Σχιζεγκεφαλία
Συχνότητα
1 στις 100.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη σχιστία μεταξύ του κοιλιακού συστήματος και του υπαραχνοειδούς χώρου.
- Σε περίπου 70% των περιπτώσεων η βλάβη εντοπίζεται στο βρεγματικό λοβό.
- Σε 50-90% των περιπτώσεων συνυπάρχουν άλλες ανωμαλίες εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένου αγενεσίας της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος, δυσπλασίας oπτικού διαφράγματος και σοβαρής διάτασης των πλαγίων κοιλιών.
Συνοδές ανωμαλίες
Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και των γενετικών συνδρόμων δεν είναι αυξημένη.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
- Η ΜRI εμβρυϊκού εγκεφάλου είναι απαραίτητη για τη διάκριση σχιζεγκεφαλίας, η οποία είναι διαταραχή μετανάστευσης, από την πορεγκεφαλία, που αποτελεί αγγειακή προσβολή. Η MRI είναι επίσης σημαντική για την ανίχνευση πολυμικρογυρίας (υπερβολική αναδίπλωση του εγκεφάλου), η οποία είναι αμετάβλητο εύρημα στη σχιζεγκεφαλία.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
Πολύ φτωχή: σοβαρή νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση και ανθιστάμενη επιληψία. Επιπρόσθετα, υπάρχει τύφλωση αν η νόσος σχετίζεται με δυσπλασία του οπτικού διαφράγματος.
Επανεμφάνιση
Χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
