Αμφίβολα γεννητικά όργανα
Συχνότητα
1 στις 5.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Θήλυέμβρυο: κλειτοριδομεγαλία με φυσιολογικά χείλη αιδοίου.
- Άρρενέμβρυο: μικροφαλλία, υποσπαδίας, κρυψορχία, δισχιδές όσχεο.
- Βάσει της αιτίας, η νόσος διακρίνεται στις εξής κατηγορίες:
- Αληθής ερμαφροδιτισμός: τόσο ωοθηκικός όσο και ορχικός ιστός ανευρίσκονται εντός της ίδιας γονάδας. Ο καρυότυπος είναι θήλυ 46, ΧΧ, ωστόσο υπάρχει υλικό χρωματίνης από το Υ χρωμόσωμα.
- Θήλυς ψευδερμαφροδιτισμός: αρρενοποίηση θηλέων με φυσιολογικό καρυότυπο θήλεος και ωοθηκικό γοναδικό ιστό. Οι αιτίες περιλαμβάνουν συγγενή επινεφριδιακή υπερπλασία (1 στις 15.000), χορήγηση ανδρογόνων στη μητέρα και μητρικοί αρρενοποιητικοί όγκοι.
- Άρρεν ψευδερμαφροδιτισμός: ελλειπής αρρενοποίηση αρρένων με φυσιολογικό καρυότυπο άρρενος και ορχικό ιστό. Οι αιτίες περιλαμβάνουν ανεπαρκή σύνθεση της τεστοστερόνης ή παρουσία ελαττωματικών υποδοχέων ανδρογόνων.
Συνοδές ανωμαλίες
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 13, τριπλοειδία και σύνδρομο 13q, ανευρίσκονται σε μερικές περιπτώσεις.
- Η νόσος συσχετίζεται συχνά με γενετικά σύνδρομα:
- Σύνδρομο Smith – Lemli – Opitz: αυτοσωματικό υπολειπόμενο˙ αμφίβολα γεννητικά όργανα, μικροκεφαλία, καρδιακές, νεφρικές και γαστρεντερικές διαμαρτίες, συνδακτυλία και πολυδακτυλία.
- Σύνδρομο WAGR: σποραδικό˙ όγκος Wilms, ανιριδία (έλλειψη της ίριδας), δυσπλασίες του ουρογεννητικού συστήματος, νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση.
- Άλλες διαμαρτίες, κυρίως σχιστίες προσώπου και καρδιάς, ανευρίσκονται συχνά.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Εξέταση μητέρας για σημεία υπερανδρογοναιμίας (ακμή, βαθιά φωνή, ανάπτυξη δασυτριχισμού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) και έρευνα για χορήγηση ανδρογόνων κατά το πρώτο τρίμηνο και ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού αμφιβόλων γεννητικών οργάνων.
- Καθορισμός γενετικού φύλου μέσω επεμβατικής δοκιμασίας ή cfDNA στο αίμα της μητέρας.
- Σε οικογένειες με κίνδυνο συγγενούς επινεφριδιακής υπερπλασίας: επεμβατική δοκιμασία για ανάλυση DNA.
- Περιπτώσεις για τις οποίες τίθεται η υποψία συνδρόμου Smith-Lemli-Opitz: αμνιοπαρακέντηση και μέτρηση της 7-δεϋδροχολεστερόλης˙ υψηλά επίπεδα θέτουν τη διάγνωση.
Παρακολούθηση
- Σε οικογένειες με συγγενή επινεφριδιακή υπερπλασία, η χορήγηση δεξαμεθαζόνης στις εγκύους από τις 6 εβδομάδες κύησης θα ελαχιστοποιήσει την επίδραση των ανδρογόνων στα γεννητικά όργανα και τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Εάν το έμβρυο είναι άρρεν, τα στεροειδή πρέπει να διακοπούν.
- Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για παρακολούθηση της εμβρυϊκής αύξησης και της εξέλιξης των γεννητικών οργάνων.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα, αλλά ο τοκετός πρέπει να διεκπεραιωθεί σε τεταρτοβάθμιο νοσοκομειακό κέντρο.
Πρόγνωση
Τη θεραπεία του νεογνού με αμφίβολα γεννητικά όργανα πρέπει να αναλάβει διεπιστημονική ομάδα, που περιλαμβάνει γενετιστές, παιδοενδοκρινολόγους και παιδοουρολόγους. Υπάρχει διαμάχη σχετικά με τον προσδιορισμό του φύλου και την ανάγκη ή όχι για επανορθωτική χειρουργική.
Επανεμφάνιση
Συγγενής επινεφριδιακή υπερπλασία: 25%.
