Βιοψία τροφοβλάστης

H λήψη τροφοβλάστης περιλαμβάνει  την εξέταση των χοριακών λαχνών (ιστού του πλακούντα). Το έμβρυο και ο πλακούντας προέρχονται από την ίδια σειρά κυττάρων και έτσι τα χρωμοσώματα που ανευρίσκονται στα κύτταρα του πλακούντα είναι τα ίδια με εκείνα του εμβρύου.

Γιατί γίνεται;

Συνήθως γίνεται για να αποκλείσει χρωμοσωμικές και γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου και συνιστάται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Όταν το ρίσκο από το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια) είναι υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες
• Όταν εντοπίζεται δομική ανωμαλία του εμβρύου στο υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας
• Όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για γενετικές διαταραχές όπως η θαλασσαιμία, κυστική ίνωση, η δρεπανοκυτταρική νόσος, η μυϊκή δυστροφία κλπ.
• Όταν υπάρχει οικογενειακό κληρονομικό ιστορικό μιας γενετικής διαταραχής για την οποία είναι γνωστή η γενετική μετάλλαξη.

Τι ελέγχει;

Το δείγμα που λαμβάνετε αποστέλετε στο εργαστήριο και υπάρχουν τρεις δυνατότητες ανάλυσης:

Κλασσικός καρυότυπος:
Πρόκειται για διαγνωστική εξέταση (100%) η οποία ελέγχει όλα τα χρωμοσώματα (και τα 46) του εμβρύου, τυχόν ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ,Υ) καθώς επίσης και την πιο συνηθισμένη μετάλλαξη κυστικής ίνωσης (Δf508)
Mοριακός καρυότυπος:
Πρόκειται για μία επιπρόσθετη διαγνωστική εξέταση που γίνεται από το ίδιο υλικό που λαμβάνεται για την ανάλυση του κλασικού καρυότυπου, η οποία πέραν των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που ελέγχει ο κλασικός καρυότυπος, μπορεί να ελέγξει μέχρι και 520 σπάνια γενετικά σύνδρομα.
Whole exome sequencing:
Πρόκειται για μία πολύ εξειδικευμένη εξέταση η οποία αφορά τον έλεγχο όλου του γονιδιώματος.

To κατά πόσον αρκεί ο κλασσικός ή απαιτείται να γίνει και μοριακός καρυότυπος, θα συζητηθεί με το ζευγάρι και το θεράποντα ιατρό και θα αποφασισθεί ανάλογα με τα ευρήματα και τις ενδείξεις.

Η βιοψία τροφοβλάστης είναι το ίδιο με την αμνιοπαρακέντηση;

Και οι δύο επεμβατικές μέθοδοι  εξετάζουν τα ίδια πράγματα με σχεδόν τον ίδιο κίνδυνο (η λήψη τροφοβλάστης έχει ελαφρώς μεγαλύτερο κίνδυνο αποβολής έναντι της αμνιοπαρακέντησης, 0,5 vs 0.22%).

Το πλεονέκτημα της έναντι της αμνιοπαρακέντησης, αποτελεί η πρωιμότερη διάγνωση βλαβών του εμβρύου, γεγονός που επιτρέπει πιο έγκαιρη, άρα και ασφαλέστερη παρέμβαση, και παρέχει περισσότερο χρόνο για τη λήψη των κατάλληλων αποφάσεων. Η παρέμβαση αυτή μπορεί να αφορά είτε διακοπή της κύησης, αν οι βλάβες είναι σοβαρές ή και ασύμβατες με τη ζωή, είτε ενδομήτρια θεραπευτική παρέμβαση στο έμβρυο, όπου αυτό είναι εφικτό. Επιπλέον, ελαττώνει την ψυχολογική επιβάρυνση του ζευγαριού γνωρίζοντας το αποτέλεσμα νωρίτερα.

Εαν κρίνουμε ότι τεχνικά δεν είναι εφικτή και ασφαλής η λήψη τροφοβλάστης, τότε συνιστάται η διενέργεια αμνιοπαρακέντησης από την 16η εβδομάδα και μετά.

Πώς γίνεται;

Το CVS γίνεται με την εισαγωγή μιας λεπτής βελόνας μέσω της κοιλιάς της μητέρας με τοπική αναισθησία και λαμβάνεται μια μικρή ποσότητα ιστού από τον πλακούντα. Η εξέταση πραγματοποιείται υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο.

Πότε μπορεί να γίνει;

Συνήθως γίνεται μεταξύ 11^ης και 14^ης εβδομάδας κύησης  με ιδανικότερη την 12^η εβδομάδα κύησης.

Πόση ώρα διαρκεί;

Αφού αποφασισθεί και καθοριστεί υπερηχογραφικά το κατάλληλο σημείο,η λήψη συνήθως δε διαρκεί περισσότερο από μισό λεπτό. 

Είναι επώδυνη;

Οι περισσότερες γυναίκες που υποβάλλονται στη διαδικασία τη χαρακτηρίζουν ελαφρώς πιο δυσάρεστη ή επώδυνη από μιά απλή εξέταση αίματος.

Ποιοί είναι οι κίνδυνοι της εξέτασης;

Παρόλο ότι πρόκειται για μία απλή εξέταση ρουτίνας, γνωρίζουμε ότι η λήψη τροφοβλάστης συνοδεύεται από ένα μικρό ρίσκο αποβολής της τάξεως του 0,5%, δεδομένου πάντα ότι εκτελείται από ιατρούς εξειδικευμένους στην εμβρυομητρική ιατρική.

Παρόλο που λαμβάνονται όλες οι προφυλάξεις κατά τη διάρκεια της διαδικασίας για την ελαχιστοποίηση της λοίμωξης, παραμένει ένας μικρός κίνδυνος μόλυνσης (1 στους 1000).

Σε ένα πολύ μικρό ποσοστό των δειγμάτων, η καλλιέργεια των κυττάρων μπορεί να αποτύχει ή να υπάρχει μωσαικισμός (παρουσία παθολογικών και φυσιολογικών κυτταρικών σειρών) με αποτέλεσμα ο πλήρης καρυότυπος να μην είναι διαθέσιμος και στην περίπτωση αυτή συνιστάται αμνιοπαρακέντηση.

Χρειάζεται προετοιμασία;

Δεν απαιτείται κάποια ειδική προετοιμασία πριν τη λήψη, καθώς επίσης μπορείτε να φάτε και να πιείτε κανονικά. Καλό είναι να έχετε γεμάτη ουροδόχο κύστη πριν την εξέταση.

Τι χρειάζεται να γνωρίζω από πριν;

Θα πρέπει να γνωρίζετε την ομάδα αίματος σας και συγκεκριμένα τον παράγοντα Rhesus. Εαν είσαστε Rhesus αρνητικό, θα πρέπει μετά την εξέταση να κάνετε μία ένεση ανοσοσφαιρίνης Anti-D (Rhophylac) την οποία μπορείτε να προμηθευτείτε από το φαρμακείο.

Μπορώ να πάρω τα φάρμακα μου κανονικά;

Τα μόνα φάρμακα τα οποία εαν λαμβάνετε πρέπει να τα σταματήσετε τουλάχιστον 3 ημέρες πριν τη διαδικασία, είναι τα εξής:

• ασπιρίνη (salospir)
• αντιπηκτικές ενέσεις ηπαρίνης στην κοιλιά σας

Τι πρέπει να περιμένω και τι πρέπει να κάνω μετά τη διαδικασία;

Για προληπτικούς λόγους μετά τη διαδικασία συνιστάται ξεκούραση στο σπίτι για τις επόμενες 2-3 ημέρες. Πέραν από μία πολύ μικρή ενόχληση συνήθως στο σημείο εισόδου της βελόνας, δεν έχετε λόγω να αισθανθείτε  πόνο. Tην ημέρα της διαδικασίας και για τις επόμενες δύο ημέρες μπορείτε άφοβα να παίρνετε απλή παρακεταμόλη (depon) 3 φορές την ημέρα. Μπορείτε να φάτε και να πιείτε κανονικά. 

Τι πρέπει να προσέξω;

Στην πολύ σπάνια περίπτωση που, κυρίως τις πρώτες 2-3 ημέρες, παρατηρήσετε:

• Αιμορραγία κολπική σαν να έχετε περίοδο
• Σημάδια λοίμωξης (υψηλό πυρετό, ρίγος κλπ)

Θα πρέπει να ενημερώσετε κατευθείαν το γιατρό σας.

Σε πόσον καιρό θα έχω τα αποτελέσματα;

Κλασσικός καρυότυπος:
Το πρώτο αποτέλεσμα της εξέτασης το οποίο αφορά το 99% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και την κυστική ίνωση, θα είναι διαθέσιμο σε 2 εργάσιμες ημέρες. Το τελικό αποτέλεσμα (καλλιέργεια των κυττάρων) το οποίο αφορά το 100% της εξέτασης, είναι συνήθως διαθέσιμο σε περίπου 2 εβδομάδες.

Η πιθανότητα δυσαναλογίας του πρώτου με το τελικό αποτέλεσμα είναι πολύ μκρή, αλλά πάντα περιμένουμε και τα δύο αποτελέσματα για να εξάγουμε σίγουρα συμπεράσματα.

Μοριακός καρυότυπος:
Το αποτέλεσμα του μοριακού καρυοτύπου είναι συνήθως διαθέσιμο σε 7 εργάσιμες μέρες. Σε κάθε περίπτωση, με το που βγαίνει ένα αποτέλεσμα, ενημερώνεστε άμεσα από εμάς και αντίγραφο αποστέλλεται στον θεράποντα ιατρό σας.