FAQ – Αυχενική Διαφάνεια

Μπορεί η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας να μου πει ότι το έμβρυο δεν έχει χρωμοσωμική ανωμαλία?

Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας  αποτελεί την καλύτερη άνευ κινδύνου προγνωστική μέθοδο η οποία από μόνη της  όμως δεν μπορεί να διαγνώσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σπάνια γενετικά σύνδρομα. Μόνον ο επεμβατικός έλεγχος (CVS/Αμνιοπαρακέντηση) μπορεί να κάνει διάγνωση.

Το ρίσκο που μου δόθηκε είναι υψηλού κινδύνου, σημαίνει ότι το έμβρυο έχει πρόβλημα?

Όχι. Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας από μόνη της δεν μπορεί να διαγνώσει π.χ. το σύνδρομο Down και η πλειονότητα των εμβρύων αυτών θα είναι φυσιολογικά.  Ένα ρίσκο υψηλού κινδύνου σημαίνει ότι το ρίσκο είναι αυξημένο και για προληπτικούς λόγους  συνίσταται και  καλό είναι να προβούμε σε περαιτέρω έλεγχο του εμβρύου (επεμβατικό ή μη επεμβατικό ανάλογα με το αποτέλεσμα).

Με απλά λόγια τι σημαίνει ρίσκο χαμηλού κινδύνου?

Δεδομένου ότι το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με το PAPPA από μόνα τους αποτελούν μία εξέταση με εξαιρετικά υψηλή ευαισθησία, ένα ρίσκο χαμηλού κινδύνου σημαίνει ότι σε πολύ μεγάλο ποσοστό (95%),  το έμβρυο θα είναι φυσιολογικό άρα ενημερώνουμε για τη δυνατότητα, αλλά δεν συνιστάται περαιτέρω έλεγχος του εμβρύου.

Μπορεί το ρίσκο να είναι χαμηλού κινδύνου και το έμβρυο να έχει πρόβλημα?

Ναι. Να μην ξεχνάμε ότι το υπερηχογράφημα από μόνο του δεν μπορεί να διαγνώσει και να αποκλείσει χρωμοσωμικές και όλες τις δομικές ανωμαλίες.

Κατηγοριοποίηση ρίσκου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Ρίσκο χαμηλού κινδύνου, δηλαδή <1:1000.
Η κύηση κατηγοριοποιείται ως χαμηλού κινδύνου  και ως εκ τούτου δεν συνιστάται περαιτέρω έλεγχος του εμβρύου.

Συνιστάται ένα αναλυτικό υπερηχογράφημα στην 22η εβδομάδα κύησης  (Β΄ επιπέδου).

Οι γονείς ενημερώνονται  για τη δυνατότητα και την επιλογή περαιτέρω ελέγχου του εμβρύου (επεμβατικός ή μη επεμβατικός έλεγχος).

Ρίσκο ενδιάμεσου κινδύνου, δηλαδή από 1:300 μέχρι 1:1000
Στατιστικά το έμβρυο θα είναι χρωμοσωμικά φυσιολογικό αλλά συζητάμε με το ζευγάρι τη δυνατότητα περαιτέρω επιλογών και  συνιστάται  κυρίως η επιλογή του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (0% ρίσκο, >99% ευαισθησία για το σύνδρομο Down).

Ρίσκο υψηλού κινδύνου , δηλαδή >1:300
Στις περιπτώσεις αυτές  όπου η κύηση κατηγοριοποιείται ως υψηλού κινδύνου, στατιστικά η πλειονότητα των εμβρύων πάλι θα είναι φυσιολογικά , αλλά δεδομένης της αυξημένης πιθανότητας, συνιστάται επεμβατικός έλεγχος του εμβρύου (βιοψία τροσφοβλάστης/αμνιοπαρακέντηση) προς αποκλεισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών και σπάνιων γενετικών συνδρόμων . Τέλος γίνεται σύσταση για ειδική εξέταση της εμβρυικής καρδιάς αργότερα στο δεύτερο τρίμηνο.

Τι σημαίνει για παράδειγμα, ρίσκο 1:1500?

Σημαίνει ότι από τα 1500 έμβρυα με την ίδια υπερηχογραφική εικόνα, ένα θα έχει σύνδρομο Down.

Τι είναι τελικά οι “δείκτες” για χρωμοσωμικές ανωμαλίες?

Ο όρος “δείκτες” αφορά  υπερηχογραφικά ευρήματα τα οποία γνωρίζουμε ότι δυνητικά σχετίζονται  με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Η παρουσία των υπερηχογραφικών δεικτών από μόνη της δεν σημαίνει ότι το έμβρυο έχει πρόβλημα αλλά δεδομένου του συσχετισμού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες αυξάνεται η πιθανότητα αυτών και συνιστάται περαιτέρω έλεγχος του εμβρύου.

Στο πρώτο τρίμηνο εξετάζονται 4 δείκτες οι οποίοι δυνητικά σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σπάνια γενετικά σύνδρομα οι οποίοι είναι η αυχενική διαφάνεια, το ρινικό οστό και η αιμάτωση στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς και στον φλεβώδη πόρο του εμβρύου.

Μπορεί το ρίσκο μου από τον υπέρηχο να είναι καλό και να μην είναι καλό το PAPPA?

Ναι. Στην πλειονότητα όμως των περιπτώσεων αυτών σε απουσία υπερηχογραφικών ευρημάτων, τα αποτελέσματα των βιοχημικών εξετάσεων είναι ψευδώς θετικά (αυξάνουν ψευδώς το ρίσκο σε ένα φυσιολογικό έμβρυο) και στον συνυπολογισμό του ρίσκου υπερτερεί το υπερηχογραφικό αποτέλεσμα περίπου 70% έναντι 30% των ορμονικών εξετάσεων. Στην περίπτωση όμως  όπου οι πιθανότητες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες αυξάνονται, προληπτικά συνιστάται περαιτέρω έλεγχος του εμβρύου (επεμβατικός  ή μη επεμβατικός, ανάλογα με το αποτέλεσμα).

Πως σχετίζεται τελικά η ηλικία της μητέρας με το σύνδρομο Down?

Ο κίνδυνος για τρισωμία 21
Αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.

Μειώνεται με τη διάρκεια κύησης, αφού το 30% των πασχόντων εμβρύων πεθαίνουν μεταξύ 12ης και 40ης εβδομάδας κύησης. Για παράδειγμα, σε γυναίκα 35 ετών, ο κίνδυνος για τρισωμία 21 τη 12η εβδομάδα κύησης είναι 1 στα 250, ωστόσο η πιθανότητα ότι θα γεννήσει πάσχον νεογνό τη 40η εβδομάδα είναι 1 στα 350.

Άλλες ανωμαλίες
Ο κίνδυνος για τρισωμίες 18 και 13 αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας και μειώνεται με τη διάρκεια κύησης. Το ποσοστό εμβρυϊκού θανάτου μεταξύ 12ης και 40ης εβδομάδας κύησης είναι περίπου 80%.

Το σύνδρομο Turner δε σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Το ποσοστό θανάτου του εμβρύου μεταξύ 12ης και 40ης εβδομάδας είναι περίπου 80%. Η συχνότητά του είναι περίπου 1 στα 1500 στις 12 εβδομάδες και 1 στα 4000 στις 40 εβδομάδες.

Η τριπλοειδία δε σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Η συχνότητα στις 12 εβδομάδες είναι περίπου 1 στα 2000, ωστόσο είναι ιδιαίτερα θανάσιμη κατάσταση και απαντάται πολύ σπάνια σε γεννήσεις ζώντων νεογνών.

Είναι αλήθεια ότι τα παιδιά με Τρισωμία 21 γεννιούνται από γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας?

Ο κίνδυνος για Τρισωμία 21 αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Δεδομένου ότι υπάρχουν πολύ περισσότερες έγκυες γυναίκες σε μικρότερες ηλικίες, η πλειοψηφία των εμβρύων με Τρισωμία 21 κυοφορούνται από γυναίκες κάτω των 35 ετών.

Μπορεί με καλό αποτέλεσμα από την αυχενική να προκύψει πρόβλημα αργότερα στην κύηση?

Η συντριπτική πλειονότητα των εμβρύων με καλά αποτελέσματα από το υπερηχογράφημα της ΑΔ  θα είναι φυσιολογικά. Μην ξεχνάμε ότι κάθε εξέταση προγεννητικού ελέγχου γίνεται για διαφορετικό σκοπό. Άρα δομικές ανωμαλίες και προβλήματα ανάπτυξης και εμβρυικής δυσχέρειας, προκύπτουν και μπορούν να ελεγχθούν αργότερα στην κύηση.

Ισχύει ότι πρέπει να κάνω αμνιοπαρακέντηση εάν είμαι άνω των 35?

Ξεκάθαρα όχι. Εφόσον το τελικό συνδυαστικό αποτέλεσμα από το διευρυμένο έλεγχο του πρώτου τριμήνου (αυχενική +papa) είναι χαμηλού κινδύνου, οι περισσότερες γυναίκες δεν θα επιλέξουν περαιτέρω έλεγχο.

Είναι λογικό να αποφασίσω να προχωρήσω σε περαιτέρω έλεγχο του εμβρύου με ρίσκο χαμηλού κινδύνου?

Δεδομένου ότι το αποτέλεσμα από τον έλεγχο του πρώτου τριμήνου είναι προγνωστικό και όχι διάγνωση, ακόμα και με καλά αποτελέσματα υπάρχουν γυναίκες οι οποίες για την δική τους κυρίως ψυχική ηρεμία επιλέγουν να προβούν σε επεμβατικό ή μη επεμβατικό έλεγχο.

Ποιος μπορεί να κάνει την εξέταση?

Η διενέργεια όλων των  εξετάσεων του προγεννητικού ελέγχου πρέπει να γίνονται αυστηρά από ιατρούς οι οποίοι έχουν λάβει τις αντίστοιχες πιστοποιήσεις από το κέντρο Ιατρικής εμβρύου (Fetal Medicine Foundation) μετά από κατάλληλη και αντίστοιχη εκπαίδευση  και εξειδίκευση στην εμβρυομητρική ιατρική επί τουλάχιστον 2 ετών.