Σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα χρωμoσώματα και κατά την οποία τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα έξτρα χρωμόσωμα 21 στα κύτταρα τους. Ένα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί συνήθως να αναγνωριστεί από τα τυπικά χαρακτηριστικά του. Είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία μεταξύ των νεογνών που γεννιούνται ζωντανά και προκαλεί ποικίλου βαθμού διανοητική καθυστέρηση, μαθησιακές διαταραχές, ιδιαίτερα εμφανισιακά χαρακτηριστικά και εκδηλώσεις από διάφορα όργανα.
Ποια είναι η συχνότητα του ευρήματος;
Εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 700 ζώντα νεογνά.
Χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα
Το Σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση ή μετά τον τοκετό.
Υπερηχογραφικοί δείκτες Ά τριμήνου & Βιοχημικοί δείκτες:
- Απών ρινικό οστό
- Αυξημένη αυχενική διαφάνεια
- Παθολογική ροή αίματος σε φλεβώδη πόρο
- Παθολογική ροή αίματος σε τριγλώχινα βαλβίδα
- Αυξημένη β-HCG
- Χαμηλή PAPP-A
Υπερηχογραφικοί δείκτες Β’ τριμήνου:
- Κοιλιομεγαλία
- Κύστες χοριοειδούς πλέγματος
- Απών – υποπλαστικό ρινικό οστό
- Αυξημένη αυχενική πτυχή
- Καρδιακές ανωμαλίες
- Νεφρικές ανωμαλίες
- Κοντά άκρα
- Υπερηχογενές έντερο
- Ατροφία οισοφάγου – δωδεκαδάκτυλου
- ARSA
Χρειάζονται περαιτέρω εξετάσεις;
Υπάρχουν τρεις βασικές μέθοδοι ελέγχου για το σύνδρομο Down.
- Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας. Ο υπέρηχος εξετάζει το ποσοστό κινδύνου να γεννηθεί ένα βρέφος με σύνδρομο Down. Ο έλεγχος με υπέρηχο μπορεί να γίνει μεταξύ 11η εβδομάδα κυήσεως και 13 εβδομάδα +6 μέρες της κύησης.
- ο βιοχημικός έλεγχος (PAPP- A test)
Στον υπέρηχο εξετάζεται η συλλογή υγρού κάτω από το δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού. Τα έμβρυα με σύνδρομο Down τείνουν να έχουν περισσότερο υγρό. Άλλοι δείκτες είναι η παρουσία του ρινικού οστού, η ροή αίματος στο ήπαρ και στην καρδιά του εμβρύου, η ηλικία της μητέρας, το μέγεθος του μωρού και λεπτομέρειες όπως το βάρος, η εθνικότητα κ.α..
Οι βιοχημικές εξετάσεις αίματος μετρούν τα επίπεδα ορμονών που παράγονται από τον πλακούντα και βρίσκονται στο αίμα της εγκύου. Αυτές οι ορμόνες είναι η πρωτεΐνη Α του πλάσματος (ΡΑΡΡ – Α) και η β χοριακή γοναδοτροπίνη ( β- hCG
Εάν οι εξετάσεις δείξουν ότι υπάρχει μεγάλος κίνδυνος το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down, συνήθως μετά γίνοναι οι εξής εξετάσεις:
- η αμνιοκέντηση
- η δειγματοληψία χοριακής λάχνης.
- Ή εξέταση του μη επεμβατικό προγεννητικόύ έλεγχου NIPT test , μια απλή εξέταση αίματος από τη έγκυο και την ανίχνευση εμβρυικού DNA στο αίμα της. Τα αποτελέσματα μπορούν να δείξουν με ένα ποσοστό αξιοποιστίας της τάξεως του 99% εαν το έμβρυο έχει το σύνδρομο ή όχι.
Η αμνιοπαρακέντηση
Κατά την αμνιοκέντηση, ένα δείγμα αμνιακού υγρού απο τη μήτρα, που περιβάλλει το αναπτυσσόμενο μωρό λαμβάνεται χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα. Αυτό το υγρό περιέχει κύτταρα που έχουν πέσει από το δέρμα, καθώς επίσης και από τις εκκρίσεις του εμβρύου. Αυτά τα κύτταρα περιέχουν γενετικό υλικό του μωρού (χρωμοσώματα). Τα τεστ που διεξάγονται στο αμνιακό υγρό γίνονται στο εργαστήριο για να εξεταστούν τα χρωμοσώματα του μωρού και να δούμε αν έχει σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές ή γενετικές παθήσεις. Η αμνιοκέντηση συνήθως προσφέρεται μετά τις 16 εβδομάδες της εγκυμοσύνης (συνήθως μεταξύ 16-24 εβδομάδων). Αυτό γιατι έχει αποδειχθεί ότι είναι ασφαλέστερη σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης. Υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος επιπλοκών με την αμνιοπαρακέντηση που είναι περίπου 1%. Με άλλα λόγια, περίπου ένα σε κάθε 100 γυναίκες που θα κάνουν αμνιοκέντηση θα αποβάλλουν.
Λήψη Χοριακής λάχνης
Κατά τη διάρκεια της λήψης χοριακής λάχνης (CVS ), λαμβάνεται ένα πολύ μικρό δείγμα του ιστού του πλακούντα. Κύτταρα των χοριονικών λαχνών περιέχουν το ίδιο γενετικό υλικό (χρωμοσώματα και DNA) όπως τα κύτταρα του αναπτυσσόμενου μωρού. Έτσι, στο εργαστήριο εξετάζετε η γενετική σύσταση του αναπτυσσόμενου μωρού. Αυτό σημαίνει ότι τα χρωμόσωματα και οι γενετικές παθήσεις συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down μπορεί να διαγνωστούν. Το CVS γίνεται συνήθως με το πέρασμα μιας λεπτής βελόνας διαμέσου του δέρματος της κοιλιάς και στη μήτρας, ωστε να λειφθεί το δείγμα του πλακούντα. Το CVS γίνεται συνήθως μεταξύ της 11 και 14ης εβδομάδας της κύησης . Ο κίνδυνος αποβολής μετά CVS είναι περίπου 1% . Με άλλα λόγια , περίπου μια σε κάθε 100 γυναίκες που κάνουν CVS θα αποβάλουν . Μερικές αποβολές που συμβαίνουν μετά το CVS θα συνέβαιναν ούτως ή άλλως.
Ο κίνδυνος για σύνδρομο Down
- Αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.
- Μειώνεται με τη διάρκεια κύησης, αφού το 30% των πασχόντων εμβρύων πεθαίνουν μεταξύ της 12ης και 40ης εβδομάδας κύησης
| Ηλικία εγκύου | Ποσοστο κινδύνου |
| 20 χρονών | 1 / 1500 |
| 30 χρονών | 1 /800 |
| 35 χρονών | 1 /270 |
| 40 χρονών | 1/ 100 |
| 45 χρονών | 1/50 |
Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;
- μαθησιακές δυσκολίες
- Διανοητική καθυστέρηση της ανάπτυξης (ποικίλου βαθμού).
- Καρδιολογικά προβλήματα (30-50%).
- Αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης λευχαιμίας.
- Συνεχής αναπνευστικές λοιμώξεις.
- Προβλήματα όρασης και ακοής.
Φυσιογνωμικά χαρακτηριστικά:
- Αποπλατυσμένα χαρακτηριστικά προσώπου.
- Μικροκεφαλία.
- Μικρά στρόγγυλα αυτιά χαμηλής πρόσφυσης.
- Μικρό στόμα και γλώσσα.
- Μυϊκή υποτονία.
- Κοντά δάκτυλα και το μικρό δάκτυλο σε κλίση (clinodactyly).
- Μεγαλύτερο διάστημα μεταξύ 1ου και 2ου δακτύλου του ποδιού (sandal gap).
Πιθανότητα επανεμφάνισης σε μελλοντική κύηση
Εάν έχει προηγηθεί κύηση με σύνδρομο Down, ο κίνδυνος να επαναληφθεί αυξάνεται. Περίπου 1 στις 100 γυναίκες με προηγούμενη εγκυμοσύνη με μωρό με σύνδρομο Down θα έχει και άλλη στο μέλλον.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down. Επηρεάζει κάποιον σε όλη του τη ζωή.
Συχνές ερωτήσεις
Πώς μπορώ να ερμηνεύσω τα αποτελέσματα;
Ο υπέρηχος θα δείξει τον κίνδυνο σε της εγκυμοσύνης για το αν το μωρό να γεννηθεί με σύνδρομο Down. Για παράδειγμα, το τεστ μπορεί να δείξει ότι υπάρχει ένα 1 στις 1.000 κίνδυνος να γεννηθεί ένα μωρό με σύνδρομο Down. Αυτό σημαίνει ότι για κάθε 1.000 έγκυες γυναίκες, μία από αυτές θα έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down και 999 θα έχουν ένα μωρό χωρίς πρόβλημα. Έτσι, αυτό είναι αρκετά χαμηλός κίνδυνος. Όσο υψηλότερος είναι ο δεύτερος αριθμός, τόσο χαμηλότερος ο κίνδυνος. Ο διαχωρισμός μεταξύ χαμηλού και υξηλού κινδύνου ορίζεται στα 1 στα 150. Αυτό σημαίνει ότι αν τα αποτελέσματα δείχνουν ότι υπάρχει κίνδυνος από 1 σε 2 έως 1 στα 150 ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down, αυτό ταξινομείται ως αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου. Αν τα αποτελέσματα δείχνουν ότι υπάρχει κίνδυνος από 1 σε 151 ή περισσότερο, αυτό έχει χαρακτηριστεί ως χαμηλότερου κινδύνου αποτέλεσμα.
Τι συμβαίνει αν έχω ένα αποτέλεσμα χαμηλούκινδύνου;
Οι περισσότερες γυναίκες που έχουν μια διαγνωστική εξέταση για το σύνδρομο Down θα έχουν αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου. Αυτό δεν σημαίνει ότι το μωρό σας σίγουρα δεν έχει σύνδρομο Down (αν και η πιθανότητα ότι θα συμβεί αυτό είναι πολύ μικρή). Σε ορισμένες περιπτώσεις, το μωρό έχει σύνδρομο Down (αυτό ονομάζεται ένα αποτέλεσμα «ψευδώς αρνητικό»).
Τι συμβαίνει αν έχω ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου;
Εάν σας έχει δοθεί ένα υψηλούκινδύνου αποτέλεσμα, δεν σημαίνει ότι το μωρό σας σίγουρα έχει σύνδρομο Down απλώς απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να δωθεί ένα οριστικό «ναι» ή «όχι». Σε περίπτωση που το μωρό δεν έχει σύνδρομο Down, αυτό ονομάζεται «ψευδώς θετικό» αποτέλεσμα. Σε αυτό το στάδιο οι γονείς μπορούν να επιλέξουν αν θέλουν να προχωρήσουν σε διαγνωστικό τεστ.
Σε πόσο καιρό θα είναι έτοιμα τα αποτελέσματα των διαγνωστικών;
Υπάρχουν δύο βασικές δοκιμές που γίνονταιστο εργαστήριο για να δούμε τα χρωμοσώματα του μωρού μετά την αμνιοκέντηση ή CVS. Η πρώτη ονομάζεται μια ταχεία δοκιμή (PCR) και τα αποτελέσματα είναι έτοιμα μέσα σε δύο- τρεις ημέρες.Στο τεστ αυτό φαίνονται οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και Patau. Το δεύτεροτεστ που ονομάζεται πλήρης καρυότυπος και εξετάζει όλα τα χρωμοσώματα του μωρού παίρνει συνήθως δύο με τρεις εβδομάδες.
Ποιες είναι οι επιλογές μου, αν τα αποτελέσματα του διαγνωστικού ελέγχου δεν είναι φυσιολογικά;
Θα ενημερωθείτε προσωπικά από τον ίδιο το γιατρό. Για τις περισσότερες γυναίκες, το εργαστήριο θα δώσει ένα οριστικό «ναι» ή «όχι» σαν απάντηση. Με αυτά τα αποτελέσματα σας ενημερώνουμε αν το μωρό σας έχει χρωμοσωμική ανωμαλία. Η τεχνική PCR εξετάζει για τις τρεις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Edwards και Patau). Ένας πλήρης καρυότυπος ελέγχει όλα τα χρωμοσώματα.Περιστασιακά, υπάρχει μια πολύ μικρή πιθανότητα το εργαστήριο να μη δώσει ένα σαφές αποτέλεσμα. Αυτό είναι σπάνιο, αλλά συμβαίνει και ο γιατρός μπορεί να σας προσφέρει CVS πάλι ή μπορεί να σας προσφερθεί μια άλλη δοκιμή, όπως η αμνιοπαρακέντηση.
Εάν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με μια χρωμοσωμική ανωμαλία , ο γιατρός θα σας δώσει πληροφορίες για την κατάσταση του μωρού σας έχει και θα σας δώσει την ευκαιρία να συζητήσετε με έναν ειδικό γενετιστή. Για να πάρετε την απόφαση σας, θα πρέπει να εξετάσετε τι είναι καλύτερο για εσάς και την οικογένειά σας. Οι αποφάσεις αυτές είναι συχνά πολύ δύσκολες και ίσως να θέλετε να μιλήσετε για τα συναισθήματά σας με το γιατρό ή μια οργάνωση υποστήριξης για τους γονείς.
