Ημιμεγαλεγκεφαλία
Συχνότητα 1 στις 100.000 γεννήσεις. Υπερηχγραφική διάγνωση Yπάρχει εγκεφαλική υπερανάπτυξη και διάταση των κοιλιών του εγκεφάλου ενός από τα ημισφαίρια, οδηγώντας σε μετατόπιση της μέσης γραμμής στην τυπική εγκάρσια τομή της εμβρυϊκής κεφαλής. Η διάγνωση γίνεται >26 εβδομάδες κύησης. Ανευρίσκονται πάντοτε ανωμαλίες αυλάκωσης, συμπεριλαμβανομένου αγυρίας, παχυγυρίας, ή πολυμικρογυρίας.… Read More
Διάταση πλαγίων κοιλιών του εγκεφάλου
Συχνότητα 1 στα 100 έμβρυα στις 20 εβδομάδες κύησης. 1 στις 1000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Αμφοτερόπλευρη ή ετερόπλευρη διάταση των πλαγίων εγκεφαλικών κοιλιών, παρατηρούμενη στην τυπική εγκάρσια τομή του εγκεφάλου. Υποδιαιρείται ανάλογα με τη διάμετρο της πλάγιας κοιλίας σε ηπίου βαθμού (10-12 χιλ), μετρίου βαθμού (13-15 χιλ) και… Read More
Δυσπλασία Dandy-Walker
Συχνότητα 1 στις 30.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Κυστική διάταση της τέταρτης κοιλίας, η οποία καταλαμβάνει τον οπίσθιο κρανιακό βόθρο και επεκτείνεται στην οπίσθια εγκεφαλική δεξαμενή. Υποπλασία ή πλήρης αγενεσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας. Συνοδές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κυρίως τρισωμίες 13 ή 18, ανευρίσκονται σε περίπου 30% των περιπτώσεων.… Read More
Πορεγκεφαλική κύστη
Συχνότητα 1 στις 10.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Μία ή πολλαπλές κυστικές βλάβες του εγκεφάλου που επικοινωνεί με τις κοιλίες, τον υπαραχνοειδή χώρο ή και τα δύο. Οι κύστεις βρίσκονται είτε στις σχισμές είτε στη μέση γραμμή. Υπάρχουν δύο τύποι πορεγκεφαλίας: Tύπος I:ετερόπλευρη, λόγω αιμορραγίας ή ισχαιμίας. Tύπος II:αμφοτερόπλευρη, λόγω διάσπασης… Read More
Οζώδης σκλήρυνση
Συχνότητα 1 στις 6.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Πολλαπλά υπερηχογενή οζίδια στην καρδιά (ραβδομύωμα, συνήθως >20 εβδομάδες κύησης) και εγκέφαλο (φλοιώδη ογκώματα και υποεπενδυματικά οζίδια, συνήθως >30 εβδομάδες κύησης). Διαφορική διάγνωση: καρδιακά ινώματα, τα οποία είναι μονήρη, ευμεγέθη και συχνά σχετίζονται με περικαρδιακή συλλογή. Οζώδης σκλήρυνση ανευρίσκεται σε 50%… Read More
Σχιζεγκεφαλία
Συχνότητα 1 στις 100.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη σχιστία μεταξύ του κοιλιακού συστήματος και του υπαραχνοειδούς χώρου. Σε περίπου 70% των περιπτώσεων η βλάβη εντοπίζεται στο βρεγματικό λοβό. Σε 50-90% των περιπτώσεων συνυπάρχουν άλλες ανωμαλίες εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένου αγενεσίας της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος, δυσπλασίας oπτικού διαφράγματος… Read More
Αραχνοειδής κύστη
Συχνότητα 1 στις 1000 γεννήσεις. Ωστόσο, μόνο 1% είναι αρκετά μεγάλες ώστε να ανιχνευτούν προγεννητικά. Υπερηχογραφική διάγνωση Mονόχωρη, ανάγγεια κύστη που δεν επικοινωνεί με τις πλάγιες κοιλίες Συνήθως ανευρίσκονται στη μέση γραμμή μεταξύ των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, ωστόσο 10% ανευρίσκονται στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο, όπισθεν του σκώληκα. Συνοδές ανωμαλίες… Read More
Μεγάλη οπίσθια εγκεφαλική δεξαμενή
Συχνότητα 1 στις 5.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Η οπίσθια εγκεφαλική δεξαμενή είναι >10 χιλ στην εγκάρσια τομή του εγκεφάλου. Σκώληκας: φυσιολογικός. Διαφορική διάγνωση: κύστη Blake’s pouch (επέκταση της 4ης κοιλίας στην οπίσθια εγκεφαλική δεξαμενή οδηγώντας σε μονόχωρη ανάγγεια κύστη στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο˙ ο σκώληκας έχει φυσιολογικό μέγεθος με… Read More
Κρανιοσυνοστέωση
Συχνότητα 1 στις 2.000 γεννήσεις. Συσχέτιση με μεγάλη ηλικία του πατέρα. Υπερηχογραφική διάγνωση Πρόωρη συγχώνευση των κρανιακών ραφών που οδηγεί σε μη φυσιολογικό σχήμα του κρανίου. Συνοδές ανωμαλίες Σε 90% των περιπτώσεων η κρανιοσυνοστέωση αποτελεί μεμονωμένο εύρημα. Σε 10% των περιπτώσεων, υπάρχει συσχέτιση με ένα από τα 150… Read More
Υποφωσφατασία
Συχνότητα Η υποφωσφατασία είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και των οδόντων. Μπορεί να εκδηλωθεί οποιαδήποτε χρονική στιγμή, από πριν από τη γέννηση μέχρι την ενήλικο ζωή. Προγεννητικός τύπος: 1 στις 100.000 γεννήσεις. Μεταγεννητικός τύπος: 1 στις 10.000 γεννήσεις Υπερηχογραφική διάγνωση Στον προγεννητικό τύπο εμφανίζεται σοβαρή… Read More
Σύνδρομο πολυδακτυλίας με βραχεία πλευρά
Συχνότητα 1 στις 500.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Μικρομελία, βραχείες πλευρές με υποπλαστικό θώρακα, πολυδακτυλία (συνήθως προ-αξονική). Υπάρχουν τέσσερις τύποι συνδρόμου πολυδακτυλίας με βραχεία πλευρά: Τύπος Ι (Sardino-Noonan): στενές μεταφύσεις. Τύπος ΙΙ (Μajewski): σχιστία προσώπου και δυσανάλογη βράχυνση των κνημών. Τύπος ΙΙΙ (Naymoff): πλατείς μεταφύσεις με προεξοχές. Τύπος IV (Beemer-Langer): λαγόχειλος μεσότητας και αμφίβολα γεννητικά όργανα σε… Read More
Αχονδρογένεση
Συχνότητα 1 στις 40.000 γεννήσεις. Η δεύτερη πιο συχνή θανάσιμη σκελετική δυσπλασία μετά τη θανατηφόρο δυσπλασία. Υπερηχογραφική διάγνωση Σοβαρή βράχυνση των άκρων, στενός θώρακας, κοντός κορμός και ευμέγεθες κεφάλι. Συσχετίζεται με μικρογναθισμό, αυχενικό οίδημα και πολυϋδράμνιο. Υπάρχουν 2 τύποι αχονδρογένεσης: Τύπος Ι (20%): αυτοσωματικός υπολειπόμενος: υπάρχει φτωχή οστεοποίηση του κρανίου… Read More
Διαστροφική δυσπλασία
Συχνότητα 1 στις 500.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Η φαινοτυπική έκφραση ποικίλλει. Χαρακτηριστικά ευρήματα περιλαμβάνουν σοβαρή βράχυνση και κύρτωση όλων των μακρών οστών, πολλαπλούς σπασμούς και κάμψη των αρθρώσεων και σκολίωση, ραιβοϊπποποδία και αντίχειρες σε θέση απαγωγής (δίκην “ωτοστόπ”). Συνοδές ανωμαλίες Μικρογναθισμός, λυκόστομα και παχυσμένα δυσμορφικά αυτιά δίκην “κουνουπιδιού”.… Read More
Σύνδρομο Ellis-Van Creveld
Συχνότητα 1 στις 100.000 γεννήσεις. Υπερηχογραφική διάγνωση Ακρομελική και μεσομελική βράχυνση των άκρων, μεταξονική πολυδακτυλία, στενός θώρακας, εκτοδερμική δυσπλασία και καρδιακές διαμαρτίες. Συνοδές ανωμαλίες Καρδιακές διαμαρτίες είναι παρούσες σε >50% των περιπτώσεων: μονήρης κόλπος, μεγάλο έλλειμμα του μεσοκολπικού διαφράγματος, ατρησία αορτής, υποπλαστική ανιούσα αορτή, υποπλαστική αριστερή κοιλία. Διερεύνηση… Read More
Θανατηφόρος δυσπλασία
Συχνότητα 1 στις 10.000 γεννήσεις. Η πιο συχνή θανάσιμη σκελετική δυσπλασία. Υπερηχογραφική διάγνωση Σημαντική βράχυνση των άκρων, στενός θώρακας, φυσιολογικό μήκος κορμού και μεγάλο κεφάλι με εξέχον μέτωπο. Υπάρχουν 2 τύποι θανατηφόρου δυσπλασίας: Τύπος Ι (πιο συχνός): σποραδική μορφή, τα μηριαία είναι κυρτωμένα (δίκην ακουστικού τηλεφώνου). Τύπος ΙΙ… Read More