Υποπλαστικό – απών ρινικό οστό
Μελέτες έχουνε δείξει ότι στο υπερηχογράφημα του δευτέρου τριμήνου, έμβρυα με τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) σε ποσοστό 30% δεν έχουνε ρινικό οστό και σε ποσοστό 30% το ρινικό οστό είναι υποπλαστικό (μικρότερο από το φυσιολογικό για την ηλικία κύησης).
Στο υπερηχογράφημα του δευτέρου επιπέδου το ρινικό οστό είναι απών ή βραχύ σε ένα 3% των φυσιολογικών και σε 60% των εμβρύων με τρισωμία 21.
Μήκος ρινικού οστού κάτω από την 5η εκατοστιαία θέση αυξάνει τον κίνδυνο για το σύνδροµο Down κατά 6,6 φορές. Πρακτικά το όριο κατά την περίοδο που εκτελείται το υπερηχογράφηµα 2ου τριµήνου είναι τα 4.5 -5 mm.
Συνιστάται:
- Αμνιοπαρακέντηση +μοριακός καρυότυπος του εμβρύου προς αποκλεισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων.
