Ατελής οστεογένεση
Συχνότητα
- 1 στις 15.000 γεννήσεις.
- Οι πιο συχνοί τύποι είναι οι Ι και ΙV.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Το φάσμα των ανωμαλιών χαρακτηρίζεται από εύθραυστα οστά.
- Υπάρχουν τουλάχιστο οκτώ αναγνωρίσιμες μορφές ατελούς οστεογένεσης, από τον τύπο Ι μέχρι τον τύπο VIII, με αλληλοεπικαλυπτόμμενα χαρακτηριστικά. Ο τύπος Ι είναι η πιο ήπια μορφή της νόσου και ο τύπος ΙΙ είναι η πιο σοβαρή: σημεία και συμπτώματα των άλλων τύπων κατατάσσονται μεταξύ των δύο αυτών άκρων.
- Οι περισσότερες περιπτώσεις που εμφανίζονται ενδομητρίως ανήκουν στους τύπους ΙΙ και ΙΙΙ:
- Τύπος Ι: εύθραυστα οστά, γαλάζιος σκληρός χιτώνας του οφθαλμού και προοδευτική κώφωση. Η υπερηχογραφία στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο μπορεί να αποκαλύψει κατάγματα των μακρών οστών.
- Τύπος ΙΙ: βραχέα άκρα και πλευρές με πολλαπλά κατάγματα, μειωμένη οστεοποίηση του κρανίου.
- Τύπος ΙΙΙ: πολλαπλά κατάγματα, συνήθως παρόντα από τη γέννηση, που οδηγούν σε σκολίωση και πολύ χαμηλό ανάστημα.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό και συμβουλευτική με γενετιστή.
- Η ατελής οστεογένεση προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια COL1A1, COL1A2, CRTAP και P3H1.
- Προγεννητική διάγνωση των τύπων ΙΙ, ΙΙΙ και ΙV είναι δυνατή μέσω επεμβατικής δοκιμασίας.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός σε τεταρτοβάθμιο νοσοκομειακό κέντρο.
Πρόγνωση
- Τύπος Ι: φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης.
- Τύπος ΙΙ: θανάσιμη.
- Τύπος ΙΙΙ: κινητική αναπηρία (κυφοσκολίωση, κατάγματα), απώλεια ακοής στην εφηβεία.
Επανεμφάνιση
De novo. Οι περισσότερες περιπτώσεις ατελούς οστεογένεσης ακολουθούν αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας, ωστόσο στα περισσότερα βρέφη με πιο σοβαρές μορφές της νόσου (τύποι ΙΙ και ΙΙΙ), η νόσος οφείλεται σε αυθόρμητες μεταλλάξεις.
