Τριπλοειδία
Είναι η 3η πιο συχνή θανατηφόρος χρωμοσωματική διαταραχή που παρατηρείται στο προγεννητικό στάδιο. Τα χρωμοσώματα είναι τριπλασιασμένα έτσι ώστε ο πυρήνας των κυττάρων να έχει 69 αντί 46. Χαρακτηριστική είναι η αύξηση της β-HGG και της a-FP ως και 4 φορές της μέσης τιμής. Τριπλοειδία μπορεί να προκληθεί από γονιμοποίηση ενός… Read More
Σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα χρωμoσώματα και κατά την οποία τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα έξτρα χρωμόσωμα 21 στα κύτταρα τους. Ένα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί συνήθως να αναγνωριστεί από τα τυπικά χαρακτηριστικά του. Είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία… Read More
Σύνδρομο Klinefelter
Το σύνδρομο Klinefelter(Κλαϊνεφέλτερ) είναι χρωμοσωμική ανωμαλία η οποία χαρακτηρίζεται από στειρότητα. Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται όταν το άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα X (XXY αντί για XY). Αρκετά συχνά εμφανιζόμενο στον γενικό πληθυσμό παρότι λιγότερο γνωστό από άλλα σπανιότερα, το σύνδρομο Klinefelter αποτελεί αποτέλεσμα χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα… Read More
Σύνδρομο Turner 45X
Πρόκειται για μια χρωμοσωμική ανωμαλία που συναντάται μόνο στο γυναικείο πληθυσμό. Σε ασθενείς με σύνδρομο Turner συνήθως λείπει ολόκληρο ή τμήμα του Χ χρωμοσώματος σε όλα ή σε μερικά από τα κύτταρα τους. Θεωρείται σποραδικό εύρημα και δε συνδέεται με την αυξημένη ηλικία της μητέρας. Ποια είναι η… Read More
Σύνδρομο Patau
Το Σύνδρομο Patau , επίσης γνωστό ως Τρισωμία 13, είναι μια σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή κατά την οποία το άτομο γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 13ο ζεύγος. Είναι η τρίτη πιο συνηθισμένη τρισωμία μετά την Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down) και την Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards). Έχει υψηλό ποσοστό… Read More
Σύνδρομο Εdwards
Σύνδρομο Edwards είναι η τρισωμία 18, με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι. Πρόκειται για μια σοβαρή διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει όλα τα όργανα του σώματος και προκαλεί συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος; Η τρισωμία 18 είναι η δεύτερη πιο… Read More
Σύνδρομο Di George
Πρόκειται για μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από καρδιακές ανωμαλίες, ανοσοανεπάρκεια οφειλόμενη στην απλασία ή υποπλασία του θύμου αδένα, υπασβεστιαιμία λόγω του υποπαραθυροειδισμού και ανωμαλίες προσώπου. Οι άνθρωποι έχουν 30 με 40.000 διαφορετικά γονίδια καθ ’ένα εκ των οποίων εκτελεί μια διαφορετική λειτουργία. Τα γονίδια αυτά βρίσκονται σε… Read More