Σύνδρομο Apert(Απέρτ)
Το σύνδρομο Apert κατατάσσεται σε εκείνα που σχετίζονται με τις διαταραχές κατασκευής της κεφαλής. Στη συγκεκριμένη περίπτωση η διαταραχή της ανάπτυξης των οστών της κεφαλής αφορά στην πρόωρη συνοστέωση των ραφών της κεφαλής του βρέφους. Το σύνδρομο Apert προκαλείται απο μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2, οι οποίες στην πλειοψηφία τους συμβαίνουν στα εξόνια 8 και 10 του γονιδίου. Μαζί με το σύνδρομο Κρουζον αποτελούν τα περισσότερο συνήθη που συνδέονται με τα σύνδρομα που αφορούν την κρανιοσυνόστωση αλλά το σύνδρομο Apert έχει το μεγαλύτερο κίνδυνο για ήπια και μέτρια διανοητική καθυστέρηση από όλα τα κρανιοσκελετικά σύνδρομα.
Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;
1 στις 100.000 γεννήσεις.
Η πλειοψηφία των περιπτώσεων αυτών αφορά νέες μεταλλάξεις γονιδίων, δηλαδή δεν προέρχονται από κληρονομική μεταβίβαση μεταλλαγμένων γονιδίων από τους γονείς προς το παιδί
Χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα
- Κρανιοσυνοστέωση άμφω των στεφανιαίων ραφών με αποτέλεσμα βραχυκεφαλία, παραμόρφωση δίκην “πύργου”, υπερτελορισμό, εξέχον μέτωπο.
- Βραχυ-συνδακτυλία χεριών και ποδιών.
- Άλλες ανωμαλίες: έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος, συγχώνευση αυχενικών σπονδύλων, αγενεσία μεσολοβίου, υδρονέφρωση και κρυψορχία.
Χρειάζονται περαιτέρω εξετάσεις (αντί της διαχείρισης);
Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα προερχόμενη από μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR2. Η διάγνωση πραγματοποιείται μέσω επεμβατικής δοκιμασίας.
Πρόγνωση και έκβαση της κύησης
50% με πιθανότητα νοητικής υστέρησης. Ανάγκη για χειρουργική επέμβαση για τη συνοστέωση και τη συνδακτυλία.
Θεραπεία
Στην βρεφική ηλικία, η αντιμετώπιση του συνδρόμου επικεντρώνεται στην πρόσληψη τροφής και τη διατήρηση της λειτουργίας της αναπνοής σε φυσιολογικά πλαίσια. Σε εξαιρετικές περιπτώσεις είναι απαραίτητη τραχειοτομία.
Βασική προτεραιότητα στις πρώιμες φάσεις, αποτελεί η αντιμετώπιση των νευρολογικών διαταραχών, όπως υδροκέφαλο, και αναπτυξιακών διαταραχών.
Στους ασθενείς με σύνδρομο Απέρτ η νοητική υστέρηση μπορεί να ανέλθει στο ποσοστό 30%. Αυτό σημαίνει ότι ένα μόνο ποσοστό από τους ασθενείς με σύνδρομο Απέρτ θα εμφανίσει νοητική υστέρηση. Μάλιστα στη πράξη, ασθενείς με σύνδρομο Crouzon (Κρουζόν) που δεν έχουν κάποια καθυστέρηση στις νοητικές λειτουργίες είναι περισσότερο συνηθισμένο, συγκριτικά με αυτούς που φέρουν το σύνδρομο Απέρτ.
Σε πρώιμη παιδική ηλικία, από τα 3-4 έτη, είναι απαραίτητη η αξιολόγηση από οδοντίατρο. Η πάνω σιαγόνα συνήθως βρίσκεται τοποθετημένη πιο πίσω από το φυσιολογικό και είναι μικρή σε όλες τις διαστάσεις της. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συμφόρηση των δοντιών, προσωρινών και μονίμων. Ενδέχεται η οδοντοφυία να καθυστερήσει. Ορθοδοντικές θεραπείες που επεμβαίνουν στο μέγεθος της σιαγόνας είναι συνηθισμένες, όπως επίσης και η αφαίρεση κάποιων από τα μόνιμα δόντια προς αποσυμφόρηση του χώρου που διατίθεται για τα υπόλοιπα. Αργότερα, κατά την παιδική ηλικία, απαιτείται παρακολούθηση της ικανότητας του γραπτού και του προφορικού λόγου. Επιπροσθέτως, απαιτείται αξιολόγηση κατά διαστήματα της ακοής και της όρασης, που ενδέχεται να επηρεαστούν λόγω της κατασκευής των οστών του προσώπου.
Χειρουργικές επεμβάσεις στο μέσο μέρος του προσώπου συνήθως προγραμματίζονται ως θεραπεία εκλογής κατά την προσχολική ηλικία των 4 εώς 6 ετών. Λόγω του ότι η επεμβάσεις συμπεριλαμβάνουν τομές και προσθήκες στα οστά που συνθέτουν το πρόσωπο, χρησιμοποιούνται ανορθόδοξοι μέθοδοι συγκριτικά με τη πλαστική χειρουργική για αισθητικούς λόγους, όπως για παράδειγμα, τοποθέτηση βιδών και ειδικών στηριγμάτων για τα οστά προκειμένου να συγκρατηθούν σε νέες θέσεις.
Σε κάθε περίπτωση, ο προγεννητικός έλεγχος για τα περισσότερα σύνδρομα κρανιοσυνοστεώσεων δεν είναι διαδεδομένος κι αποτελεί ευαίσθητο θέμα, αφού τα σύνδρομα αυτά θεραπεύονται με κατάλληλη διορθωτική χειρουργική επέμβαση.
