Eπίγναθος
Συχνότητα 1 στις 200.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Συμπαγής όγκος προερχόμενος από το σφηνοειδές οστό, σκληρή και μαλακή υπερώα, φάρυγγα, γλώσσα και γνάθο. Ο όγκος αναπτύσσεται εντός της οφθαλμικής ή ρινικής κοιλότητας ή ενδοκρανιακά. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει αυχενικά τερατώματα, εγκεφαλοκήλες, και άλλους όγκους της δομής του προσώπου. Πολυϋδράμνιο… Read More
Υδρονέφρωση
Συχνότητα 1 στις 500 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Διάταση του συλλεκτικού συστήματος του νεφρού που παρατηρείται στην τυπική εγκάρσια τομή της κοιλίας. Οι ουρητήρες και η ουροδόχος κύστη είναι φυσιολογικά. Βάσει της προσθιοπισθίας διαμέτρου της πυέλου η νόσος κατατάσσεται σε: Ήπια (μόνο νεφρικές πύελοι): 4-7 χιλ στο 2οτρίμηνο, 7-9 χιλ… Read More
Πυελικός νεφρός
Συχνότητα 1 στις 1.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Απεικόνιση του νεφρού μέσα στην πύελο, πάνω από την κύστη. Άδειος νεφρικός βόθρος από την πάσχουσα πλευρά, με τον επινεφριδιακό αδένα να καταλαμβάνει το χώρο. Η έγχρωμη doppler υπερηχογραφία μπορεί να είναι χρήσιμη στην εντόπιση της πύλης του έκτοπου νεφρού. Φυσιολογική… Read More
Πολυκυστικοί – Δυσπλαστικοί νεφροί
Συχνότητα 1 στις 1.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Οι νεφροί αντικαθίστανται από πολλαπλές ακανόνιστες κύστεις ποικίλου μεγέθους με παρεμβαλλόμενο υπερηχογενές στρώμα. Οι νεφρικές πύελοι δε δύνανται να απεικονιστούν. Η διαταραχή μπορεί να είναι ετερόπλευρη (80% των περιπτώσεων), αμφοτερόπλευρη ή τμηματική˙ εάν είναι αμφοτερόπλευρη υπάρχει συνοδό ανυδράμνιο και η κύστη… Read More
Πεταλοειδής νεφρός
Συχνότητα 1 στις 400 γεννήσεις. Περισσότερο συχνό στα άρρενα έμβρυα. Υπερηχογραφική διάγνωση Συγχώνευση των κατωτέρων πόλων των δυο νεφρών εμπρός από την κατιούσα αορτή. Ο πεταλοειδής νεφρός απεικονίζεται καλύτερα στις στεφανιαίες και εγκάρσιες τομές, όπου ο νεφρικός ιστός θα εμφανίζεται να περνά τη μέση γραμμή. Φυσιολογική ουροδόχος κύστη… Read More
Νεφρικοί όγκοι
Συχνότητα 1 στις 200.000 γεννήσεις. Το μεσοβλαστικό νέφρωμα (νεφρικό αμάρτωμα) είναι ο πιο συχνός νεφρικός όγκος, ενώ ο όγκος Wilms (νεφροβλάστωμα) είναι εξαιρετικά σπάνιος. Υπερηχογραφική διάγνωση Και στους δύο όγκους υπάρχει μια συμπαγής μάζα που αντικαθιστά τη φυσιολογική αρχιτεκτονική μέρους ή ολόκληρου του νεφρού. Μπορεί να υπάρχουν κυστικές περιοχές… Read More
Νεφρική αγενεσία
Συχνότητα Ετερόπλευρη: 1 στις 2.000 γεννήσεις. Αμφοτερόπλευρη: 1 στις 5.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Ετερόπλευρη: μη απεικόνιση ενός νεφρού με φυσιολογική κύστη και αμνιακό υγρό. Η έγχρωμη doppler υπερηχοτομογραφία απεικονίζει μονήρη νεφρική αρτηρία. Πιθανόν να υπάρχει αντισταθμιστική υπερτροφία του αντιθέτου νεφρού. Αμφοτερόπλευρη: μη απεικόνιση των νεφρών και κύστης σε… Read More
Αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος νεφρών
Συχνότητα 1 στις 30.000 γεννήσεις Η νόσος εμφανίζει ευρύ φάσμα νεφρικής και ηπατικής συμμετοχής και υποδιαιρείται σε περιγεννητική, νεογνική, βρεφική και νεανική, με βάση την ηλικία έναρξης της κλινικής εικόνας. Υπερηχογραφική διάγνωση Αμφοτερόπλευροι ευμεγέθεις και ομοιογενώς υπερηχογενείς νεφροί. Συνήθως ανευρίσκονται >24 εβδομάδες κύησης. Οι νεφρικές πύελοι δε δύνανται… Read More
Αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νόσος νεφρών
Συχνότητα 1 στα 1.000 άτομα φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Κλινικά έναρξη αυτής της διαταραχής συμβαίνει τυπικά μεταξύ τρίτης και πέμπτης δεκαετίας της ζωής. Υπερηχογραφική διάγνωση Οι νεφροί είναι ευμεγέθεις και υπερηχογενείς, αλλά μικρότεροι από αυτούς στην αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσο. Οι νεφρικές πύελοι μπορούν να απεικονιστούν. Η ουροδόχος κύστη… Read More
Απόφραξη πυελοουρητηρικής συμβολής
Συχνότητα 1 στις 2.000 γεννήσεις. Πιο συχνή στα άρρενα. Υπερηχογραφική διάγνωση Πυελοκαλυκική διάταση χωρίς διάταση ουρητήρα. Ο βαθμός της πυελοκαλυκικής διάτασης ποικίλλει και ενίοτε περινεφρικά ουρινώματα (ενθυλακωμένη συλλογή ούρων, εξαιτίας σχάσης στη νεφρική πύελο ή κάλυκες ή ουρητήρα) και ουροπεριτόναιο μπορεί να συνυπάρχουν. Ετερόπλευρη σε 80% των περιπτώσεων. Συνοδές ανωμαλίες Η… Read More
Απόφραξη ουρήθρας
Συχνότητα 1 στα 1.500 άρρενα Υπερηχογραφική διάγνωση Απόφραξη ουρήθρας μπορεί να προκύψει λόγω αγενεσίας ουρήθρας, επιμονής της αμάρας, στένωσης της ουρήθρας ή βαλβίδων οπισθίας ουρήθρας. Με τις βαλβίδες οπισθίας ουρήθρας, υπάρχει συνήθως ατελής ή ενδιάμεση απόφραξη της ουρήθρας, ως αποτέλεσμα μιας ευμεγέθους και υπερτροφικής κύστης με ποικίλου βαθμού… Read More
Απόφραξη κυστεουρητηρικής συμβολής
Συχνότητα 1 στις 10.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Παρουσία υδροουρητήρα και υδρονέφρωσης με φυσιολογική ουροδόχο κύστη. O διατεταμένος ουρητήρας είναι ελικοειδής και εμφανίζεται ως μια συλλογή από κύστεις ποικίλου μεγέθους, μεταξύ της διατεταμένης νεφρικής πυέλου και της ουροδόχου κύστης. Διάφορα είναι τα αίτια, όπως στένωση του ουρητήρα ή ατρησία,… Read More
Εξόμφαλος
Συχνότητα Μόνο έντερο στον κηλικό σάκο: 1 στα 100 στις 11 εβδομάδες κύησης, 1 στα 800 στις 12 εβδομάδες, 1 στα 2.000 στις 13 εβδομάδες. Ήπαρ στο σάκο: 1 στα 3.500 έμβρυα στις 11 με 13 εβδομάδες. Υπερηχογραφική διάγνωση Κηλικός σάκος της μέσης γραμμής που περιέχει έντερο και… Read More
Εκστροφή ουροδόχου κύστης
Συχνότητα 1 στις 30.000 γεννήσεις. Πιο συχνά στα άρρενα σε σχέση με τα θήλεα: 2 προς 1. Υπερηχογραφική διάγνωση Μάζα κοιλιακού τοιχώματος στην υπερηβική περιοχή κάτωθεν της χαμηλής πρόσφυσης του ομφαλίου λώρου. Μη ορατή κύστη με φυσιολογικό όγκο αμνιακού υγρού. Ευρέως διαχωρισμένα ηβικά οστά, βραχύ και πλατύ πέος… Read More
Εκστροφή αμάρας(τελικού άκρου εμβρυϊκού εντέρου)
Συχνότητα 1 στις 300.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Χαμηλός εξόμφαλος, μη ορατή ουροδόχος κύστη και δισχιδής ράχη ιερής μοίρας σπονδυλικής στήλης (σε 50% των περιπτώσεων) με φυσιολογικό όγκο αμνιακού υγρού. Η ανατομία της εκστροφής της αμάρας είναι πολύπλοκη: βασικά υπάρχει χαμηλός εξόμφαλος στο ανώτερο όριο του ελαττώματος, λεπτό ή… Read More