Βρογχοκήλη θυρεοειδούς αδένα
Συχνότητα
1 στις 5.000 γεννήσεις.
Υπερηχογραφική διάγνωση
- Πρόσθια αυχενική υπερηχογενής μάζα ποικίλου μεγέθους. Η κεφαλή πιθανόν να είναι σε υπερέκταση και εμφανίζεται συχνά πολυϋδράμνιο λόγω μηχανικής απόφραξης του οισοφάγου.
- Οι περισσότερες περιπτώσεις θυρεοειδικής βρογχοκήλης είναι αποτέλεσμα εμβρυϊκού υποθυρεοειδισμού λόγω της διαπλακουντιακής μεταφοράς αντι-θυρεοειδικών φαρμάκων, που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του υπερθυρεοειδισμού της μητέρας. Μια λιγότερο συχνή αιτία υποθυρεοειδικής βρογχοκήλης είναι η συγγενής δυσορμονογένεση, λόγω των ελαττωμάτων σε γονίδια που εμπλέκονται στο μονοπάτι της παραγωγής θυρεοειδικών ορμονών. Στον υποθυρεοειδισμό το έμβρυο πιθανόν να εμφανίζει μειωμένη ανάπτυξη και βραδυκαρδία.
- Η υπερθυρεοειδική βρογχοκήλη είναι σπάνια και προκαλείται απο τη διαπλακουντιακή μεταφορά μητρικών διεγερτικών θυρεοειδικών ανοσοσφαιρινών στο πλαίσιο της νόσου Graves’. Το έμβρυο εμφανίζει μειωμένη ανάπτυξη, ταχυκαρδία, καρδιακή ανεπάρκεια και μειωμένες κινήσεις.
Συνοδές ανωμαλίες
Η επίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων δεν είναι αυξημένη.
Διερεύνηση
- Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος.
- Στις περισσότερες περιπτώσεις η αξιολόγηση της κατάστασης της μητέρας μπορεί να βοηθήσει στον καθορισμό της αιτίας της βρογχοκήλης, είτε είναι εμβρυϊκός υποθυρεοειδισμός είτε υπερθυρεοειδισμός. Σε αβέβαιες περιπτώσεις, η κορδοκέντηση και η μέτρηση των εμβρυϊκών θυρεοειδικών ορμονών και TSH μπορεί να βοηθήσει στη διάκριση μεταξύ υποθυρεοειδισμού, με χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών και υψηλή τιμή TSH, λόγω αντι-θυρεοειδικών φαρμάκων ή συγγενούς δυσορμονογένεσης, και υπερθυρεοειδισμού, με υψηλά επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών και χαμηλής τιμής TSH, λόγω θυρεοειδικών διεγερτικών ανοσοσφαιρινών.
Θεραπεία
- Εμβρυϊκή υποθυρεοειδική βρογχοκήλη: ελάττωση έως και διακοπή των μητρικών αντι-θυρεοειδικών φαρμάκων, με στόχο να διατηρηθούν τα επίπεδα θυροξίνης στο μητρικό αίμα στα ανώτερα φυσιολογικά επίπεδα. Η δεύτερης γραμμής θεραπεία είναι η ενδοαμνιακή έγχυση λεβοθυροξίνης (100 μg / kg) κάθε 1-2 εβδομάδες μέχρι τον τελειόμηνο τοκετό. Η βρογχοκήλη συνήθως μειώνεται σε μέγεθος εντός λίγων ημερών μετά την πρώτη θεραπεία. Μεταγενέστερες ενέσεις θα απαιτηθούν σε παρουσία υπερηχογραφικών στοιχείων επαναμεγέθυνσης του αδένα ή διαδοχικών μετρήσεων των επιπέδων των θυρεοειδικών ορμονών στο αμνιακό υγρό ή εμβρυϊκό αίμα.
- Εμβρυϊκή υπερθυρεοειδική βρογχοκήλη: χορήγηση αντιθυρεοειδικών φαρμάκων στη μητέρα. Η εμβρυϊκή βρογχοκήλη συνήθως μειώνεται σε μέγεθος εντός ολίγων ημερών, αλλά αν αυτό δε συμβεί, μπορεί να χρειαστεί μέτρηση των επιπέδων των θυρεοειδικών ορμονών στο εμβρυϊκό αίμα και επαναπροσδιορισμός της δόσης των αντιθυρεοειδικών φαρμάκων της μητέρας.
Παρακολούθηση
Κάθε 4 εβδομάδες για παρακολούθηση της εμβρυϊκής ανάπτυξης, μεγέθους του όγκου, εμβρυϊκού καρδιακού ρυθμού, αμνιακού υγρού και μήκους τραχήλου.
Τοκετός
- Τόπος: νοσοκομείο με εντατική μονάδα νεογνών και παιδοχειρουργικό τμήμα.
- Χρόνος: 38 εβδομάδες.
- Μέθοδος: καισαρική τομή και μέθοδος ΕXIT εάν υπάρχει υπερέκταση του αυχένα και πολυϋδράμνιο.
Πρόγνωση
- Καλή.
- Άνευ θεραπείας συγγενής υποθυρεοειδισμός σχετίζεται με νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση.
Επανεμφάνιση
- Η θυρεοειδική δυσμορμονογένεση είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη: 25%.
- Οι υπόλοιπες περιπτώσεις: χωρίς αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης.
