Σύνδρομο Joubert(Τζούμπερτ)
Το σύνδρομο Joubert είναι μια κληρονομική διαταραχή με ετερογενή συμπτωματολογία. Ως σύνδρομο Joubert χαρακτηρίζεται η αγενεσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους. Επηρεάζεται η ισορροπία του σώματος και ο συντονισμός των κινήσεων. Στατιστικά Το σύνδρομο Joubert παρουσιάζει συνήθως αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, γεγονός που σημαίνει ότι είναι… Read More
Σύνδρομο Goldberg Sphrintzn (Γκόλντμπεργκ Σφρίντζιν)
Πρόκειται για ένα από τα περισσότερο συνηθισμένα σύνδρομα που συνδέονται με τα άτομα με περίπλοκες διαταραχές πολλαπλών τύπων. Ονομάζεται, επίσης και CVFS (Velocardiafacial Syndrome). Περισσότερα από 180 στον αριθμό μη φυσιολογικά στοιχεία έχουν συσχετιστεί με το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn. Σημαντικότερα από αυτά αποτελούν τα παρακάτω: Μαθησιακές διαταραχές Ψυχική… Read More
Σύνδρομο Fragile X(Εύθραυστο Χ)
Το σύνδρομο Εύθραυστου Χ (Fragile X Syndrome), αποκαλούμενο και σύνδρομο Martin-Bell, αποτελεί το συχνότερα συνδεδεμένο σύνδρομo με τη νοητική υστέρηση. Θεωρείται φυλοσύνδετο υπολειπόμενο νόσημα καθότι η υπεύθυνη περιοχή για την εμφάνιση του συνδρόμου βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Χαρακτηρίζεται από συμπεριφορές αυτιστικού τύπου, μέτρια προς μεγάλη νοητική υστέρηση, υπερκινητικότητα… Read More
Σύνδρομο Diamond Blackfan Anemia(DBA-Αναιμία Ντάιαμοντ Μπλάκφαν)
Ένα από τα σπανιότερα σύνδρομα είναι η αναιμία Diamond Blackfan (DBA). Η κύρια λειτουργία του μυελού των οστών είναι η παραγωγή νέων κυττάρων αίματος. Στην αναιμία Diamond-Blackfan, δυσλειτουργίες του μυελού των οστών αδυνατούν να παράγουν αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια από το μυελό των οστών, τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο στους… Read More
Σύνδρομο Crouzon (Κρουζόν)
Το σύνδρομο Crouzon κατατάσσεται στα σύνδρομα που σχετίζονται με τις διαταραχές της κατασκευής της κεφαλής, δυσπλασίες του κρανίου και του προσώπου. Στη συγκεκριμένη περίπτωση η διαταραχή της ανάπτυξης των οστών της κεφαλής αφορά στην πρόωρη συνοστέωση των ραφών της κεφαλής του βρέφους. Το σύνδρομο Apert μαζί με το… Read More
Σύνδρομο Cri du Chat(Κλάμα της Γάτας)
Το σύνδρομο Cri du Chat (στη Γαλλική) ή Cat Cry (στην Αγγλική) μεταφράζεται ως σύνδρομο “Κλάμα της Γάτας” και αποτελεί σπάνια γενική διαταραχή, που συνδυάζεται με νοητική υστέρηση, χαμηλό μυικό τόνο και συχνά λοιπές επιπλοκές στη γενικότερη υγεία του ατόμου που φέρει τη συνδρομή. Συμβαίνει όταν απουσιάζει ή… Read More
Σύνδρομο Cornelia de Lange(CdLS)
Το σύνδρομο Cornelia de Lange μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες του εντέρου και ελλιπή ανάπτυξη ή και παντελή απουσία άνω άκρων ή των δακτύλων των χεριών. Συνδέεται με γεννήσεις ελλιποβαρών νεογνών. Η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων οφείλονται σε αυτόματες γενετικές μεταλλάξεις. Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;… Read More
Σύνδρομο Budd-Chiari(Μπαντ-Κιάρι)
Tο σύνδρομο Budd-Chiari αποτελεί μία σπάνια νόσο, με απρόβλεπτη εξέλιξη και ορίζεται ως η φλεβική απόφραξη σε οποιοδήποτε επίπεδο, από τις μικρές ηπατικές φλέβες έως την εκβολή της κάτω κοίλης φλέβας στο δεξιό καρδιακό κόλπο. Το σύνδρομο αυτό έγινε γνωστό από τον Budd τo 1845, ενώ η ιστοπαθολογία… Read More
Σύνδρομο Asperger(Άσπεργκερ)
Το Σύνδρομο Άσπεργκερ ανήκει στις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος. Είναι μία από τις πολύπλοκες νευροαναπτυξιακές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από σημαντικό περιορισμό των κοινωνικών δεξιοτήτων, έλλειμμα επικοινωνιακής ικανότητας και περιοριστικά, επαναληπτικά, στερεοτυπικά μοτίβα συμπεριφοράς. Χαρακτηριστικά Δύο βασικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Άσπεργκερ είναι: α) το κοινωνικό και επικοινωνιακό έλλειμμα και… Read More
Σύνδρομο Apert(Απέρτ)
Το σύνδρομο Apert κατατάσσεται σε εκείνα που σχετίζονται με τις διαταραχές κατασκευής της κεφαλής. Στη συγκεκριμένη περίπτωση η διαταραχή της ανάπτυξης των οστών της κεφαλής αφορά στην πρόωρη συνοστέωση των ραφών της κεφαλής του βρέφους. Το σύνδρομο Apert προκαλείται απο μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2, οι οποίες στην πλειοψηφία… Read More
Σύνδρομο Angelman
Το σύνδρομο αποτελεί μια νευρο-γενετική διαταραχή και σχετίζεται άμεσα με νοητική υστέρηση. Κατά τη βρεφική και νηπιακή ηλικία δύσκολα ανιχνεύεται διότι τα περισσότερα χαρακτηριστικά του, αφορούν την ανάπτυξη (παρά την εμφάνιση). Συνήθως η διάγνωση γίνεται μετά την ηλικία των 3 ετών. Μέχρι την ηλικία αυτή το μωρό μπορεί… Read More
Αυτισμός
Τα τελευταία χρόνια, γίνεται ευρέως αποδεκτό ότι οι διαταραχές που σχετίζονται με τον αυτισμό εμπεριέχουν ένα μεγάλο φάσμα καταστάσεων. Αλλιώς ονομαζόμενες “Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές” (ΔΑΔ) είναι νευροψυχιατρικές καταστάσεις που εμφανίζουν μεγάλη ποικιλία εκφάνσεων, προκύπτουν από διάφορους παράγοντες περιβαλλοντικούς και μη. Αυτές οι διαταραχές χαρακτηρίζονται από σοβαρά ελλείμματα σε πολλούς τομείς της ανάπτυξης, για αυτό… Read More
Σύνδρομο Di George
Πρόκειται για μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από καρδιακές ανωμαλίες, ανοσοανεπάρκεια οφειλόμενη στην απλασία ή υποπλασία του θύμου αδένα, υπασβεστιαιμία λόγω του υποπαραθυροειδισμού και ανωμαλίες προσώπου. Οι άνθρωποι έχουν 30 με 40.000 διαφορετικά γονίδια καθ ’ένα εκ των οποίων εκτελεί μια διαφορετική λειτουργία. Τα γονίδια αυτά βρίσκονται σε… Read More