Σύνδρομο Turner 45X
Πρόκειται για μια χρωμοσωμική ανωμαλία που συναντάται μόνο στο γυναικείο πληθυσμό. Σε ασθενείς με σύνδρομο Turner συνήθως λείπει ολόκληρο ή τμήμα του Χ χρωμοσώματος σε όλα ή σε μερικά από τα κύτταρα τους. Θεωρείται σποραδικό εύρημα και δε συνδέεται με την αυξημένη ηλικία της μητέρας.
Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;
- 1 στις 5000 γεννήσεις θηλέων νεογνών.
- Μόνο το 1% των εμβρύων με σύνδρομο Turner επιβιώνουν ενδομήτρια.
- Υπολογίζετε ότι σχεδόν το 50% έχει πλήρες έλλειψη 45Χ του Χ χρωμοσώματος , 40% θα έχει μωσαϊκισμό και ένα 10% θα έχει δομική ανωμαλία ενός εκ των δύο Χ χρωμοσωμάτων.
Χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα
- Εμβρυϊκό ύδρωμα.
- Κυστικό ύδρωμα.
- Κοντό μηριαίο οστό.
- Ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης.
- Στένωση του ισθμού της αορτής.
- Ανωμαλίες του νεφρικού συστήματος όπως ετερόπλευρη νεφρική αγενεσία, πεταλοειδής ή πυελικός νεφρός.
Χαρακτηριστικά ενηλίκων
- Κοντό ανάστημα (συνήθως 20 cm < μέσο όρο ).
- Δυσγενεσία των γονάδων ( υπογονιμότητα ).
- Χαρακτηριστικά κοντό και πλατύ λαιμό.
- Λεμφοοίδημα.
- Καρδιολογικές και νεφρολογικές παθήσεις.
- Ενδοκρινολογικά προβλήματα.
Χρειάζονται περαιτέρω διερεύνηση
- Υπερηχογραφικά ευρήματα
- Επεμβατικός έλεγχος (CVS / αμνιοπαρακέντηση -100%)
- Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (cell free DNA)
