Κρανιοσυνοστέωση
Συχνότητα
- 1 στις 2.000 γεννήσεις.
- Συσχέτιση με μεγάλη ηλικία του πατέρα.
Υπερηχογραφική διάγνωση
Πρόωρη συγχώνευση των κρανιακών ραφών που οδηγεί σε μη φυσιολογικό σχήμα του κρανίου.
Συνοδές ανωμαλίες
- Σε 90% των περιπτώσεων η κρανιοσυνοστέωση αποτελεί μεμονωμένο εύρημα.
- Σε 10% των περιπτώσεων, υπάρχει συσχέτιση με ένα από τα 150 σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων των συνδρόμων Crouzon, Muenke, Saethre-Chotzen, Apert, Pfeiffer.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να αποδοθεί στον έλεγχο των εμβρυϊκών χεριών, δομών μέσου προσώπου, καρδιάς και κεντρικού νευρικού συστήματος.
- Η εμβρυϊκή ΜRI παρέχει χρήσιμες πληροφορίες.
- Λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό και συμβουλευτική με γενετιστή: εάν το οικογενειακό ιστορικό είναι αρνητικό για μεμονωμένη κρανιοσυνοστέωση, συνιστάται να γίνει προγεννητικός έλεγχος καρυοτύπου για να αποκλειστούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
- Η κρανιοσυνοστέωση προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια FGFR-2, FGFR-3, TWIST και ΕFNB-1.
Παρακολούθηση
Η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός σε τεταρτοβάθμιο νοσοκομειακό κέντρο.
Πρόγνωση
- Τα νεογέννητα πιθανόν να έχουν δυσκολίες με την αναπνοή, τη σίτιση και την όραση.
- Αυξημένη ενδοκράνια πίεση, παρούσα στο ένα τρίτο των νεογέννητων, μπορεί να επηρεάσει τη νοημοσύνη και τη νευροανάπτυξη. Ο βέλτιστος χρόνος για χειρουργική αποκατάσταση πρέπει να προγραμματιστεί.
Επανεμφάνιση
- De novoμεταλλάξεις: χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
- Eπί συνδρομικών μορφών με θετικό οικογενειακό ιστορικό: 25% και 50% κίνδυνος επανεμφάνισης ανάλογα με το συνοδό σύνδρομο.
