Ατελοστεογένεση
Συχνότητα
1 στις 500.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Υπερβολική βράχυνση των άκρων, στενός θώρακας, ραιβοϊπποποδία, εξάρθρωση των ισχίων, γονάτων και αγκώνων.
- Συνοδεύεται από εξέχον μέτωπο, υπερτελορισμό, μικρογναθισμό, λυκόστομα και αντίχειρα δίκην “ωτοστόπ”. Τα ευρήματα είναι παρόμοια, αλλά πιο σοβαρά, όπως στη διαστροφική δυσπλασία.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Η ατελοστεογένεση οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια FLNB και
- Eάν η μετάλλαξη είναι γνωστή στην οικογένεια, ο προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται καλύτερα μέσω λήψης χοριονικών λαχνών και ανάλυση DNA.
Παρακολούθηση
Εάν η κύηση συνεχιστεί, η παρακολούθηση πρέπει να είναι η καθιερωμένη.
Τοκετός
Καθιερωμένη μαιευτική φροντίδα και τοκετός.
Πρόγνωση
Θανάσιμη, ενδομητρίως ή σύντομα μετά τη γέννηση, λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας.
Επανεμφάνιση
- Στην πλειονότητα των περιπτώσεων (de novo μεταλλάξεις): χωρίς αυξημένο κίνδυνο.
- Στις σπάνιες περιπτώσεις με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: 25%.