Σύνδρομο αμνιακής ταινίας
Συχνότητα 1 στις 1.200 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Φάσμα ευρημάτων που περιλαμβάνουν τα άκρα, την κρανιοπροσωπική περιοχή και τον κορμό, τα οποία μπορεί να είναι μεμονωμένα ή να εμφανίζονται σε συνδυασμό με άλλα ευρήματα. Η παρουσία των ταινιών δεν είναι απαραίτητη για τη διάγνωση του συνδρόμου αμνιακής ταινίας. Άκρα:… Read More
Συνδακτυλία
Συχνότητα 1 στις 3.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Δύο ή περισσότερα δάκτυλα (οστό ή μαλακός ιστός) συγχωνεύονται μαζί. Συνοδές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: συχνό εύρημα στην τριπλοειδία. Στις περισσότερες περιπτώσεις αποτελεί μεμονωμένο εύρημα, ωστόσο υπάρχει συσχέτιση με γενετικά σύνδρομα: Σύνδρομο Αpert: αυτοσωματικό κυρίαρχο˙ βραχυσυνδακτυλία άκρων χειρών και άκρων ποδών, κρανιοσυνοστέωση, υπερτελορισμός,… Read More
Ραιβοχειρία
Συχνότητα 1 στις 30.000 γεννήσεις. Αμφοτερόπλευρη σε 50% των περιπτώσεων. Υπερηχογραφική διάγνωση Oι παραμορφώσεις ραιβοχειρίας διαιρούνται σε κερκιδικές και ωλένιες: Kερκιδική ραιβοχειρία: απλασία κερκίδας, σοβαρή κερκιδική παρέκκλιση της άκρας χείρας και απών ή υποπλαστικός αντίχειρας. Ωλένια ραιβοχειρία: ποικίλλει από ήπια παρέκκλιση της άκρας χείρας προς την ωλένια πλευρά… Read More
Ραιβοϊπποποδία
Συχνότητα 1 στις 1.000 γεννήσεις. Αμφοτερόπλευρη σε 50% των περιπτώσεων. Υπερηχογραφική διάγνωση Eπίδειξη ότι το πέλμα του ποδιού δεν είναι κάθετο στο οστό του κατώτερου ποδιού. Συνοδές ανωμαλίες Σε >50% των περιπτώσεων η νόσος είναι μεμονωμένη. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: κοινό εύρημα σε τρισωμίες 18 και 13. Συχνά σχετίζεται με… Read More
Πολυδακτυλία
Συχνότητα 1 στις 100 γεννήσεις στη μαύρη φυλή και 1 στις 700 γεννήσεις στη λευκή φυλή. Πιο συχνά στα άρρενα σε σχέση με τα θήλεα: 2 προς 1. Υπερηχογραφική διάγνωση Περισσότερα από 5 δάκτυλα με ή χωρίς οστέινη φάλαγγα στις άκρες χείρες ή άκρους πόδες. Υπάρχουν 2 τύποι… Read More
Κλινοδακτυλία
Συχνότητα 1 στις 100 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Mεσαία παρέκκλιση ή κερκιδική κάμψη του δακτύλου στην περιφερική μεσοφαλαγγική άρθρωση, συνήθως με προσβολή του πέμπτου δακτύλου. Συνοδές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: αμφοτερόπλευρη κλινοδακτυλία ανευρίσκεται σε 60% των νεοέννητων με τρισωμία 21. Η νόσος είναι συνήθως μεμονωμένη. Διερεύνηση Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος. Επεμβατική… Read More
Έλλειμμα άκρων ή ακρωτηριασμός
Συχνότητα 1 στις 20.000 γεννήσεις. Γενικές αρχές Σε 50% των περιπτώσεων υπάρχει έλλειμμα ενός βραχιονίου ή άκρας χειρός στο εγκάρσιο επίπεδο, χωρίς συνοδές ανωμαλίες. Σε 50% των περιπτώσεων ανευρίσκονται πολλαπλά ελλείμματα άκρων, σε 25% εκ των οποίων, υπάρχουν επιπρόσθετα ανωμαλίες εσωτερικών οργάνων ή κρανιοπροσωπικών δομών. Ακρωτηριασμός των άνω… Read More
Εκτροδακτυλία
Συχνότητα 1 στις 20.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Φάσμα ελαττωμάτων άκρων χειρών και ποδών με ελλειπόντα δάκτυλα, μέση σχιστία και συγχώνευση των εναπομείναντων δακτύλων, με αποτέλεσμα εμφάνιση των άκρων δίκην “δαγκάνας”. Συνοδές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: ανευρίσκονται στην τρισωμία 18. Υψηλή επίπτωση γενετικών συνδρόμων. Τα πιο συχνά είναι: Σύνδρομο Roberts: αυτοσωματικό… Read More
Αρθρογρύπωση
Συχνότητα 1 στις 3.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Λανθασμένη θέση των άκρων και περιορισμένες εμβρυϊκές κινήσεις, ως αποτέλεσμα σπασμών σε ≥2 αρθρώσεις. Η έναρξη της αρθρογρύπωσης ποικίλλει: από 12 έως 30 εβδομάδες κύησης. Η νόσος συσχετίζεται συχνά με πολυϋδράμνιο (>25 εβδομάδες κύησης), στενό θώρακα, μικρογναθισμό και αυχενικό οίδημα (ή αυξημένη αυχενική… Read More