Γαστρόσχιση
Συχνότητα 1 στις 3.000 γεννήσεις. Αυξημένος κίνδυνος σε νέες γυναίκες και σε χρήστριες κοκαΐνης. Υπερηχογραφική διάγνωση Ελάττωμα του κοιλιακού τοιχώματος παραομφαλικά, συνήθως προς τη δεξιά πλευρά, με συνοδό εκσπλαχνισμό του εντέρου, το οποίο επιπλέει ελεύθερα στο αμνιακό υγρό, με φυσιολογική πρόσφυση του ομφαλίου λώρου. Συνοδές ανωμαλίες Η επίπτωση… Read More
Ανωμαλία Body stalk
Συχνότητα 1 σε 10.000 κυήσεις. Πιο συχνά εμφανίζεται σε ομάδα μικρότερης ηλικίας και σε χρήστριες κοκαΐνης. Υπερηχογραφική διάγνωση Παρουσία ενός μείζονος ελαττώματος στο κοιλιακό τοίχωμα, σοβαρού βαθμού κυφοσκολίωση και βραχύς ή απών ομφάλιος λώρος. Kατά κανόνα, το ήπαρ συνδέεται απευθείας με τον πλακούντα χωρίς την παρεμβολή του ομφαλίου… Read More
Νευροβλάστωμα
Συχνότητα 1 στις 20.000 γεννήσεις. Προέρχεται από μη διαφοροποιημένο νευρικό ιστό του μυελού των επινεφριδίων (90%) ή από τα συμπαθητικά γάγγλια στην κοιλιακή χώρα, το θώρακα, τη λεκάνη ή την κεφαλή και τον αυχένα (10%). Υπερηχογραφική διάγνωση Κυστική, στερεά ή σύμπλοκη μάζα στην περιοχή των επινεφριδίων, συνήθως στο… Read More
Λεμφαγγείωμα
Συχνότητα 1 στις 6.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Πολυκυστική ακανόνιστη μάζα, με πολλαπλά διαφραγμάτια, η οποία βρίσκεται συνήθως στον αυχένα (75%), στη μασχαλιαία περιοχή (20%), στο θωρακικό τοίχωμα, στον κοιλιακό τοίχωμα και στα άκρα (5%)˙ σε <1% των περιπτώσεων ο όγκος βρίσκεται στο μεσεντέριο ή στο οπισθοπεριτόναιο. Συνοδές ανωμαλίες… Read More
Ιεροκοκκυγικό τεράτωμα
Συχνότητα 1 στις 40.000 γεννήσεις. Είναι το πιο συχνό εμβρυϊκό τεράτωμα. Υπερηχογραφική διάγνωση Συνήθως μικτό συμπαγές και κυστικό (πολλαπλές κύστεις ακανόνιστες σε σχήμα και μέγεθος). Οι όγκοι μπορεί να είναι εντελώς εξωτερικοί, μερικώς εσωτερικοί και μερικώς εξωτερικοί, ή κυρίως εσωτερικοί. Τα περισσότερα τερατώματα είναι εξαιρετικά αγγειώδη, τα οποία… Read More
Ημισπόνδυλος
Συχνότητα 1 στις 200 γεννήσεις. Συχνότερα στα θήλεα σε σχέση με τα άρρενα: 3 προς 1. Υπερηχογραφική διάγνωση Μετά τις 12 εβδομάδες κύησης: η σπονδυλική στήλη είναι παραμορφωμένη στην οβελιαία και στεφανιαία προβολή οδηγώντας σε σκολίωση. Ο ημισπόνδυλος εμφανίζεται ως μια τριγωνική οστέινη δομή, μικρότερος από κανονικό σπόνδυλο,… Read More
Ανοικτή δισχιδής ράχη
Συχνότητα 1 στα 1000 έμβρυα στις 12 εβδομάδες κύησης. Yπερηχογραφική διάγνωση Η διάγνωση της δισχιδούς ράχης απαιτεί συστηματική εξέταση κάθε νευρικού τόξου, από τον αυχένα έως το ιερό, τόσο εγκαρσίως όσο και επιμήκως. Στην εγκάρσια τομή, το φυσιολογικό νευρικό τόξο εμφανίζεται ως κλειστός κύκλος με άθικτο το δέρμα… Read More
Συγγενής δυσπλασία πνευμονικού αεραγωγού
Συχνότητα 1 στις 4.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Υπερηχογενής όγκος στο εμβρυϊκό στήθος, συνήθως εμφανιζόμενο ≥16 εβδομάδες κύησης. Διαιρείται σε συμπαγές ή μικροκυστικό, μακροκυστικό με μία ή περισσότερες ευμεγέθεις κύστεις (>2 εκ) και μικτό με συμπαγείς περιοχές που εναλάσσονται με περιοχές περιέχουσες πολλαπλές κύστεις <2 cm σε διάμετρο. Η βλάβη… Read More
Συγγενές σύνδρομο απόφραξης ανώτερων αεραγωγών
Συχνότητα 1 στις 50.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Αγενεσία ή στένωση τμήματος του ανώτερων αεραγωγών στο ύψος της τραχείας ή του λάρυγγα. Σε λίγες περιπτώσεις η νόσος είναι αποτέλεσμα της παρουσίας λαρυγγικών κύστεων ή λαρυγγικής μεμβράνης. Υπερηχογραφικά ευρήματα γίνονται εμφανή ≥16 εβδομάδες κύησης. Οι πνεύμονες είναι υπερβολικά ευμεγέθεις και υπερηχογενείς,… Read More
Πνευμονικό απόλυμα
Συχνότητα 1 στις 15.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Υπερηχογενής μάζα στον πνεύμονα, κυρίως στον αριστερό κατώτερο λοβό. Η έγχρωμη doppler υπερηχοτομογραφία απεικονίζει ένα τροφοφόρο αγγείο που προέρχεται από την κατιούσα αορτή. Σε 75% των περιπτώσεων, η βλάβη είναι ενδολοβιακή, καθιστώντας την μη διακριτή από τη μικροκυστική μορφή CPAM (κυστική… Read More
Πνευμονική αγενεσία-υποπλασία
Συχνότητα 1 στις 50.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Πλήρης απουσία ή υποπλασία ενός πνεύμονα, συνήθως του δεξιού, με σημαντικού βαθμού μετατόπιση του μεσοθωρακίου. Συνοδές ανωμαλίες Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλίων δεν είναι αυξημένη. Η συσχέτιση του υποπλαστικού δεξιού πνεύμονα με υποπλαστική δεξιά πνευμονική αρτηρία και μερική πνευμονική φλεβική απορροή… Read More
Πλευριτική συλλογή
Συχνότητα Μεμονωμένος συγγενής χυλοθώρακας ανευρίσκεται σε περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Συνήθως παρουσιάζεται με πολυϋδράμνιο περίπου στις 26 εβδομάδες κύησης. Ετερόπλευρη (25% των περιπτώσεων) ή αμφοτερόπλευρη ανηχοϊκή περιοχή που περιβάλλει τον πνεύμονα. Υποκειμενικά κατατάσσεται ως ήπια, μέτρια ή σοβαρή και στην τελευταία περίπτωση, εάν είναι ετερόπλευρη,… Read More
Διαφραγματοκήλη
Συχνότητα 1 στις 4.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Προβολή κοιλιακών σπλάγχνων εντός του θώρακα μέσω ελαττώματος στο διάφραγμα με συνοδή στροφή του άξονα της καρδιάς από τη φυσιολογική της θέση. Έντερο, στομάχι και / ή ήπαρ εντός του θώρακα. Αριστερή (80%), δεξιά (15%) και οπισθοπλάγια ή πρόσθια οπισθοστερνική (5%).… Read More
Βρογχογενής κύστη
Συχνότητα 1 στις 50.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Μονήρης κύστη με κεντρική εντόπιση χωρίς σημεία συμπίεσης και χωρίς μεταβαλλόμενη ηχογένεια από το γειτονικό πνευμονικό παρέγχυμα. Συνοδές ανωμαλίες Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων δεν είναι αυξημένη. Διερεύνηση Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος. Παρακολούθηση Υπερηχογραφήματα κάθε 4 εβδομάδες για παρακολούθηση… Read More
Aτρησία βρόγχων
Συχνότητα 1 στις 100.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Ευμεγέθης υπερηχογενής πνεύμονας με διατεταμένο βρογχικό δένδρο που οδηγεί σε στροφή του μεσοθωρακίου προς την αντίθετη πλευρά. Παρουσία ασκίτη (αποτέλεσμα κεντρικής φλεβικής συμπίεσης) θεωρείται κακό προγνωστικό στοιχείο. Συνοδές ανωμαλίες Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων δεν είναι αυξημένη. Διερεύνηση… Read More
