και δάκτυλα, ευμέγεθες κεφάλι με εξέχον μέτωπο, καθίζηση γέφυρας ρινός και οσφυϊκή σκολίωση.
- Η βράχυνση των άκρων και τα τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται εμφανή >22 εβδομάδες κύησης.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Η αχονδροπλασία οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR3 και παρουσιάζει αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας. Η διάγνωση γίνεται μέσω επεμβατικής δοκιμασίας ή ανάλυσης cfDNA στο αίμα της μητέρας.
Παρακολούθηση
Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για παρακολούθηση της εμβρυϊκής αύξησης της εμβρυϊκής κεφαλής.
Τοκετός
- Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
- Καισαρική τομή, εάν η περίμετρος της εμβρυϊκής κεφαλής είναι >40 εκ.
Πρόγνωση
- Ομοζυγωτικός τύπος: θανάσιμος λόγω σοβαρής πνευμονικής υποπλασίας.
- Ετεροζυγωτικός τύπος: η νοημοσύνη και το προσδόκιμο επιβίωσης είναι φυσιολογικά. Περιορισμοί του αναπνευστικού λόγω μικρού θώρακα και ανάπτυξης στενωμένου σπονδυλικού σωλήνα (περιφερικές νευρολογικές βλάβες) πιθανόν να υποβαθμίσουν την ποιότητα ζωής.
Επανεμφάνιση
- Ένας πάσχων γονέας: 50%
- Εάν και οι δυο γονείς είναι πάσχοντες: 50% κίνδυνος ετερόζυγης αχονδροπλασίας, 25% κίνδυνος ομόζυγης αχονδροπλασίας και 25% κίνδυνος για ανεπηρέαστο τέκνο.
- De novo μετάλλαξη: χαμηλός κίνδυνος επανεμφάνισης.
