Σύνδρομο Saethre-Chotzen
Το σύνδρομο Saethre-Chotzen είναι μια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την πρόωρη σύντηξη ορισμένων οστών του κρανίου. Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος; 1 στις 40.000 γεννήσεις. Χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα Ετερο- ή αμφοτερόπλευρη κρανιοσυνοστέωση των στεφανιαίων ραφών, ασυμμετρία προσώπου, παρέκκλιση του ρινικού διαφράγματος, χαμηλή μετωπιαία πρόσφυση τριχωτού κεφαλής… Read More
Σύνδρομο Pfeiffer
Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μία πολύ σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία έχει ως χαρακτηριστικό τη κρανιοσυνόστωση, η οποία επηρεάζει τόσο το σχήμα του κρανίου όσο και το πρόσωπο. Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος; 1 στις 100.000 γεννήσεις. Χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα Κρανιοσυνοστέωση πολλαπλών ραφών (κρανίο δίκην “τριφυλλιού”) και υποπλασία μέσης… Read More
Σύνδρομο Muenke
Το σύνδρομο Muenke, αποτελεί μέλος της ομάδας των συνδρόμων κρανιοσυνοστεώσεων και προκαλείται από μία συγκεκριμένη επικρατή μετάλλαξη (P250R) του γονιδίου FGFR3. Σε συνδυασμό με την παρουσία ετερόπλευρης στεφανιαίας συνοστέωσης σε έναν ασθενή, η εξέταση για την παρουσία της συγκεκριμένης μετάλλαξης οδηγεί στην οριστική διάγνωση. Η παρουσία άλλων μικρότερων… Read More
Σύνδρομο Μarshall-Smith(Μάρσαλ-Σμιθ)
Το σύνδρομο Marshall-Smith είναι μία διαταραχή που επηρεάζει την αναπτυξιακή πορεία ενός παιδιού, με αποτέλεσμα την καθυστερημένη και μειωμένη ανάπτυξη σώματος και πνεύματος. Συνδέεται με ψυχοκινητική καθυστέρηση αλλά και προβλήματα υγείας. Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά σε δύο αγόρια το 1971 από τους Drs. Richard E. Marshall… Read More
Σύνδρομο XXX
Επίσης ονομαζόμενο “Τρισωμία Χ” (Σύνδρομο Εξ Εξ Εξ ή Τρία Χ ή ΧΧΧ), “υπέρ-θήλυ” και σύνδρομο χρωμοσώματος Νο. 47. Πρόκειται για μία σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία τριών χρωμοσωμάτων τύπου Χ στο ζευγάρι χρωμοσωμάτων Νο 23. Προσβάλει μόνο θήλεα και συνδέεται άμεσα με νοητική υστέρηση… Read More
Σύνδρομο Wiskott-Aldrich(Ουίσκοτ-‘Αλντριτς)
Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich (WAS) χαρακτηρίζεται από προοδευτική ανωμαλία της λειτουργίας των Τ και Β-λεμφοκυττάρων οφειλόμενη πιθανώς σε δυσλειτουργία των ανοσορυθμιστικών πεπτιδίων που εμπλέκονται στις κυτταρικές αλληλεπιδράσεις. Φυλοσύνδετη διαταραχή, εμφανίζεται αποκλειστικά σχεδόν σε και συνήθως περιλαμβάνει ανεπάρκεια της ανοσοσφαιρίνης M (IgM). Προκαλεί επίμονη θρομβοκυτοπενία, ενώ στην πλήρη του μορφή χαρακτηρίζεται από… Read More
Σύνδρομο Wilson(Γουίλσον)
Η νόσος Wilson είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που αφορά τον μη φυσιολογικό μεταβολισμό του χαλκού και συγκεκριμένα την αποθήκευση της περίσσειας χαλκού στους ιστούς. Η εναπόθεση του χαλκού μπορεί να ασκήσει τοξικές δράσεις σε πολλά όργανα και κυρίως στο ήπαρ, στο νευρικό σύστημα και στον εγκέφαλο.… Read More
Σύνδρομο Usher(‘Ασερ)
Το σύνδρομο Usher είναι μια γενετική ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από απώλεια ακοής εκ γενετής και σταδιακή προοδευτική απώλεια όρασης. Ορισμένοι άνθρωποι έχουν επίσης προβλήματα ισορροπίας. Για να αναπτύξει ένα παιδί το σύνδρομο Usher, πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Αιτία Η απώλεια… Read More
Σύνδρομο Sotos
Το σύνδρομο Sotos, επίσης γνωστό ως εγκεφαλικός γιγαντισμός λόγω του χαρακτηριστικού μεγέθους και σχήματος της κεφαλής, είναι μία γενετική κατάσταση που προκαλεί σωματική υπερανάπτυξη κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Το συγκεκριμένο σύνδρομο προκαλείται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο NSD1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Το γονίδιο αυτό είναι… Read More
Σύνδρομο Smith-Magenis(Σμιθ-Μαγγίνις)
Το σύνδρομο Σμιθ-Μαγγίνις SMS είναι μια σύνθετη γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ποικίλου βαθμού πνευματική ανεπάρκεια, διαταραχές ύπνου, κρανιοπροσωπικές και σκελετικές ανωμαλίες και παρουσιάζει ξεχωριστά χαρακτηριστικά προσώπου, αναπτυξιακή υστέρηση, γνωστικά ελλείμματα και προβλήματα συμπεριφοράς. Στατιστικά 1 – 15.000 / 25.000. Τα δύο φύλα προσβάλλονται εξίσου. Η πλειονότητα των… Read More
Σύνδρομο Silver-Russel
Το σύνδρομο Silver – Russel επηρεάζει τα χαρακτηριστικά του προσώπου, το βάρος κατά τη γέννα (ελιπποβαρή βρέφη), τη συμμετρία και την ανάπτυξη του σώματος. Ενδέχεται να συνοδεύεται από διαταραχές της μάθησης. Εάν δεν διαγνωστεί εγκαίρως, μπορεί να οδηγήσει βρέφη και παιδιά σε θάνατο. Το σύνδρομο περιγράφηκε αρχικώς από… Read More
Σύνδρομο Prader-Willi
Το σύνδρομο Prader – Willi είναι μια σύνθετη νευροαναπτυξιακή γενετική διαταραχή που οφείλεται σε μια βλάβη του 15ου χρωμοσώματος, απουσιάζει ένα μικρό κομμάτι του χρωμοσώματος, που προέρχεται από την πλευρά του πατέρα. Γι’ αυτό και μεταβιβάζεται συνήθως από πατέρα προς έμβρυο. Σε αντίστοιχες συνθήκες, όταν η διαταραχή προέρχεται… Read More
Σύνδρομο Pierre Robin(Πιέρ Ρόμπιν)
Το σύνδρομο Pierre Robin ή αλλιώς σύμπλεγμα ή επεισόδιο Pierre Robin είναι μία κατάσταση που παρουσιάζεται κατά τη γέννηση και χαρακτηρίζεται από μικρογναθεία δηλαδή μία πολύ μικρή κάτω γνάθο. Η γλώσσα τείνει να πέφτει πίσω και κάτω (γλωσσόπτωση) και υπάρχει μία μερικώς διαχωρισμένη οπίσθια υπερρώα. Τα προβλήματα επικεντρώνονται… Read More
Σύνδρομο Pick-Wernicke(Πικ-Γουέρνικ)
Το σύνδρομο Pick-Wernicke ή αλλιώς ονομαζόμενο “αφασία του Wernicke” (Γουέρνικ), πρόκειται για μία γενετική διαταραχή, που συνδέεται με σοβαρά προβλήματα στην επικοινωνία, κυρίως λόγω διαταραχών στην ικανότητα κατανόησης και εκφοράς του λόγου. Πήρε το όνομα των ερευνητών που το ανακάλυψαν, των Arnold Pick και Carl Wernicke, στις αρχές… Read More
Σύνδρομο Noonan(Νούναν)
Το σύνδρομο Noonan είναι ένα αυτοσωματικό επικρατές γενετικό νόσημα, με πολλούς υπο-τύπους, που προκαλείται από μεταλλάξεις σε αρκετά γονίδια. Συνδεδεμένο κατά 1 προς 4 με τη νοητική υστέρηση το σύνδρομο Noonan προκαλεί παραμορφώσεις στο πρόσωπο και σοβαρές διαταραχές της καρδιακής λειτουργίας. Ομοιάζει με το σύνδρομο Turner γι’ αυτό… Read More