Κρανιοσυνοστέωση
Συχνότητα 1 στις 2.000 γεννήσεις. Συσχέτιση με μεγάλη ηλικία του πατέρα. Υπερηχογραφική διάγνωση Πρόωρη συγχώνευση των κρανιακών ραφών που οδηγεί σε μη φυσιολογικό σχήμα του κρανίου. Συνοδές ανωμαλίες Σε 90% των περιπτώσεων η κρανιοσυνοστέωση αποτελεί μεμονωμένο εύρημα. Σε 10% των περιπτώσεων, υπάρχει συσχέτιση με ένα από τα 150… Read More
Υποφωσφατασία
Συχνότητα Η υποφωσφατασία είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και των οδόντων. Μπορεί να εκδηλωθεί οποιαδήποτε χρονική στιγμή, από πριν από τη γέννηση μέχρι την ενήλικο ζωή. Προγεννητικός τύπος: 1 στις 100.000 γεννήσεις. Μεταγεννητικός τύπος: 1 στις 10.000 γεννήσεις Υπερηχογραφική διάγνωση Στον προγεννητικό τύπο εμφανίζεται σοβαρή… Read More
Σύνδρομο πολυδακτυλίας με βραχεία πλευρά
Συχνότητα 1 στις 500.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Μικρομελία, βραχείες πλευρές με υποπλαστικό θώρακα, πολυδακτυλία (συνήθως προ-αξονική). Υπάρχουν τέσσερις τύποι συνδρόμου πολυδακτυλίας με βραχεία πλευρά: Τύπος Ι (Sardino-Noonan): στενές μεταφύσεις. Τύπος ΙΙ (Μajewski): σχιστία προσώπου και δυσανάλογη βράχυνση των κνημών. Τύπος ΙΙΙ (Naymoff): πλατείς μεταφύσεις με προεξοχές. Τύπος IV (Beemer-Langer): λαγόχειλος μεσότητας και αμφίβολα γεννητικά όργανα σε… Read More
Αχονδρογένεση
Συχνότητα 1 στις 40.000 γεννήσεις. Η δεύτερη πιο συχνή θανάσιμη σκελετική δυσπλασία μετά τη θανατηφόρο δυσπλασία. Υπερηχογραφική διάγνωση Σοβαρή βράχυνση των άκρων, στενός θώρακας, κοντός κορμός και ευμέγεθες κεφάλι. Συσχετίζεται με μικρογναθισμό, αυχενικό οίδημα και πολυϋδράμνιο. Υπάρχουν 2 τύποι αχονδρογένεσης: Τύπος Ι (20%): αυτοσωματικός υπολειπόμενος: υπάρχει φτωχή οστεοποίηση του κρανίου… Read More
Διαστροφική δυσπλασία
Συχνότητα 1 στις 500.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Η φαινοτυπική έκφραση ποικίλλει. Χαρακτηριστικά ευρήματα περιλαμβάνουν σοβαρή βράχυνση και κύρτωση όλων των μακρών οστών, πολλαπλούς σπασμούς και κάμψη των αρθρώσεων και σκολίωση, ραιβοϊπποποδία και αντίχειρες σε θέση απαγωγής (δίκην “ωτοστόπ”). Συνοδές ανωμαλίες Μικρογναθισμός, λυκόστομα και παχυσμένα δυσμορφικά αυτιά δίκην “κουνουπιδιού”.… Read More
Σύνδρομο Ellis-Van Creveld
Συχνότητα 1 στις 100.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Ακρομελική και μεσομελική βράχυνση των άκρων, μεταξονική πολυδακτυλία, στενός θώρακας, εκτοδερμική δυσπλασία και καρδιακές διαμαρτίες. Συνοδές ανωμαλίες Καρδιακές διαμαρτίες είναι παρούσες σε >50% των περιπτώσεων: μονήρης κόλπος, μεγάλο έλλειμμα του μεσοκολπικού διαφράγματος, ατρησία αορτής, υποπλαστική ανιούσα αορτή, υποπλαστική αριστερή κοιλία. Διερεύνηση… Read More
Θανατηφόρος δυσπλασία
Συχνότητα 1 στις 10.000 γεννήσεις. Η πιο συχνή θανάσιμη σκελετική δυσπλασία. Υπερηχογραφική διάγνωση Σημαντική βράχυνση των άκρων, στενός θώρακας, φυσιολογικό μήκος κορμού και μεγάλο κεφάλι με εξέχον μέτωπο. Υπάρχουν 2 τύποι θανατηφόρου δυσπλασίας: Τύπος Ι (πιο συχνός): σποραδική μορφή, τα μηριαία είναι κυρτωμένα (δίκην ακουστικού τηλεφώνου). Τύπος ΙΙ… Read More
Καμπτομελική δυσπλασία
Συχνότητα 1 στις 200.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Βράχυνση και κύρτωση των μακρών οστών και άκρων ποδών (αμφοτερόπλευρη οξεία γωνίωση των μηριαίων), στενός θώρακας, υποπλαστικές ωμοπλάτες, ευμέγεθες κρανίο με δυσανάλογα μικρό πρόσωπο και μικρογναθισμό. Συνοδές ανωμαλίες Αυχενικό οίδημα, ραιβοϊπποποδία, υδροκέφαλος (λόγω ατλαντο-ινιακής απόφραξης). Πολυϋδράμνιο ανευρίσκεται συχνά. Διερεύνηση Λεπτομερής υπερηχογραφικός… Read More
Σκελετική δυσπλασία
Συχνότητα 1 στις 4.000 γεννήσεις. 25% είναι θνησιγενή και 30% πεθαίνουν στη νεογνική περίοδο. Προσέγγιση στην προγεννητική διάγνωση Υπάρχει ένα μεγάλο εύρος σπάνιων σκελετικών δυσπλασιών, κάθε μία με ξεχωριστό κίνδυνο επανεμφάνισης, δυσμορφική έκφραση και επιπτώσεις για τη νεογνική επιβίωση και την ποιότητα ζωής. Η τυχαία ανακάλυψη μιας σκελετικής… Read More
Σύνδρομο Jarcho-Levin
Συχνότητα 1 στις 200.000 γεννήσεις. Eπίσης αναφέρεται ως σπονδυλοθωρακική δυσόστωση και νανισμός με κοντό κορμό. Υπερηχογραφική διάγνωση Συγχώνευση μερικών σπονδυλικών σωμάτων και έλλειψη ευθυγράμμισης με τις πλευρές, οι οποίες επίσης συγχωνεύονται στο σημείο πιο κοντά στον τένοντα. Ο κορμός είναι κοντός, ωστόσο τα χέρια και τα πόδια έχουν… Read More
Αχονδροπλασία
Συχνότητα 1 στις 25.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Κοντά άκρα, χέρια και δάκτυλα, ευμέγεθες κεφάλι με εξέχον μέτωπο, καθίζηση γέφυρας ρινός και οσφυϊκή σκολίωση. Η βράχυνση των άκρων και τα τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται εμφανή >22 εβδομάδες κύησης. Διερεύνηση Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος. Η αχονδροπλασία οφείλεται σε μετάλλαξη στο… Read More
Ατελοστεογένεση
Συχνότητα 1 στις 500.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Υπερβολική βράχυνση των άκρων, στενός θώρακας, ραιβοϊπποποδία, εξάρθρωση των ισχίων, γονάτων και αγκώνων. Συνοδεύεται από εξέχον μέτωπο, υπερτελορισμό, μικρογναθισμό, λυκόστομα και αντίχειρα δίκην “ωτοστόπ”. Τα ευρήματα είναι παρόμοια, αλλά πιο σοβαρά, όπως στη διαστροφική δυσπλασία. Διερεύνηση Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος. Η ατελοστεογένεση… Read More
Ατελής οστεογένεση
Συχνότητα 1 στις 15.000 γεννήσεις. Οι πιο συχνοί τύποι είναι οι Ι και ΙV. Υπερηχογραφική διάγνωση Το φάσμα των ανωμαλιών χαρακτηρίζεται από εύθραυστα οστά. Υπάρχουν τουλάχιστο οκτώ αναγνωρίσιμες μορφές ατελούς οστεογένεσης, από τον τύπο Ι μέχρι τον τύπο VIII, με αλληλοεπικαλυπτόμμενα χαρακτηριστικά. Ο τύπος Ι είναι η πιο… Read More
Ασφυξιογόνος θωρακική δυστροφία
Συχνότητα 1 στις 70.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Η φαινοτυπική έκφραση ποικίλλει. Χαρακτηριστικά ευρήματα είναι βραχύς και στενός θώρακας με βραχείες πλευρές και ηπίου έως μέτριου βαθμού ριζομελική (μηριαίο και βραχιόνιο) βράχυνση των άκρων, η οποία γίνεται εμφανής >22 εβδομάδες κύησης. Η νόσος αναφέρεται επίσης και ως σύνδρομο Jeune.… Read More
