Υποτελορισμός
Συχνότητα 1 στις 20.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Ελαττωμένη διακογχική διάμετρος <5ηΕΘ. Ο υποτελορισμός αποτελεί τμήμα ανωμαλιών μετανάστευσης της μέσης γραμμής μαζί με την ολοπροσεγκεφαλία (που είναι σχεδόν πάντοτε παρούσα). Ο βαθμός του υποτελορισμού μπορεί να είναι πολύ ακραίος όπως στην κυκλωπία. Συνοδές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 13,… Read More
Υπερτελορισμός
Συχνότητα 1 στις 20.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Αυξημένη διακογχική διάμετρος > 95ηΕΘ. Συνοδές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 13, είναι πολύ σπάνιες. Γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται σε >50% των περιπτώσεων. Τα πιο συχνά είναι η μετωπορινική δυσπλασία (σποραδική˙ υπερτελορισμός, σχιστία προσώπου μέσης γραμμής, ανωμαλίες ρινός, ελαττώματα οστεοποίησης βρεγματικών οστών), κρανιοσυνόστωση (συμπεριλαμβανομένου Αpert, Carpenter,… Read More
Σχιστία προσώπου
Συχνότητα 1 στις 700 γεννήσεις. Πιο συχνά στα άρρενα σε σχέση με τα θήλεα και πιο συχνά στη λευκή σε σχέση με τη μαύρη φυλή. Σε 50% των περιπτώσεων, τόσο το χείλος όσο και η υπερώα είναι προσβεβλημένα, σε 25% μόνο το χείλος (λαγόχειλος) και σε 25% μόνο… Read More
Μικρογναθισμός
Συχνότητα 1 στις 1.500 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Yποκειμενική διαπίστωση εξέχοντος άνω χείλους και εισέχοντος πηγουνιού στη μεσοβελιαία τομή του προσώπου. Αυτά τα ευρήματα πιθανόν να οφείλονται σε μικρογναθισμό (βραχεία κάτω γνάθος) ή οπισθογναθισμό (προς τα όπισθεν τοποθέτηση της κάτω γνάθου). Σοβαρού βαθμού μικρογναθισμός συσχετίζεται με πολυϋδράμνιο (>25 εβδομάδες… Read More
Καταρράκτης
Συχνότητα 1 στις 10.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη αδιαφάνεια του φακού. Αμφοτερόπλευρες βλάβες είναι συνήθως συνδρομικές, ενώ οι ετερόπλευρες συνήθως σχετίζονται με εμβρυϊκή λοίμωξη. Συνοδές ανωμαλίες Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών δεν είναι αυξημένη. Γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται περίπου σε 10% των περιπτώσεων. Τα πιο συχνά περιλαμβάνουν: Walker–Warburg(αυτοσωματικό… Read More
Δακρυοκυστοκήλη
Συχνότητα 1 στις 4.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Κύστη (75% ετερόπλευρη και 25% αμφοτερόπλευρη) μεταξύ του κατώτερου τμήματος του οφθαλμού και της ρινός. Περίπου 90% των δακρυοκυστοκηλών συμβαίνουν λόγω καθυστερημένης αποχέτευσης του δακρυϊκού πόρου πέρα από τις 32 εβδομάδες κύησης. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει τις πρόσθιες εγκεφαλοκήλες (συχνά σχετίζονται με ενδοκρανιακές… Read More
Ανωμαλίες ρινός
Συχνότητα 1 στις 10.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Yπάρχει ένα φάσμα ανωμαλιών της μέσης γραμμής σε συσχέτιση με ολοπροσεγκεφαλία που περιλαμβάνει: αρρινία (πλήρης έλλειψη των ρινικών δομών), προβοσκίδα (μαλακός ιστός που προβάλλει ακριβώς κάτω από το μέτωπο) και μονήρες ρουθούνι (συνήθως κεντρικά). Συνοδές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 13,… Read More
Ανοφθαλμία
Συχνότητα 1 στις 20.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Στη μικροφθαλμία υπάρχει μείωση στο μέγεθος του οφθαλμού και στην ανοφθαλμία υπάρχει απουσία του οφθαλμού, οπτικού νεύρου και χιάσματος. Αμφότερες μπορεί να είναι ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες. Συνοδές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 13, ανευρίσκονται σε >50% των περιπτώσεων. Γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται… Read More
Eπίγναθος
Συχνότητα 1 στις 200.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Συμπαγής όγκος προερχόμενος από το σφηνοειδές οστό, σκληρή και μαλακή υπερώα, φάρυγγα, γλώσσα και γνάθο. Ο όγκος αναπτύσσεται εντός της οφθαλμικής ή ρινικής κοιλότητας ή ενδοκρανιακά. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει αυχενικά τερατώματα, εγκεφαλοκήλες, και άλλους όγκους της δομής του προσώπου. Πολυϋδράμνιο… Read More
