Καμπτομελική δυσπλασία
Συχνότητα 1 στις 200.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Βράχυνση και κύρτωση των μακρών οστών και άκρων ποδών (αμφοτερόπλευρη οξεία γωνίωση των μηριαίων), στενός θώρακας, υποπλαστικές ωμοπλάτες, ευμέγεθες κρανίο με δυσανάλογα μικρό πρόσωπο και μικρογναθισμό. Συνοδές ανωμαλίες Αυχενικό οίδημα, ραιβοϊπποποδία, υδροκέφαλος (λόγω ατλαντο-ινιακής απόφραξης). Πολυϋδράμνιο ανευρίσκεται συχνά. Διερεύνηση Λεπτομερής υπερηχογραφικός… Read More
Σκελετική δυσπλασία
Συχνότητα 1 στις 4.000 γεννήσεις. 25% είναι θνησιγενή και 30% πεθαίνουν στη νεογνική περίοδο. Προσέγγιση στην προγεννητική διάγνωση Υπάρχει ένα μεγάλο εύρος σπάνιων σκελετικών δυσπλασιών, κάθε μία με ξεχωριστό κίνδυνο επανεμφάνισης, δυσμορφική έκφραση και επιπτώσεις για τη νεογνική επιβίωση και την ποιότητα ζωής. Η τυχαία ανακάλυψη μιας σκελετικής… Read More
Σύνδρομο Jarcho-Levin
Συχνότητα 1 στις 200.000 γεννήσεις. Eπίσης αναφέρεται ως σπονδυλοθωρακική δυσόστωση και νανισμός με κοντό κορμό. Υπερηχογραφική διάγνωση Συγχώνευση μερικών σπονδυλικών σωμάτων και έλλειψη ευθυγράμμισης με τις πλευρές, οι οποίες επίσης συγχωνεύονται στο σημείο πιο κοντά στον τένοντα. Ο κορμός είναι κοντός, ωστόσο τα χέρια και τα πόδια έχουν… Read More
Αχονδροπλασία
Συχνότητα 1 στις 25.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Κοντά άκρα, χέρια και δάκτυλα, ευμέγεθες κεφάλι με εξέχον μέτωπο, καθίζηση γέφυρας ρινός και οσφυϊκή σκολίωση. Η βράχυνση των άκρων και τα τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται εμφανή >22 εβδομάδες κύησης. Διερεύνηση Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος. Η αχονδροπλασία οφείλεται σε μετάλλαξη στο… Read More
Ατελοστεογένεση
Συχνότητα 1 στις 500.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Υπερβολική βράχυνση των άκρων, στενός θώρακας, ραιβοϊπποποδία, εξάρθρωση των ισχίων, γονάτων και αγκώνων. Συνοδεύεται από εξέχον μέτωπο, υπερτελορισμό, μικρογναθισμό, λυκόστομα και αντίχειρα δίκην “ωτοστόπ”. Τα ευρήματα είναι παρόμοια, αλλά πιο σοβαρά, όπως στη διαστροφική δυσπλασία. Διερεύνηση Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος. Η ατελοστεογένεση… Read More
Ατελής οστεογένεση
Συχνότητα 1 στις 15.000 γεννήσεις. Οι πιο συχνοί τύποι είναι οι Ι και ΙV. Υπερηχογραφική διάγνωση Το φάσμα των ανωμαλιών χαρακτηρίζεται από εύθραυστα οστά. Υπάρχουν τουλάχιστο οκτώ αναγνωρίσιμες μορφές ατελούς οστεογένεσης, από τον τύπο Ι μέχρι τον τύπο VIII, με αλληλοεπικαλυπτόμμενα χαρακτηριστικά. Ο τύπος Ι είναι η πιο… Read More
Ασφυξιογόνος θωρακική δυστροφία
Συχνότητα 1 στις 70.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Η φαινοτυπική έκφραση ποικίλλει. Χαρακτηριστικά ευρήματα είναι βραχύς και στενός θώρακας με βραχείες πλευρές και ηπίου έως μέτριου βαθμού ριζομελική (μηριαίο και βραχιόνιο) βράχυνση των άκρων, η οποία γίνεται εμφανής >22 εβδομάδες κύησης. Η νόσος αναφέρεται επίσης και ως σύνδρομο Jeune.… Read More
Υποτελορισμός
Συχνότητα 1 στις 20.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Ελαττωμένη διακογχική διάμετρος <5ηΕΘ. Ο υποτελορισμός αποτελεί τμήμα ανωμαλιών μετανάστευσης της μέσης γραμμής μαζί με την ολοπροσεγκεφαλία (που είναι σχεδόν πάντοτε παρούσα). Ο βαθμός του υποτελορισμού μπορεί να είναι πολύ ακραίος όπως στην κυκλωπία. Συνοδές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 13,… Read More
Υπερτελορισμός
Συχνότητα 1 στις 20.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Αυξημένη διακογχική διάμετρος > 95ηΕΘ. Συνοδές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 13, είναι πολύ σπάνιες. Γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται σε >50% των περιπτώσεων. Τα πιο συχνά είναι η μετωπορινική δυσπλασία (σποραδική˙ υπερτελορισμός, σχιστία προσώπου μέσης γραμμής, ανωμαλίες ρινός, ελαττώματα οστεοποίησης βρεγματικών οστών), κρανιοσυνόστωση (συμπεριλαμβανομένου Αpert, Carpenter,… Read More
Σχιστία προσώπου
Συχνότητα 1 στις 700 γεννήσεις. Πιο συχνά στα άρρενα σε σχέση με τα θήλεα και πιο συχνά στη λευκή σε σχέση με τη μαύρη φυλή. Σε 50% των περιπτώσεων, τόσο το χείλος όσο και η υπερώα είναι προσβεβλημένα, σε 25% μόνο το χείλος (λαγόχειλος) και σε 25% μόνο… Read More
Μικρογναθισμός
Συχνότητα 1 στις 1.500 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Yποκειμενική διαπίστωση εξέχοντος άνω χείλους και εισέχοντος πηγουνιού στη μεσοβελιαία τομή του προσώπου. Αυτά τα ευρήματα πιθανόν να οφείλονται σε μικρογναθισμό (βραχεία κάτω γνάθος) ή οπισθογναθισμό (προς τα όπισθεν τοποθέτηση της κάτω γνάθου). Σοβαρού βαθμού μικρογναθισμός συσχετίζεται με πολυϋδράμνιο (>25 εβδομάδες… Read More
Καταρράκτης
Συχνότητα 1 στις 10.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη αδιαφάνεια του φακού. Αμφοτερόπλευρες βλάβες είναι συνήθως συνδρομικές, ενώ οι ετερόπλευρες συνήθως σχετίζονται με εμβρυϊκή λοίμωξη. Συνοδές ανωμαλίες Η επίπτωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών δεν είναι αυξημένη. Γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται περίπου σε 10% των περιπτώσεων. Τα πιο συχνά περιλαμβάνουν: Walker–Warburg(αυτοσωματικό… Read More
Δακρυοκυστοκήλη
Συχνότητα 1 στις 4.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Κύστη (75% ετερόπλευρη και 25% αμφοτερόπλευρη) μεταξύ του κατώτερου τμήματος του οφθαλμού και της ρινός. Περίπου 90% των δακρυοκυστοκηλών συμβαίνουν λόγω καθυστερημένης αποχέτευσης του δακρυϊκού πόρου πέρα από τις 32 εβδομάδες κύησης. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει τις πρόσθιες εγκεφαλοκήλες (συχνά σχετίζονται με ενδοκρανιακές… Read More
Ανωμαλίες ρινός
Συχνότητα 1 στις 10.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Yπάρχει ένα φάσμα ανωμαλιών της μέσης γραμμής σε συσχέτιση με ολοπροσεγκεφαλία που περιλαμβάνει: αρρινία (πλήρης έλλειψη των ρινικών δομών), προβοσκίδα (μαλακός ιστός που προβάλλει ακριβώς κάτω από το μέτωπο) και μονήρες ρουθούνι (συνήθως κεντρικά). Συνοδές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 13,… Read More
Ανοφθαλμία
Συχνότητα 1 στις 20.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Στη μικροφθαλμία υπάρχει μείωση στο μέγεθος του οφθαλμού και στην ανοφθαλμία υπάρχει απουσία του οφθαλμού, οπτικού νεύρου και χιάσματος. Αμφότερες μπορεί να είναι ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες. Συνοδές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμία 13, ανευρίσκονται σε >50% των περιπτώσεων. Γενετικά σύνδρομα ανευρίσκονται… Read More