Ημιμεγαλεγκεφαλία
Συχνότητα
1 στις 100.000 γεννήσεις.
Υπερηχγραφική διάγνωση
- Yπάρχει εγκεφαλική υπερανάπτυξη και διάταση των κοιλιών του εγκεφάλου ενός από τα ημισφαίρια, οδηγώντας σε μετατόπιση της μέσης γραμμής στην τυπική εγκάρσια τομή της εμβρυϊκής κεφαλής. Η διάγνωση γίνεται >26 εβδομάδες κύησης.
- Ανευρίσκονται πάντοτε ανωμαλίες αυλάκωσης, συμπεριλαμβανομένου αγυρίας, παχυγυρίας, ή πολυμικρογυρίας.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: χωρίς αυξημένο κίνδυνο.
- Τα γενετικά σύνδρομα είναι πολύ συχνά:
- Σύνδρομο Πρωτέα:σποραδικό˙ημιμεγαλεγκεφαλία, δυσανάλογη υπερανάπτυξη χεριών και ποδιών.
- Σύνδρομο Klippel – Trenaunay: σποραδικό˙ ημιμεγαλεγκεφαλία, αιμαγγειωμάτωση ενός ή περισσοτέρων άκρων, καρδιακές διαμαρτίες, νεφρική αγενεσία, ατρησία λάρυγγα.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
- ΜRI εμβρυϊκού εγκεφάλου, ιδιαίτερα για τη διαφορική διάγνωση με τους εγκεφαλικούς όγκους.
Παρακολούθηση
Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για παρακολούθηση της εξέλιξης της περιμέτρου κεφαλής.
Τοκετός
- Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
- Καισαρική τομή, εάν η περίμετρος κεφαλής είναι >40 εκ.
Πρόγνωση
Πολύ φτωχή: σοβαρή νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση, ημιπληγία και ανθιστάμενες επιληπτικές κρίσεις.
Επανεμφάνιση
Χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
